I.
Hypotrichose (madarose)
A.
L’hypotrichose primaire (sous-développement des cils) est rare.
Le syndrome de Schopf-Schulz-Passarge (SSPS) est une dysplasie ectodermique rare caractérisée par une hypodontie, une hypotrichose, une dystrophie unguéale, une kératodermie palmoplantaire et des hidrocystomes périoculaires et du bord des paupières.
a.
Les hidrocystomes, en particulier, sont considérés comme des indices utiles pour diagnostiquer ce trouble.
b.
De multiples syringofibroadénomes eccrines palmoplantaires ont également été associés au syndrome.
c.
Héritage autosomique récessif causé par des mutations dans le gène WNT10A.
1)
Le SPSS et la dysplasie odonto-onycho-dermique sont considérés comme des expressions variables du spectre des mutations WNT10A.
Le syndrome GAPO est caractérisé par un retard de croissance (G), une alopécie (A), une pseudoanodontie (P) (défaut d’éruption dentaire) et une atrophie optique (O).
a.
Les caractéristiques faciales non oculaires comprennent une alopécie, un bossage frontal, un front haut, une hypoplasie médiofaciale et des paupières et des lèvres épaissies. Les constatations oculaires spécifiques sont l’hypertélorisme, les paupières supérieures épaissies et proéminentes, le ptosis, les cils blancs (poliosis), le strabisme, le nystagmus, la mégalocornée, le kératocône, la kératopathie en bande, la kératite interstitielle, l’atrophie optique progressive, le glaucome, l’œdème papillaire et la réponse évoquée visuelle à schéma anormal.
b.
Les mutations dans ANTXR1 sont causales pour le GAPO.
B.
La plupart des cas sont secondaires à une blépharite chronique ou à toute condition qui provoque une cicatrisation du bord des paupières ou des néoplasmes des paupières, par ex, carcinome des glandes sébacées.
La perte secondaire des cils peut être associée à l’hyperthyroïdie.
II.
L’hypertrichose est une augmentation de la longueur ou du nombre des cils.
A.
La trichomégalie est une augmentation de la longueur des cils supérieure à 12 mm.
Les affections congénitales associées à la trichomégalie des cils sont le syndrome d’Aghaei-Dastgheib, la dystrophie des cônes, les cardiopathies congénitales dont la tétralogie de Fallot, le syndrome de Cornelia de Lange, la trichomégalie familiale, le syndrome de Goldstein-Hutt, le syndrome d’Hermansky-Pudlak, le syndrome d’Oliver-McFarlane et l’hypomélanose phylloïde.
a.
C’est un résultat caractéristique du syndrome d’Oliver-McFarlane qui comprend également un hypopituitarisme congénital, et une dégénérescence rétinienne avec atrophie choroïdienne.
b.
Il peut également être associé à une rétinopathie pigmentaire, un nanisme et un retard mental. Le syndrome de Laurence-Moon est similaire, mais présente une ataxie spinocérébelleuse progressive et une paraplégie spastique sans trichomégalie.
La trichomégalie acquise des cils a été associée à l’alopécie areata, la dermatite atopique/maladie allergique, le cancer (en particulier l’adénocarcinome rénal métastatique), la dermatomyosite, la dysplasie ectodermique, l’anorexie mentale, l’hypothyroïdie, la grossesse, le VIH, l’uvéite et la kératoconjonctivite vernale.
Les médicaments associés à la trichomégalie des cils sont la ciclosporine, les inhibiteurs du facteur de croissance épidermique, y compris les anticorps monoclonaux et les inhibiteurs de la tyrosine kinase, l’interféron alpha, les analogues topiques de la prostaglandine, le tacrolimus, le topiramate et la zidovudine.
Il a suivi la récupération d’une perte de cheveux diffuse secondaire à une malnutrition transitoire.
Il peut être un signe de présentation rare du lupus érythémateux systémique.
La trichomégalie des cils peut également se produire sans autres conditions associées.
B.
La polytrichie est une augmentation du nombre de cils : (1) distichiasis-deux rangées de cils ; (2) tristichiasis-trois rangées de cils ; et (3) tétrastichiasis-quatre rangées de cils.
L’afatinib a induit une hypertrichose des cils et des sourcils.
Le trouble autosomique-dominant, le syndrome de la peau raide, est caractérisé par des indurations de la peau dures comme la pierre, une hypertrichose légère et des limitations de la mobilité des articulations avec des contractures de flexion.
a.
Causée par des mutations dans le domaine de codage de la séquence Arg-Gly-Asp (RGD) du gène de la fibrilline 1 (FBN1) qui médient la liaison avec l’intégrine.
La distichiasis est le terme utilisé pour la présence congénitale d’une rangée de cils supplémentaire, alors que le trichiasis est le terme utilisé pour la condition acquise, qui est généralement secondaire à la cicatrisation des paupières. Le distichiasis peut être sporadique ou héréditaire.
a.
Le syndrome du lymphoedème distichiasis est une maladie génétique rare autosomique dominante à pénétration variable caractérisée par un lymphoedème et un distichiasis des membres inférieurs d’apparition pubertaire. Il doit être distingué du lymphoedème congénital retrouvé dans la maladie de Milroy.
1)
Le distichiasis est présent chez 90 à 95 % des patients. Il y a une kératite chronique associée, une conjonctivite et une photophobie dans 75% des cas.
2)
Les autres découvertes associées peuvent être des varices, une fente palatine, des anomalies cardiaques congénitales, un ptosis et des anomalies rénales.
3)
Les mutations deFOXC2 peuvent entraîner ce syndrome. Il a été postulé qu’une perte complète ou un gain significatif de la fonction FOXC2 peut provoquer une perturbation de la formation des vaisseaux lymphatiques conduisant à un lymphoedème.
b.
Un distichiasis familial sans lymphoedème et causé par des mutations du gène FOXC2 a été rapporté. Inversement, un lymphœdème héréditaire causé par une mutation du gène FOXC2 et non accompagné de distichiasis existe également.
c.
Un lymphœdème héréditaire à apparition tardive (voir la section sur le lymphœdème conjonctif congénital au chapitre 7) a été rapporté. On s’est demandé si les résultats des cils dans ce rapport représentent vraiment un distichiasis, et il a été suggéré qu’il ne s’agissait pas du syndrome du lymphoedème distichiasis.
d.
Le syndrome de délétion 22q11.2 est le syndrome de microdélétion le plus courant.
1)
Il est associé à des anomalies faciales et oculaires, notamment des anomalies des paupières (distichiasis, capuchon, fissure palpébrale étroite, télécanthus, blépharite, hypertélorisme, et sourcils et cils fins, et des anomalies oculaires telles qu’embryotoxon postérieur, vaisseaux rétiniens tortueux, erreurs de réfraction, restes d’iris et strabisme.
2)
Les constatations présentes chez 50 % ou plus des patients comprennent les vaisseaux rétiniens tortueux, le capotage des paupières, la fissure palpébrale étroite et l’embryotoxon postérieur.
3)
De multiples anomalies systémiques peuvent également être trouvées.
e.
Le syndrome de Klepharo-cheilo-dontique est caractérisé par un distichiasis, une lagophtalmie, un euryblepharon (excès de longueur horizontale des paupières et diminution de la peau verticale des paupières), un ectropion des paupières inférieures, une fente labiale et palatine bilatérale et une oligodontie (absence congénitale de 6 dents ou plus).
f.
L’examen histopathologique du distichiasis congénital a permis de constater que les cils émergent des conduits des glandes de Meibomian du tarse.
1)
Plusieurs tiges de poils peuvent émerger d’une seule lumière du conduit.
2)
Des modifications de fibrose étendue, et une inflammation peuvent être secondaires si une épilation antérieure a eu lieu.
3)
Il a été postulé que les résultats histopathologiques représentent un échec des cellules épithéliales primaires à se différencier sélectivement en une glande sébacée seulement résultant en des unités pilosébacées complètes.
III.
Cils ectopiques
A.
Les cils ectopiques sont une anomalie choristomateuse rare dans laquelle un groupe de cils se développe dans un endroit (paupière ou conjonctive) éloigné du bord de la paupière.
B.
Les cils ectopiques représentent une affection rare.
C.
La plus fréquente est une croissance anormale des cils sur le quadrant externe et latéral de la paupière supérieure, ou sur la surface interne et conjonctivale de la paupière.
D.
La lésion s’est présentée en association avec un kyste dermoïde orbitaire.
E.
Il a été postulé que ces lésions se produisent dans la peau de la paupière et non avec les glandes de Meibomian métaplasiques.
F.
Un cas de choristome complexe de la paupière contenant des cils ectopiques et une glande lacrymale fonctionnelle a été rapporté.