I.
Hipotricosis (madarosis)
A.
La hipotricosis primaria (subdesarrollo de las pestañas) es rara.
El síndrome de Schopf-Schulz-Passarge (SSPS) es una rara displasia ectodérmica caracterizada por hipodoncia, hipotricosis, distrofia ungueal, queratodermia palmoplantar e hidrocistomas perioculares y en el margen de los párpados.
a.
Los hidrocistomas, en particular, se consideran pistas útiles para diagnosticar este trastorno.
b.
También se han asociado al síndrome múltiples siringofibroadenomas ecrinos palmoplantar.
c.
Herencia autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen WNT10A.
1)
El SSPS y la displasia odonto-ónicodérmica se consideran expresiones variables del espectro de mutaciones de WNT10A.
El síndrome GAPO se caracteriza por retraso del crecimiento (G), alopecia (A), pseudoanodoncia (P) (fallo en la erupción de los dientes) y atrofia óptica (O).
a.
Los rasgos faciales no oculares incluyen alopecia, prominencia frontal, frente alta, hipoplasia mediofacial y párpados y labios engrosados. Los hallazgos oculares específicos son hipertelorismo, párpados superiores engrosados y prominentes, ptosis, pestañas blancas (poliosis), estrabismo, nistagmo, megalocórnea, queratocono, queratopatía en banda, queratitis intersticial, atrofia óptica progresiva, glaucoma, papiledema y respuesta visual evocada de patrón anormal.
b.
Las mutaciones en ANTXR1 son causantes de GAPO.
B.
La mayoría de los casos son secundarios a blefaritis crónica o a cualquier condición que cause cicatrización del margen del párpado o a neoplasias del párpado, por ejemplo, carcinoma de las glándulas sebáceas.
La pérdida secundaria de pestañas puede estar asociada al hipertiroidismo.
II.
La hipertricosis es un aumento de la longitud o del número de pestañas.
A.
La tricomegalia es un aumento de la longitud de las pestañas superior a 12 mm.
Las afecciones congénitas asociadas a la tricomegalia de pestañas son el síndrome de Aghaei-Dastgheib, la distrofia de conos, la cardiopatía congénita, incluida la tetralogía de Fallot, el síndrome de Cornelia de Lange, la tricomegalia familiar, el síndrome de Goldstein-Hutt, el síndrome de Hermansky-Pudlak, el síndrome de Oliver-McFarlane y la hipomelanosis filoide.
a.
Es un hallazgo característico en el síndrome de Oliver-McFarlane que también incluye hipopituitarismo congénito, y degeneración de la retina con atrofia coroidea.
b.
También puede estar asociado con retinopatía pigmentaria, enanismo y retraso mental. El síndrome de Laurence-Moon es similar, pero presenta ataxia espinocerebelosa progresiva y paraplejia espástica sin tricomegalia.
La tricomegalia de pestañas adquirida se ha asociado con la alopecia areata, la dermatitis atópica/enfermedad alérgica, el cáncer (especialmente el adenocarcinoma renal metastásico), la dermatomiositis, la displasia ectodérmica, la anorexia nerviosa, el hipotiroidismo, el embarazo, el VIH, la uveítis y la queratoconjuntivitis vernal.
Los fármacos asociados a la tricomegalia de pestañas son la ciclosporina, los inhibidores del factor de crecimiento epidérmico, incluidos los anticuerpos monoclonales y los inhibidores de la tirosina quinasa, el interferón alfa, los análogos tópicos de las prostaglandinas, el tacrolimus, el topiramato y la zidovudina.
Ha seguido a la recuperación de la pérdida difusa de cabello secundaria a la desnutrición transitoria.
Puede ser un signo de presentación poco frecuente del lupus eritematoso sistémico.
Tricomegalia de pestañas también puede ocurrir sin otras condiciones asociadas.
B.
La politricosis es un aumento en el número de pestañas: (1) distiquiasis-dos filas de cilios; (2) tristiquiasis-tres filas de cilios; y (3) tetrastiquiasis-cuatro filas de cilios.
Afatinib ha inducido hipertricosis de las pestañas y las cejas.
El trastorno autosómico dominante, el síndrome de la piel rígida, se caracteriza por induraciones pétreas de la piel, hipertricosis leve y limitaciones de la movilidad articular con contracturas de flexión.
a.
Causada por mutaciones en la secuencia Arg-Gly-Asp (RGD) que codifica el dominio del gen de la fibrilina 1 (FBN1) que media la unión de la integrina.
Distiquiasis es el término utilizado para la presencia congénita de una fila extra de pestañas, mientras que triquiasis es el término utilizado para la condición adquirida, que suele ser secundaria a la cicatrización del párpado. La distiquiasis puede ser esporádica o hereditaria.
a.
El síndrome de distiquiasis por linfedema es un raro trastorno genético autosómico dominante de penetración variable que se caracteriza por linfedema de las extremidades inferiores de aparición puberal y distiquiasis. Debe distinguirse del linfedema congénito de la enfermedad de Milroy.
1)
La distiquiasis está presente en el 90%-95% de los pacientes. Hay queratitis crónica asociada, conjuntivitis y fotofobia en el 75% de los casos.
2)
Otros hallazgos asociados pueden ser venas varicosas, paladar hendido, defectos de cardiopatía congénita, ptosis y anomalías renales.
3)
Las mutaciones deFOXC2 pueden dar lugar a este síndrome. Se ha postulado que una pérdida completa o una ganancia significativa de la función de FOXC2 puede causar una perturbación de la formación de vasos linfáticos que conduce a un linfedema.
b.
Se ha descrito una distiquiasis familiar sin linfedema y causada por mutaciones del gen FOXC2. A la inversa, también se produce un linfedema hereditario causado por una mutación de FOXC2 y no acompañado de distiquiasis.
c.
Se ha notificado un linfedema hereditario de aparición tardía (véase la sección sobre Linfedema Conjuntival Congénito en el Capítulo 7). Se ha cuestionado si los hallazgos de las pestañas en ese informe representan realmente la distiquiasis, y se ha sugerido que no era el síndrome de linfedema distiquiasis.
d.
El síndrome de deleción 22q11.2 es el síndrome de microdeleción más común.
1)
Se asocia con anomalías faciales y oculares que incluyen anomalías de los párpados (distiquiasis, encapuchamiento, fisura palpebral estrecha, telecanto, blefaritis, hipertelorismo y cejas y pestañas finas y anomalías oculares como embriotoxón posterior, vasos retinianos tortuosos, errores de refracción, restos de iris y estrabismo.
2)
Los hallazgos presentes en el 50% o más de los pacientes incluyen vasos retinianos tortuosos, encapuchamiento de los párpados, fisura palpebral estrecha y embriotoxón posterior.
3)
También se pueden encontrar múltiples anomalías sistémicas.
e.
El síndrome blefaro-cheilodóntico se caracteriza por distiquiasis, lagoftalmos, euriblofarón (exceso de longitud de los párpados horizontales y disminución de la piel de los párpados verticales), ectropión de los párpados inferiores, labio leporino bilateral y paladar hendido, y oligodoncia (ausencia congénita de 6 o más dientes).
f.
El examen histopatológico de la distiquiasis congénita ha encontrado que las pestañas emergen de los conductos de las glándulas de meibomio tarsales.
1)
Pueden emerger múltiples vellos de un solo lumen del conducto.
2)
Los cambios de fibrosis extensa, y la inflamación pueden ser secundarios si se ha producido una depilación previa.
3)
Se ha postulado que los hallazgos histopatológicos representan un fallo de las células epiteliales primarias para diferenciarse selectivamente en una glándula sebácea, dando lugar a unidades pilosebáceas completas.
III.
Cilios ectópicos
A.
Los cilios ectópicos son una rara anomalía coristomatosa en la que un grupo de pestañas crece en un lugar (párpado o conjuntiva) alejado del margen del párpado.
B.
Los cilios ectópicos representan una condición rara.
C.
Lo más común es que aparezca como un crecimiento anormal de pestañas en el cuadrante externo y lateral del párpado superior, o en la superficie interna y conjuntival del párpado.
D.
La lesión se ha presentado en asociación con un quiste dermoide orbitario.
E.
Se ha postulado que estas lesiones surgen en la piel del párpado y no con glándulas de meibomio metaplásicas.
F.
Se ha descrito un caso de coristoma complejo del párpado que contiene cilios ectópicos y una glándula lagrimal funcionante.