I.
Hypotrichose (madarosis)
A.
Primaire hypotrichose (onderontwikkeling van de wimpers) is zeldzaam.
Schopf-Schulz-Passarge syndroom (SSPS) is een zeldzame ectodermale dysplasie die wordt gekenmerkt door hypodontie, hypotrichose, nageldystrofie, palmoplantaire keratodermie, en perioculaire en ooglidrand hidrocystomen.
a.
De hidrocystomen, in het bijzonder, worden beschouwd als nuttige aanwijzingen voor de diagnose van deze aandoening.
b.
Multiple palmoplantar eccrine syringofibroadenomas zijn ook in verband gebracht met het syndroom.
c.
Autosomaal recessieve overerving veroorzaakt door mutaties in het WNT10A-gen.
1)
SSPS en odonto-onycho-dermale dysplasie worden beschouwd als variabele uitingen van het spectrum van WNT10A-mutaties.
GAPO-syndroom wordt gekenmerkt door groeiachterstand (G), alopecia (A), pseudoanodontie (P) (mislukte tanderosie) en optische atrofie (O).
a.
Nonoculaire gelaatskenmerken zijn alopecia, frontale bossing, hoog voorhoofd, midfaciale hypoplasie, en verdikte oogleden en lippen. Specifieke oculaire bevindingen zijn hypertelorisme, verdikte en prominente bovenoogleden, ptosis, witte wimpers (poliosis), strabismus, nystagmus, megalocornea, keratoconus, bandkeratopathie, interstitiële keratitis, progressieve optische atrofie, glaucoom, papilledema, en abnormale patroon visuele evoked respons.
b.
Mutaties in ANTXR1 zijn oorzakelijk voor GAPO.
B.
De meeste gevallen zijn secundair aan chronische blepharitis of een aandoening die littekenvorming in de ooglidrand veroorzaakt of ooglidneoplasma’s, bijv, sebaceous gland carcinoma.
Secondary eyelash loss may be associated with hyperthyroidism.
II.
Hypertrichose is een toename van de lengte of het aantal wimpers.
A.
Trichomegalie is een toename van de lengte van de wimpers van meer dan 12 mm.
Aangeboren aandoeningen die in verband worden gebracht met wimpertrichomegalie zijn het syndroom van Aghaei-Dastgheib, cone-rod dystrofie, aangeboren hartaandoeningen waaronder tetralogie van Fallot, Cornelia de Lange-syndroom, familiaire trichomegalie, Goldstein-Hutt-syndroom, Hermansky-Pudlak-syndroom, Oliver-McFarlane-syndroom, en phylloïde hypomelanose.
a.
Het is een karakteristieke bevinding bij het syndroom van Oliver-McFarlane dat ook congenitaal hypopituitarisme, en netvliesdegeneratie met choroïdale atrofie omvat.
b.
Het kan ook geassocieerd zijn met pigmentaire retinopathie, dwerggroei en mentale retardatie. Het Laurence-Moon-syndroom is vergelijkbaar, maar heeft progressieve spinocerebellaire ataxie en spastische paraplegie zonder trichomegalie.
Verworven wimpertrichomegalie is in verband gebracht met alopecia areata, atopische dermatitis/allergische aandoeningen, kanker (met name metastatisch nieradenocarcinoom), dermatomyositis, ectodermale dysplasie, anorexia nervosa, hypothyreoïdie, zwangerschap, HIV, uveïtis en vernal keratoconjunctivitis.
Gebonden aan trichomegalie van de wimpers zijn cyclosporine, epidermale groeifactorremmers, waaronder monoklonale antilichamen en tyrosinekinaseremmers, interferon alfa, lokale prostaglandine-analogen, tacrolimus, topiramaat, en zidovudine.
Het heeft zich voorgedaan na herstel van diffuus haarverlies secundair aan voorbijgaande ondervoeding.
Het kan een zeldzaam presenterend teken zijn van systemische lupus erythematosus.
Wimperhaartrichomegalie kan zich ook voordoen zonder andere geassocieerde aandoeningen.
B.
Polytrichia is een toename van het aantal wimpers: (1) distichiasis-twee rijen cilia; (2) tristichiasis-drie rijen cilia; en (3) tetrastichiasis-vier rijen cilia.
Afatinib heeft hypertrichose van de wimpers en de wenkbrauwen veroorzaakt.
De autosomaal-dominante aandoening, stiff skin syndrome, wordt gekenmerkt door steenharde indeukingen van de huid, milde hypertrichose en beperkingen van de beweeglijkheid van gewrichten met flexiecontracturen.
a.
Voorzaakt door mutaties in de Arg-Gly-Asp (RGD)-sequentie die codeert voor het domein van het fibrilline 1-gen (FBN1) dat voor integrinebinding zorgt.
Distichiasis is de term die wordt gebruikt voor de aangeboren aanwezigheid van een extra rij wimpers, terwijl trichiasis de term is die wordt gebruikt voor de verworven aandoening, die meestal secundair is aan littekenvorming op de oogleden. Distichiasis kan sporadisch of erfelijk zijn.
a.
Lymfoedeem distichiasis syndroom is een zeldzame variabel penetrante autosomaal dominante genetische aandoening die wordt gekenmerkt door puberaal begin lymfoedeem in de onderste ledematen en distichiasis. Het moet worden onderscheiden van het congenitale lymfoedeem dat wordt aangetroffen bij de ziekte van Milroy.
1)
Distichiasis is aanwezig in 90%-95% van de patiënten. Er is geassocieerde chronische keratitis, conjunctivitis en fotofobie in 75% van de gevallen.
2)
Andere geassocieerde bevindingen kunnen zijn spataderen, gespleten gehemelte, aangeboren hartafwijkingen, ptosis, en nierafwijkingen.
3)
FOXC2-mutaties kunnen tot dit syndroom leiden. Er is gesteld dat een volledig verlies of een aanzienlijke toename van de FOXC2-functie een verstoring van de vorming van lymfevaten kan veroorzaken, wat tot lymfoedeem leidt.
b.
Familiaire distichiasis zonder lymfoedeem en veroorzaakt door FOXC2-genmutaties is gerapporteerd. Omgekeerd komt erfelijk lymfoedeem veroorzaakt door een FOXC2 mutatie en niet gepaard gaande met distichiasis ook voor.
c.
Late-onset erfelijk lymfoedeem (zie paragraaf over Congenitaal Conjunctivaal Lymfoedeem in Hoofdstuk 7) is gerapporteerd. Men heeft zich afgevraagd of de wimperbevindingen in dat rapport werkelijk distichiasis vertegenwoordigen, en er is gesuggereerd dat het niet om het distichiasis lymfoedeem syndroom ging.
d.
Het 22q11.2 deletiesyndroom is het meest voorkomende microdeletiesyndroom.
1)
Het wordt geassocieerd met gezichts- en oogafwijkingen, waaronder ooglidafwijkingen (distichiasis, hooding, smalle palpebrale fissuur, telecanthus, blepharitis, hypertelorisme, en dunne wenkbrauwen en wimpers en oogafwijkingen zoals posterior embryotoxon, tortuous retinale vaten, refractiefouten, irisresten, en strabismus.
2)
Verkenningen aanwezig in 50% of meer patiënten omvatten kronkelige netvaatjes, ooglid capuchon, smalle palpebrale fissuur, en posterieure embryotoxon.
3)
Meerdere systemische afwijkingen kunnen ook worden gevonden.
e.
Blepharo-cheilo-dontic syndroom wordt gekenmerkt door distichiasis, lagophthalmos, euryblepharon (overmatige horizontale ooglidlengte en verminderde verticale ooglidhuid), ectropion van de onderste oogleden, bilateraal gespleten lip en gehemelte, en oligodontia (congenitale afwezigheid van 6 of meer tanden).
f.
Histopathologisch onderzoek van congenitale distichiasis heeft uitgewezen dat de wimpers tevoorschijn komen uit de ducten van de tarsale meibomian glands.
1)
Meerdere haarschachten kunnen tevoorschijn komen uit een enkel duct lumen.
2)
Veranderingen van uitgebreide fibrose, en ontsteking kunnen secundair zijn als eerdere epilatie heeft plaatsgevonden.
3)
Er is gepostuleerd dat de histopathologische bevindingen een falen van de primaire epitheelcellen vertegenwoordigen om selectief te differentiëren in een talgklier alleen resulterend in volledige pilosebaceous eenheden.
III.
Ectopische cilia
A.
Ectopische cilia is een zeldzame choristomateuze anomalie waarbij een cluster van wimpers groeit op een plaats (ooglid of conjunctiva) ver van de ooglidrand.
B.
Ectopische cilia is een zeldzame aandoening.
C.
Het meest voorkomend is een abnormale groei van wimpers op het uitwendige, laterale kwadrant van het bovenste ooglid, of het inwendige, conjunctivale oppervlak van het ooglid.
D.
De laesie heeft zich gepresenteerd in associatie met een orbitale dermoïdcyste.
E.
Er is gepostuleerd dat deze laesies ontstaan in de ooglidhuid en niet bij metaplastische meibomian klieren.
F.
Een geval van complex ooglidchoristoma met ectopische cilia en een functionerende lacrimale klier is gerapporteerd.