I.
Hypotrikoosi (madaroosi)
A.
Primäärinen hypotrikoosi (ripsien alikehittyneisyys) on harvinainen.
Schopf-Schulz-Passarge-oireyhtymä (SSPS) on harvinainen ektodermaalinen dysplasia, jolle on ominaista hypodontia, hypotrikoosi, kynsien dystrofia, kämmenen plantaarinen keratoderma sekä silmänympärysalueen ja silmänympärysreunan hidrokystoomat.
a.
Etenkin hidroskystoomia pidetään hyödyllisinä vihjeinä tämän häiriön diagnosoinnissa.
b.
Oireyhtymään on yhdistetty myös useita palmoplantaarisia ekkriinisiä syringofibroadenoomia.
c.
Autosomaalinen resessiivinen periytyminen, joka johtuu WNT10A-geenin mutaatioista.
1)
SSPS:ää ja odonto-onyko-dermaalista dysplasiaa pidetään WNT10A-mutaatioiden spektrin vaihtelevina ilmentyminä.
GAPO-oireyhtymälle on ominaista kasvun hidastuminen (G), hiustenlähtö (A), pseudoanodontia (P) (hampaiden puhkeamisen epäonnistuminen) ja näköatrofia (O).
a.
Nonokulaarisiin kasvonpiirteisiin kuuluvat hiustenlähtö, frontaalinen puskuroituminen, korkea otsa, keskikasvojen hypoplasia sekä paksuuntuneet silmäluomet ja -huulet. Erityisiä silmälöydöksiä ovat hypertelorismi, paksuuntuneet ja ulkonevat yläluomet, ptoosi, valkoiset silmäripset (polioosi), karsastus, nystagmus, megalokornea, keratokonus, kaistakeratopatia, interstitiaalinen keratiitti, progressiivinen näköaukon surkastuminen, glaukooma, papillödeema ja epänormaalin kuvion omaava visuaalisesti herätetty vaste.
b.
Mutaatiot ANTXR1:ssä ovat GAPO:n aiheuttajia.
B.
Useimmat tapaukset ovat sekundaarisia kroonisen blefariitin tai minkä tahansa sellaisen sairauden seurauksena, joka aiheuttaa silmäluomien reunan arpeutumista tai silmäluomien kasvaimia, esim, talirauhaskarsinooma.
Sekundaarinen ripsien menetys voi liittyä kilpirauhasen liikatoimintaan.
II.
Hypertrichomegalia on ripsien pituuden tai lukumäärän lisääntyminen.
A.
Trichomegalia on ripsien pituuden lisääntyminen yli 12 mm.
Ripsien trikomegaliaan liittyviä synnynnäisiä sairauksia ovat Aghaei-Dastgheibin oireyhtymä, cone-rod-dystrofia, synnynnäinen sydänsairaus, mukaan lukien Fallot’n tetralogia, Cornelia de Langen oireyhtymä, familiaalinen trikomegalia, Goldstein-Huttin oireyhtymä, Hermansky-Pudlakin oireyhtymä, Oliver-McFarlanen oireyhtymä ja phylloidinen hypomelanoosi.
a.
Se on tyypillinen löydös Oliver-McFarlanen oireyhtymässä, johon kuuluu myös synnynnäinen hypopituitarismi ja verkkokalvon degeneraatio, johon liittyy suonikalvon atrofiaa.
b.
Se voi liittyä myös pigmentaariseen retinopatiaan, kääpiökasvuisuuteen ja älylliseen jälkeenjääneisyyteen. Laurence-Moonin oireyhtymä on samankaltainen, mutta siinä esiintyy etenevää spinocerebellaarista ataksiaa ja spastista paraplegiaa ilman trikomegaliaa.
Hankittu ripsien trikomegalia on yhdistetty alopecia areataan, atooppiseen dermatiittiin/allergiseen sairauteen, syöpään (erityisesti metastasoituneeseen munuaisten adenokarsinoomaan), dermatomyosiittiin, ektodermaaliseen dysplasiaan, anoreksia nervosaan, kilpirauhasen vajaatoimintaan, raskauteen, HIV:iin, uveiittiin ja vernaaliseen keratokonjunktiviittiin.
Ripsien trikomegaliaan liittyviä lääkkeitä ovat siklosporiini, epidermaalisen kasvutekijän estäjät, mukaan lukien monoklonaaliset vasta-aineet ja tyrosiinikinaasin estäjät, interferoni alfa, paikallisesti käytettävät prostaglandiinianalogit, takrolimuusi, topiramaatti ja tsidovudiini.
Se on seurannut ohimenevän aliravitsemuksen aiheuttaman diffuusin hiustenlähdön toipumista.
Se voi olla harvinainen systeemisen lupus erythematosuksen oire.
Ripsien trikomegaliaa voi esiintyä myös ilman muita liitännäissairauksia.
B.
Polytriikka on ripsien lukumäärän lisääntymistä: (1) distichiasis-kaksi riviä värekarvoja; (2) tristichiasis-kolme riviä värekarvoja; ja (3) tetrastichiasis-neljä riviä värekarvoja.
Afatinibi on aiheuttanut silmäripsien ja kulmakarvojen hypertrikoosia.
Autosomaalisesti dominoivalle sairaudelle, jäykän ihon oireyhtymälle, on ominaista ihon kivenkovat kovettumat, lievä hypertrichoosi ja nivelten liikerajoitukset fleksiokontraktuureineen.
a.
Syynä ovat mutaatiot integriinin sitoutumista välittävän fibrilliini 1 -geenin (FBN1) Arg-Gly-Asp (RGD) -sekvenssiä koodaavassa domeenissa.
Distichiasis on termi, jota käytetään ylimääräisen ripsirivin synnynnäisestä esiintymisestä, kun taas trichiasis on termi, jota käytetään hankitusta tilasta, joka tavallisesti on sekundaarinen silmäluomien arpeutumisen vuoksi. Distichiasis voi olla sporadinen tai perinnöllinen.
a.
Lymfedeema-distichiasis-syndrooma on harvinainen, vaihtelevasti penetroituva autosomaalinen dominantti geneettinen häiriö, jolle on ominaista murrosiässä alkava alaraajojen lymfedeema ja distichiasis. Se on erotettava Milroyn taudissa esiintyvästä synnynnäisestä lymfaturvotuksesta.
1)
Distichiasis esiintyy 90-95 prosentilla potilaista. Siihen liittyy krooninen keratiitti, sidekalvotulehdus ja valonarkuus 75 %:lla tapauksista.
2)
Muut liitännäislöydökset voivat olla suonikohjuja, suulakihalkio, synnynnäisiä sydänvikoja, ptoosia ja munuaispoikkeavuuksia.
3)
FOXC2-mutaatiot voivat johtaa tähän oireyhtymään. On esitetty, että joko FOXC2:n toiminnan täydellinen menetys tai merkittävä lisääntyminen voi aiheuttaa lymfaattisten verisuonten muodostumisen häiriön, joka johtaa lymfaturvotukseen.
b)
Familiaalinen distichiasis ilman lymfaturvotusta, joka on aiheutunut FOXC2-geenin mutaatioista, on raportoitu. Sitä vastoin esiintyy myös perinnöllistä lymfedeemaa, joka johtuu FOXC2-geenin mutaatiosta ja johon ei liity distichiasista.
c.
Viivästyneestä perinnöllisestä lymfedeemasta (ks. kohta Synnynnäinen sidekalvon lymfedeema luvussa 7) on raportoitu. On kyseenalaistettu, edustavatko kyseisen raportin silmäluomilöydökset todella distichiasiaoireyhtymää, ja on ehdotettu, että kyseessä ei ole distichiasislymfedeemaoireyhtymä.
d.
22q11.2-deleetio-oireyhtymä on yleisin mikrodeleetio-oireyhtymä.
1)
Se liittyy kasvojen ja silmien anomalioihin, mukaan lukien silmäluomien poikkeavuudet (distichiasis, huppuuntuminen, kapea palpebral fissure, telecanthus, blefariitti, hypertelorismi ja ohuet kulmakarvat ja ripset sekä silmien poikkeavuudet, kuten takimmainen embryotoxon, kieroutuneet verkkokalvon verisuonet, taittovirheet, iiriksen jäänteet ja karsastus.
2)
Löydöksiä, joita esiintyy 50 %:lla tai useammalla potilaalla, ovat mutkittelevat verkkokalvon verisuonet, silmäluomien huppuuntuminen, kapea palpebral fissure ja posteriorinen embryotoxon.
3)
Moninaisia systeemisiä poikkeavuuksia voi myös löytyä.
e.
Blepharo-cheilo-dontic-oireyhtymälle on ominaista distichiasis, lagophthalmos, euryblepharon (liiallinen horisontaalinen silmäluomien pituus ja vähentynyt vertikaalinen silmäluomien iho), alaluomien ektropium, molemminpuolinen huuli- ja suulakihalkio ja oligodontia (synnynnäinen kuuden tai useamman hampaan puuttuminen).
f.
Histopatologisessa tutkimuksessa synnynnäisen distichiasiksen yhteydessä on todettu, että ripset tulevat ulos tervasmaisten meibomiarauhasten kanavista.
1)
Yksittäisestä kanavan luumenista voi tulla ulos useita hiusakseleita.
2)
Laaja-alaisesta fibroosista johtuvat muutokset ja tulehdus voivat olla toissijaisia, jos aiempi epilointi on tapahtunut.
3)
Muutokset voivat olla sekundaarisia, jos aiempi epilointi on tapahtunut.
On esitetty, että histopatologiset löydökset edustavat sitä, että primaariset epiteelisolut eivät pysty erilaistumaan selektiivisesti vain talirauhaseksi, jolloin syntyy täydellisiä pilosebaceusyksiköitä.
III.
Ektooppiset ripset
A.
Ektooppiset ripset on harvinainen choristomatoottinen anomalia, jossa ripsijoukko kasvaa paikassa (silmäluomen tai sidekalvon), joka on kaukana silmäluomen reunasta.
B.
Ektooppiset ripset edustavat harvinaista tilaa.
C.
Yleisimmin esiintyy epänormaalina ripsien kasvuna yläluomen ulkoisessa, lateraalisessa kvadrantissa tai silmäluomen sisäisellä, sidekalvon pinnalla.
D.
Leesiota on esiintynyt yhdessä orbitaalisen dermoidikystan kanssa.
E.
On esitetty, että nämä leesiot syntyvät silmäluomen ihossa eikä metaplastisissa meibomirauhasissa.
F.
On raportoitu tapaus kompleksisesta silmäluomen choristoomasta, joka sisälsi ektooppisia värekarvoja ja toiminnassa olevan kyynelrauhasen.