I.
Ipotricosi (madarosi)
A.
L’ipotricosi primaria (sottosviluppo delle ciglia) è rara.
La sindrome di Schopf-Schulz-Passarge (SSPS) è una rara displasia ectodermica caratterizzata da ipodonzia, ipotricosi, distrofia ungueale, cheratoderma palmoplantare e idrocistomi perioculari e palpebrali.
a.
Gli idrocistomi, in particolare, sono considerati indizi utili per diagnosticare questo disturbo.
b.
Siringofibroadenomi eccrini palmoplantari multipli sono stati anche associati alla sindrome.
c.
Ereditarietà autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene WNT10A.
1)
SSPS e displasia odonto-oncodermica sono considerate espressioni variabili dello spettro delle mutazioni WNT10A.
La sindrome GAPO è caratterizzata da ritardo di crescita (G), alopecia (A), pseudoanodontia (P) (mancata eruzione dei denti), e atrofia ottica (O).
a.
Le caratteristiche facciali non oculari includono alopecia, bossing frontale, fronte alta, ipoplasia medio-facciale, e palpebre e labbra ispessite. I risultati oculari specifici sono ipertelorismo, palpebre superiori ispessite e prominenti, ptosi, ciglia bianche (poliosi), strabismo, nistagmo, megalocornea, cheratocono, cheratopatia a bande, cheratite interstiziale, atrofia ottica progressiva, glaucoma, papilledema e risposta visiva evocata dal modello anomalo.
b.
Mutazioni in ANTXR1 sono causative per GAPO.
B.
La maggior parte dei casi sono secondari alla blefarite cronica o a qualsiasi condizione che causa cicatrici del margine palpebrale o neoplasie palpebrali, ad es, carcinoma delle ghiandole sebacee.
La perdita secondaria delle ciglia può essere associata a ipertiroidismo.
II.
L’ipertricosi è un aumento della lunghezza o del numero delle ciglia.
A.
Tricomegalia è un aumento della lunghezza delle ciglia superiore a 12 mm.
Le condizioni congenite associate alla tricomegalia delle ciglia sono la sindrome di Aghaei-Dastgheib, la distrofia della biella, la cardiopatia congenita compresa la tetralogia di Fallot, la sindrome di Cornelia de Lange, la tricomegalia familiare, la sindrome di Goldstein-Hutt, la sindrome di Hermansky-Pudlak, la sindrome di Oliver-McFarlane e l’ipomelanosi filloide.
a.
È un reperto caratteristico della sindrome di Oliver-McFarlane che include anche ipopituitarismo congenito e degenerazione retinica con atrofia coroideale.
b.
Può anche essere associato a retinopatia pigmentaria, nanismo e ritardo mentale. La sindrome di Laurence-Moon è simile, ma ha atassia spinocerebellare progressiva e paraplegia spastica senza tricomegalia.
La tricomegalia acquisita delle ciglia è stata associata ad alopecia areata, dermatite atopica/malattia allergica, cancro (in particolare adenocarcinoma renale metastatico), dermatomiosite, displasia ectodermica, anoressia nervosa, ipotiroidismo, gravidanza, HIV, uveite e cheratocongiuntivite vernal.
I farmaci associati alla tricomegalia delle ciglia sono la ciclosporina, gli inibitori del fattore di crescita epidermico compresi gli anticorpi monoclonali e gli inibitori della tirosin-chinasi, l’interferone alfa, gli analoghi delle prostaglandine topiche, il tacrolimus, il topiramato e la zidovudina.
Ha seguito il recupero dalla perdita diffusa di capelli secondaria alla malnutrizione transitoria.
Può essere un raro segno di presentazione del lupus eritematoso sistemico.
La tricomegalia delle ciglia può anche verificarsi senza altre condizioni associate.
B.
La politricità è un aumento del numero di ciglia: (1) distichiasi-due file di ciglia; (2) tristichiasi-tre file di ciglia; e (3) tetrastichiasi-quattro file di ciglia.
Afatinib ha indotto ipertricosi delle ciglia e delle sopracciglia.
Il disordine autosomico dominante, la sindrome della pelle rigida, è caratterizzata da indurazioni dure come pietre della pelle, lieve ipertricosi, e limitazioni della mobilità articolare con contratture di flessione.
a.
Provocato da mutazioni nella sequenza Arg-Gly-Asp (RGD) che codifica il dominio della fibrillina 1 (FBN1) che media il legame con l’integrina.
Distichiasi è il termine usato per la presenza congenita di una fila extra di ciglia, mentre trichiasi è il termine usato per la condizione acquisita, che è solitamente secondaria alla cicatrizzazione delle palpebre. La distichiasi può essere sporadica o ereditaria.
a.
La sindrome della distichiasi del linfedema è una rara malattia genetica autosomica dominante variabilmente penetrante caratterizzata da linfedema e distichiasi degli arti inferiori ad insorgenza puberale. Deve essere distinto dal linfedema congenito trovato nella malattia di Milroy.
1)
La distichiasi è presente nel 90%-95% dei pazienti. C’è una cheratite cronica associata, congiuntivite e fotofobia nel 75% dei casi.
2)
Altri risultati associati possono essere vene varicose, palatoschisi, difetti cardiaci congeniti, ptosi e anomalie renali.
3)
Le mutazioni diFOXC2 possono provocare questa sindrome. È stato postulato che una perdita completa o un guadagno significativo della funzione FOXC2 può causare una perturbazione della formazione dei vasi linfatici che porta al linfedema.
b.
È stata riportata una distichiasi familiare senza linfedema e causata da mutazioni del gene FOXC2. Al contrario, si verifica anche un linfedema ereditario causato da una mutazione di FOXC2 e non accompagnato da distichiasi.
c.
È stato riportato un linfedema ereditario ad insorgenza tardiva (vedere la sezione sul linfedema congiuntivale congenito nel capitolo 7). È stato messo in dubbio se i risultati delle ciglia in quel rapporto rappresentino davvero la distichiasi, ed è stato suggerito che non si trattasse della sindrome da linfedema della distichiasi.
d.
La sindrome da delezione 22q11.2 è la sindrome da microdelezione più comune.
1)
È associata ad anomalie facciali e oculari tra cui anomalie palpebrali (distichiasi, incappucciamento, fessura palpebrale stretta, telecanto, blefarite, ipertelorismo e sopracciglia e ciglia sottili e anomalie oculari come embriotassia posteriore, vasi retinici tortuosi, errori di rifrazione, residui di iride e strabismo.
2)
I reperti presenti nel 50% o più dei pazienti includono vasi retinici tortuosi, incappucciamento palpebrale, fessura palpebrale stretta ed embriotasson posteriore.
3)
Anomalie sistemiche multiple possono anche essere trovate.
e.
La sindrome blefaro-cheilo-dontica è caratterizzata da distichiasi, lagoftalmo, euryblepharon (eccesso di lunghezza delle palpebre orizzontali e diminuzione della pelle delle palpebre verticali), ectropion delle palpebre inferiori, labiopalatoschisi bilaterale, e oligodontia (assenza congenita di 6 o più denti).
f.
L’esame istopatologico della distichiasi congenita ha riscontrato che le ciglia emergono dai dotti delle ghiandole meibomiane tarsali.
1)
Possono emergere da un singolo lume del dotto più fusti di capelli.
2)
Cambiamenti di fibrosi estesa e infiammazione possono essere secondari se si è verificata una precedente epilazione.
3)
È stato postulato che i risultati istopatologici rappresentano un fallimento delle cellule epiteliali primarie di differenziarsi selettivamente in una ghiandola sebacea solo con conseguente unità pilosebacee complete.
III.
Ciglia ectopiche
A.
Le ciglia ectopiche sono una rara anomalia coristomatosa in cui un gruppo di ciglia cresce in un luogo (palpebra o congiuntiva) lontano dal margine palpebrale.
B.
Le ciglia ectopiche rappresentano una condizione rara.
C.
Più comunemente appare come una crescita anomala di ciglia sul quadrante esterno, laterale della palpebra superiore, o sulla superficie interna, congiuntivale della palpebra.
D.
La lesione si è presentata in associazione con una cisti dermoide orbitale.
E.
È stato postulato che queste lesioni sorgono nella pelle della palpebra e non con le ghiandole meibomiane metaplastiche.
F.
È stato riportato un caso di coristoma palpebrale complesso contenente ciglia ectopiche e una ghiandola lacrimale funzionante.
Si tratta di un caso di carenza di ciglia.