I.
Hypotrichosis (Madarosis)
A.
原発性低毛症（まつ毛の未発達）はまれである。
Schopf-Schulz-Passarge症候群（SSPS）は低歯列、低毛症、爪ジストロフィー、掌足性角皮症、眼周囲や眼瞼縁部の星状体腫瘍で特徴づけられるまれな外皮異形成症である。
a.
特にhidrocystomaは本疾患の診断に有用な手がかりと考えられている。
b.
多発性の掌蹠エクリン汗腺腫も本症に関連しているとされている。
c.
WNT10A遺伝子の変異による常染色体劣性遺伝
1)
SSPSと歯・骨・皮膚異形成はWNT10A変異のスペクトラムの変動表現と考えられている。
GAPO 症候群は、成長遅延（G）、脱毛（A）、偽歯列矯正（P）（歯の萌出不全）、視神経萎縮（O）を特徴とする。
a.
非眼の顔面の特徴は、脱毛、前頭部のボッシング、高い額、中顔面の低形成、および厚い眼瞼と唇が含まれています。 眼科的所見としては、過盲、上まぶたの肥厚と突出、眼瞼下垂、白いまつ毛（ポリオス）、斜視、眼振、巨大角膜、角膜症、帯状角膜、間質性角膜炎、進行性視神経萎縮、緑内障、乳頭腫、パターン視覚誘発反応異常などがあります。
b.
ANTXR1の変異はGAPOの原因である。
B.
ほとんどの症例は、慢性眼瞼炎、または瞼縁瘢痕や瞼新生物を引き起こすあらゆる状態、例えば…に続発する。
二次性睫毛貧毛症は、甲状腺機能亢進症に関連している可能性がある。
睫毛貧毛症は、睫毛の長さまたは数の増加です。
A.
Trichomegaly は、睫毛の長さが12mm以上増加することです。
睫毛三毛症と関連する先天性疾患は、Aghaei-Dastgheib症候群、錐体部ジストロフィー、ファロー四徴症などの先天性心疾患、Cornelia de Lange症候群、家族性三毛症、Goldstein-Hutt症候群、Hermansky-Pudlak症候群、Oliver-McFarlane症候群およびフィロイド低髄膜症である。
a.
先天性下垂体機能低下症、脈絡膜萎縮を伴う網膜変性症も含むOliver-McFarlane症候群に特徴的な所見です。
b.
色素性網膜症、小人症、精神遅滞も伴うことがある。 Laurence-Moon症候群は類似しているが、進行性の脊髄小脳失調症と痙性対麻痺があり、三徴症はない。
後天性睫毛貧毛症は、円形脱毛症、アトピー性皮膚炎/アレルギー性疾患、癌（特に転移性腎腺癌）、皮膚筋炎、外胚葉性異形成、神経性食欲不振症、甲状腺機能低下症、妊娠、HIV、ぶどう膜炎、春季角結膜炎と関連しています。
睫毛三毛症に関連する薬剤としては、シクロスポリン、モノクローナル抗体およびチロシンキナーゼ阻害剤を含む上皮成長因子阻害剤、インターフェロンα、局所プロスタグランジン類似物質、タクロリムス、トピラマートおよびジドブジンが挙げられます。
一過性の栄養失調によるびまん性脱毛の回復後に発症する。
全身性エリテマトーデスの稀な兆候である。
睫毛三毛症も他の関連疾患がなく発症する。
B.
多毛は睫毛数の増加である。 (1) distichiasis-繊毛2列、(2) tristichiasis-繊毛3列、(3) tetrastichiasis-繊毛4列。
Afatinibは睫毛と眉毛の多毛症を誘発したことがあります。
常染色体優性疾患のスティッフスキン症候群は、皮膚の石のように硬い硬結、軽度の多毛症、屈曲拘縮を伴う関節可動域の制限を特徴とする。
a.
インテグリン結合を媒介するフィブリリン1（FBN1）遺伝子のドメインをコードするArg-Gly-Asp（RGD）配列の変異が原因。
ジスティカシスとは、先天的にまつ毛が余分に並んでいる状態のことをいい、一方、トリチアシスとは、通常瞼の瘢痕に続く、後天的に起こる状態を指す言葉である。
a.
Lymphedema distichiasis syndromeは、思春期に発症する下肢リンパ浮腫とdistichiasisを特徴とするまれな変動浸透性の常染色体優性遺伝性疾患である。 Milroy病の先天性リンパ浮腫と区別する必要がある。
1)
ジスティア症は患者の90%～95%に認められる。 75%の症例で慢性角膜炎、結膜炎、羞明を伴う。
2)
その他の関連所見として、静脈瘤、口蓋裂、先天性心疾患欠損、眼瞼下垂、腎臓異常がある。
3)
FOXC2変異が本症候群を引き起こす可能性があります。 FOXC2の機能が完全に失われるか、あるいは著しく増加すると、リンパ管の形成に異常が生じ、リンパ浮腫につながると推測されている。
b.
FOXC2遺伝子変異によるリンパ浮腫のない家族性ジスティカ症が報告されている。
c.
遅発性遺伝性リンパ浮腫（第7章の先天性結膜炎の項を参照）が報告されている。 その報告における睫毛の所見が本当にジスチカ症なのか疑問視されており、ジスチカ症リンパ浮腫症候群ではないとの指摘もある
d.
22q11.2 deletion症候群は最も多い微小欠失症候群である。
1)
眼瞼異常（ジスティカシス、フードリング、狭い口蓋裂、テレカンス、眼瞼炎、多毛、薄い眉毛・まつ毛）や眼球異常（後胚軸、蛇行網膜血管、屈折異常、虹彩遺残、斜視）などの顔や眼の異常と関連しています。
2)
50%以上の患者に見られる所見は、網膜蛇行血管、眼瞼フード、狭い口蓋裂、後部胚性障害などである。）
f.
先天性睫毛乱生症の病理組織学的検査では、睫毛が足根マイボーム腺の管腔から出ることが確認されている。
1)
1つの管腔から複数の毛幹が出ることもある。
2)
以前に脱毛があった場合は広範囲の線維化、炎症の変化が続発することもある。
3) 病理組織学的所見は，一次上皮細胞が皮脂腺のみに選択的に分化することに失敗し，完全な小毛腺単位となったものであると推測されている III．
Ectopic cilia
A.
Ectopic ciliaは、まぶたの縁から離れた場所（まぶたまたは結膜）にまつ毛の集団が成長するまれな絨毛異常です
B.
Ectopic ciliaは、まぶたの縁から離れた場所（結膜）にもまつ毛が成長するまれな絨毛異常です。
C.
最も一般的には、上まぶたの外側、外側四分円、またはまぶたの内側、結膜面に睫毛の異常な成長として現れる。
D.
眼窩ダーモイド嚢胞に関連して病変を呈する。
E.
これらの病変は眼瞼皮膚で発生し、中胚葉腺とは関係ないと推測されている。
F.
異所性の繊毛と機能する涙腺を含む複合眼瞼コーリストーマ症が報告されたことがある。