I.
Hypotrichos (madarosis)
A.
Primär hypotrichos (underutveckling av fransarna) är sällsynt.
Schopf-Schulz-Passarge-syndromet (SSPS) är en sällsynt ektodermal dysplasi som kännetecknas av hypodonti, hypotrichos, nageldystrofi, palmoplantär keratodermi och periokulära och ögonlocksrandiga hidrocystom.
a.
Hidrocystomas, i synnerhet, anses vara användbara ledtrådar för att diagnostisera denna sjukdom.
b.
Multipla palmoplantära ekkrina syringofibroadenom har också förknippats med syndromet.
c.
Autosomal recessiv nedärvning orsakad av mutationer i WNT10A-genen.
1)
SSPS och odonto-onycho-dermal dysplasi anses vara varierande uttryck för spektrumet av WNT10A-mutationer.
GAPO-syndromet kännetecknas av tillväxthämning (G), alopeci (A), pseudoanodonti (P) (utebliven tandframställning) och optisk atrofi (O).
a.
Nonokulära ansiktsdrag inkluderar alopeci, frontal bossning, hög panna, hypoplasi i mitten av ansiktet samt förtjockade ögonlock och läppar. Specifika okulära fynd är hypertelorism, förtjockade och framträdande övre ögonlock, ptos, vita ögonfransar (poliosis), strabism, nystagmus, megalokornea, keratokonus, bandkeratopati, interstitiell keratit, progressiv optikusatrofi, glaukom, papillödem och onormalt mönster av visuellt framkallat svar.
b.
Mutationer i ANTXR1 orsakar GAPO.
B.
De flesta fall är sekundära till kronisk blefarit eller något tillstånd som orsakar ärrbildning i ögonlocksranden eller ögonlocksneoplasmer, t.ex, talgkörtelkarcinom.
Sekundär förlust av ögonfransar kan vara förknippad med hypertyreoidism.
II.
Hypertrikos är en ökning av längden eller antalet fransar.
A.
Trikomegali är en ökning av fransarnas längd som är större än 12 mm.
Anlagsmässiga tillstånd som förknippas med trichomegali i ögonfransarna är Aghaei-Dastgheib-syndromet, kägelstavsdystrofi, medfödd hjärtsjukdom inklusive fallot-tetralogi, Cornelia de Langes syndrom, familjär trichomegali, Goldstein-Hutt-syndromet, Hermansky-Pudlak-syndromet, Oliver-McFarlane-syndromet och phylloid hypomelanos.
a.
Det är ett karakteristiskt fynd vid Oliver-McFarlanes syndrom som också innefattar medfödd hypopituitarism och retinal degeneration med choroidal atrofi.
b.
Det kan också vara förknippat med pigmentär retinopati, dvärgväxt och mental retardation. Laurence-Moons syndrom är liknande, men har progressiv spinocerebellär ataxi och spastisk paraplegi utan trikomegali.
Förvärvad ögonfranstrikomegali har förknippats med alopecia areata, atopisk dermatit/allergisk sjukdom, cancer (särskilt metastaserande njuradenokarcinom), dermatomyosit, ektodermal dysplasi, anorexia nervosa, hypotyreos, graviditet, hiv, uveit och vernal keratokonjunktivit.
Läkemedel som förknippas med ögonfranstrikomegali är ciklosporin, epidermala tillväxtfaktorhämmare inklusive monoklonala antikroppar och tyrosinkinashämmare, interferon alfa, topiska prostaglandinanaloger, takrolimus, topiramat och zidovudin.
Det har följt efter återhämtning från diffust håravfall sekundärt till övergående undernäring.
Det kan vara ett sällsynt tecken på systemisk lupus erythematosus.
Trikomegali i ögonfransarna kan också förekomma utan andra associerade tillstånd.
B.
Polytrichia är en ökning av antalet fransar: (1) distichiasis-två rader av cilier, (2) tristichiasis-tre rader av cilier och (3) tetrastichiasis-fyra rader av cilier.
Afatinib har inducerat hypertrichos av ögonfransar och ögonbryn.
Den autosomalt dominanta sjukdomen, stiff skin syndrome, kännetecknas av stenhårda indurationer i huden, mild hypertrichos och begränsningar av ledrörligheten med flexionskontrakturer.
a.
Förorsakas av mutationer i den Arg-Gly-Asp (RGD)-sekvens som kodar för domänen i genen för fibrillin 1 (FBN1) som medierar integrinbindning.
Distichiasis är den term som används för den medfödda förekomsten av en extra rad fransar, medan trichiasis är den term som används för det förvärvade tillståndet, som vanligen är sekundärt till ärrbildning i ögonlocken. Distichiasis kan vara sporadisk eller ärftlig.
a.
Lymfödem-distichiasis-syndromet är en sällsynt variably penetrant autosomalt dominant genetisk sjukdom som kännetecknas av pubertetsdebut lymfödem och distichiasis i nedre extremiteterna. Det måste särskiljas från det medfödda lymfödem som finns vid Milroys sjukdom.
1)
Distichiasis förekommer hos 90-95 % av patienterna. Det finns associerad kronisk keratit, konjunktivit och fotofobi i 75 % av fallen.
2)
Andra associerade fynd kan vara åderbråck, gomspalt, medfödda hjärtfel, ptos och njuravvikelser.
3)
FOXC2-mutationer kan resultera i detta syndrom. Det har postulerats att antingen en fullständig förlust eller en betydande ökning av FOXC2-funktionen kan orsaka en störning av bildningen av lymfkärl som leder till lymfödem.
b)
Familiell distichiasis utan lymfödem och orsakad av FOXC2-genmutationer har rapporterats. Omvänt förekommer också ärftligt lymfödem som orsakas av FOXC2-mutation och som inte åtföljs av distichiasis.
c.
Senligt insättande ärftligt lymfödem (se avsnittet om kongenitalt konjunktivalt lymfödem i kapitel 7) har rapporterats. Det har ifrågasatts om ögonfransfynden i den rapporten verkligen representerar distichiasis, och det har föreslagits att det inte rörde sig om distichiasis lymfödemssyndrom.
d.
Deletionssyndromet 22q11.2 är det vanligaste mikrodeletionssyndromet.
1)
Det är förknippat med ansikts- och okulära anomalier inklusive ögonlockavvikelser (distichiasis, huva, smal palpebralspalt, telecanthus, blefarit, hypertelorism och tunna ögonbryn och ögonfransar och okulära avvikelser som posteriort embryotoxon, slingrande näthinnekärl, brytningsfel, irisrester och strabism.
2)
Fynd som förekommer hos minst 50 % av patienterna är bland annat skruvade retinakärl, ögonlockshåla, smal palpebralspricka och posterior embryotoxon.
3)
Flera systemiska anomalier kan också påträffas.
e.
Blepharo-cheilo-dontiskt syndrom kännetecknas av distichiasis, lagophthalmos, euryblepharon (överdriven horisontell ögonlockslängd och minskad vertikal ögonlockshud), ektropion av nedre ögonlock, bilateral läpp- och gomspalt och oligodonti (medfödd avsaknad av 6 eller fler tänder).
f.
Histopatologisk undersökning av medfödd distichiasis har visat att fransarna kommer ut ur kanalerna i de tarsala meibomkörtlarna.
1)
Flera hårstrån kan komma ut ur ett enda kanallumen.
2)
Förändringar av omfattande fibros och inflammation kan vara sekundära om tidigare epilering har förekommit.
3)
Det har postulerats att de histopatologiska fynden representerar ett misslyckande för de primära epitelcellerna att selektivt differentiera sig till en talgkörtel som endast resulterar i kompletta pilosebaceösa enheter.
III.
Ektopiska cilier
A.
Ektopiska cilier är en sällsynt choristomatös anomali där ett kluster av fransar växer på en plats (ögonlock eller konjunktiva) som ligger långt från ögonlocksranden.
B.
Ectopic cilia representerar ett sällsynt tillstånd.
C.
Det vanligaste är en onormal tillväxt av ögonfransar på den yttre, laterala kvadranten av övre ögonlocket eller den inre, konjunktivala ytan av ögonlocket.
D.
Lesionen har presenterats i samband med en orbital dermoidcyste.
E.
Det har postulerats att dessa lesioner uppstår i ögonlockets hud och inte med metaplastiska meibomkörtlar.
F.
Ett fall av ett komplext ögonlockskoristom som innehåller ektopiska cilier och en fungerande lacrimalkörtel har rapporterats.