I.
Hipotricioza (madaroza)
A.
Ipotricioza primară (subdezvoltarea genelor) este rară.
Sindromul Schopf-Schulz-Passarge (SSPS) este o displazie ectodermică rară caracterizată prin hipodonție, hipotricioză, distrofie ungară, keratodermie palmoplantar și hidrocitoame perioculare și ale marginilor pleoapelor.
a.
Hidrocistemele, în special, sunt considerate indicii utile pentru diagnosticarea acestei afecțiuni.
b.
Multiplele seringofibroadenoame ecrine palmoplantare au fost, de asemenea, asociate cu acest sindrom.
c.
Moștenire autozomal recesivă cauzată de mutații în gena WNT10A.
1)
SSPS și displazia odonto-onycho-dermică sunt considerate expresii variabile ale spectrului de mutații WNT10A.
Sindromul GAPO se caracterizează prin retard de creștere (G), alopecie (A), pseudoanodonție (P) (eșecul erupției dentare) și atrofie optică (O).
a.
Caracteristicile faciale nonoculare includ alopecie, bosaje frontale, frunte înaltă, hipoplazie mediofacială și pleoape și buze îngroșate. Constatările oculare specifice sunt hipertelorism, pleoape superioare îngroșate și proeminente, ptoză, gene albe (poliosis), strabism, nistagmus, megalocornee, keratoconus, keratopatie în bandă, cheratită interstițială, atrofie optică progresivă, glaucom, papilledema și răspuns vizual evocat cu model anormal.
b.
Mutațiile în ANTXR1 sunt cauzale pentru GAPO.
B.
Majoritatea cazurilor sunt secundare blefaritei cronice sau oricărei afecțiuni care determină cicatrizarea marginilor palpebrale sau neoplasme palpebrale, de ex, carcinomul glandelor sebacee.
Pierderea secundară a genelor poate fi asociată cu hipertiroidismul.
II.
Hipertricoza este o creștere a lungimii sau a numărului de gene.
A.
Tricomegalia este o creștere a lungimii genelor mai mare de 12 mm.
Afecțiunile congenitale asociate cu trichomegalia genelor sunt sindromul Aghaei-Dastgheib, distrofia conică, cardiopatia congenitală, inclusiv tetralogia lui Fallot, sindromul Cornelia de Lange, trichomegalia familială, sindromul Goldstein-Hutt, sindromul Goldstein-Hutt, sindromul Hermansky-Pudlak, sindromul Oliver-McFarlane și hipomelanoza phylloidă.
a.
Este o constatare caracteristică în sindromul Oliver-McFarlane, care include, de asemenea, hipopituitarism congenital și degenerescență retiniană cu atrofie coroidală.
b.
Se poate asocia, de asemenea, cu retinopatie pigmentară, nanism și retard mental. Sindromul Laurence-Moon este similar, dar are ataxie spinocerebeloasă progresivă și paraplegie spastică fără trichomegalie.
Tricomegalia dobândită a genelor a fost asociată cu alopecia areata, dermatită atopică/boală alergică, cancer (în special adenocarcinom renal metastatic), dermatomiozită, displazie ectodermică, anorexie nervoasă, hipotiroidism, sarcină, HIV, uveită și keratoconjunctivită vernală.
Medicamentele asociate cu trichomegalia genelor sunt ciclosporina, inhibitorii factorului de creștere epidermică, inclusiv anticorpii monoclonali și inhibitorii tirosin-kinazei, interferonul alfa, analogii de prostaglandină topici, tacrolimusul, topiramatul și zidovudina.
A urmat recuperării de la pierderea difuză a părului secundară unei malnutriții tranzitorii.
Poate fi un semn rar de prezentare a lupusului eritematos sistemic.
Tricomegalia genelor poate apărea, de asemenea, fără alte afecțiuni asociate.
B.
Politricia este o creștere a numărului de gene: (1) distichiasis-două rânduri de cili; (2) tristichiasis-trei rânduri de cili; și (3) tetrastichiasis-patru rânduri de cili.
Afatinib a indus hipertricoza genelor și sprâncenelor.
Boala autozomal-dominantă, sindromul de piele rigidă, se caracterizează prin indurații dure ca piatra ale pielii, hipertricoză ușoară și limitări ale mobilității articulare cu contracturi de flexie.
a.
Cauzată de mutații în domeniul de codificare a secvenței Arg-Gly-Asp (RGD) care codifică domeniul genei fibrilinei 1 (FBN1) care mediază legarea integrinelor.
Distichiasis este termenul folosit pentru prezența congenitală a unui rând suplimentar de gene, în timp ce trichiaza este termenul folosit pentru afecțiunea dobândită, care este de obicei secundară cicatrizării pleoapelor. Distichiasisul poate fi sporadic sau ereditar.
a.
Sindromul limfedem distichiasis este o tulburare genetică autozomal dominantă variabil penetrantă rară, caracterizată prin limfedemul și distichiasisul membrelor inferioare cu debut pubertar. Trebuie distins de limfedemul congenital întâlnit în boala Milroy.
1)
Distichiasisul este prezent la 90%-95% dintre pacienți. Se asociază cheratită cronică, conjunctivită și fotofobie în 75% din cazuri.
2)
Alte constatări asociate pot fi vene varicoase, fantă palatină, defecte cardiace congenitale, ptoză și anomalii renale.
3)
MutațiiFOXC2 pot duce la acest sindrom. S-a postulat că fie o pierdere completă, fie un câștig semnificativ al funcției FOXC2 poate cauza o perturbare a formării vaselor limfatice care duce la limfedem.
b.
Au fost raportate distihii familiale fără limfedem și cauzate de mutații ale genei FOXC2. Invers, se întâlnește, de asemenea, limfedemul ereditar cauzat de mutația FOXC2 și neînsoțit de distichiasis.
c.
Au fost raportate limfedeme ereditare cu debut tardiv (a se vedea secțiunea privind limfedemul conjunctival congenital din capitolul 7). S-a pus sub semnul întrebării dacă cele constatate la nivelul genelor în acel raport reprezintă cu adevărat distichiasis, și s-a sugerat că nu era vorba de sindromul de limfedem distichiasis.
d.
Sindromul de deleție 22q11.2 este cel mai frecvent sindrom de microdeleție.
1)
Se asociază cu anomalii faciale și oculare, inclusiv anomalii ale pleoapelor (distichiasis, hooding, fisură palpebrală îngustă, telecanthus, blefarită, hipertelorism și sprâncene și gene subțiri și anomalii oculare, cum ar fi embriotoza posterioară, vase retiniene tortuoase, erori de refracție, resturi de iris și strabism.
2)
Dintre constatările prezente la 50% sau mai mulți pacienți se numără vasele retiniene tortuoase, capotajul pleoapelor, fisura palpebrală îngustă și embriotoxonul posterior.
3)
Se pot găsi, de asemenea, multiple anomalii sistemice.
e.
Sindromul blefaro-cheilo-dontic se caracterizează prin distihie, lagoftalmie, euryblefaron (exces de lungime orizontală a pleoapelor și diminuarea pielii verticale a pleoapelor), ectropion al pleoapelor inferioare, fisură bilaterală de buză și palat și oligodonție (absența congenitală a 6 sau mai mulți dinți).
f.
Examinarea histopatologică a distihiei congenitale a constatat că genele ies din canalele glandelor meibomiene tarsale.
1)
Din lumenul unui singur duct pot ieși mai mulți arbori de păr.
2)
Modificări de fibroză extensivă și inflamație pot fi secundare dacă a avut loc epilarea anterioară.
3)
A fost postulat faptul că descoperirile histopatologice reprezintă un eșec al celulelor epiteliale primare de a se diferenția selectiv doar într-o glandă sebacee, rezultând unități pilosebacee complete.
III.
Cilia ectopică
A.
Cilia ectopică este o anomalie coristomatoasă rară în care un grup de gene crește într-o locație (pleoapa sau conjunctiva) îndepărtată de marginea pleoapei.
B.
Cilia ectopică reprezintă o afecțiune rară.
C.
Cel mai frecvent apare ca o creștere anormală a genelor pe cadranul extern, lateral al pleoapei superioare, sau pe suprafața internă, conjunctivală a pleoapei.
D.
Leziunea s-a prezentat în asociere cu un chist dermoid orbital.
E.
A fost postulat că aceste leziuni apar în pielea pleoapei și nu cu glande meibomiene metaplazice.
F.
A fost raportat un caz de coristom palpebral complex care conține cili ectopici și o glandă lacrimală funcțională.
.