I.
Hipotricose (madarose)
A.
Hipotricose primária (subdesenvolvimento dos cílios) é rara.
Síndrome de Schopf-Schulz-Passarge (SSPS) é uma rara displasia ectodérmica caracterizada por hipodontia, hipotricose, distrofia das unhas, queratodermia palmo-plantar, e hidrocistosomas perioculares e das margens das pálpebras.
a.
Os hidrocistosomas, em particular, são considerados pistas úteis para o diagnóstico deste distúrbio.
b.
Seringofibroadenomas palmo-plânctones múltiplos também têm sido associados com a síndrome.
c.
Hereditariedade recessiva auutosomal causada por mutações no gene WNT10A.
1)
SSPS e displasia odonto-onycho-dérmica são consideradas expressões variáveis do espectro das mutações WNT10A.
Síndrome GAPO é caracterizada por retardo de crescimento (G), alopecia (A), pseudoanodontia (P) (falência da erupção dentária) e atrofia óptica (O).
a.
As características faciais nãooculares incluem alopecia, bossing frontal, testa alta, hipoplasia facial média e pálpebras e lábios espessados. Os achados oculares específicos são hipertelorismo, pálpebras superiores espessadas e proeminentes, ptose, cílios brancos (poliose), estrabismo, nistagmo, megalocornea, queratocono, queratopatia em banda, ceratopatia intersticial, atrofia óptica progressiva, glaucoma, papiledema e resposta visual evocada de padrão anormal.
b.
Mutações em ANTXR1 são causadoras de GAPO.
B.
A maioria dos casos é secundária a blefarite crônica ou qualquer condição que cause cicatrização da margem da tampa ou neoplasias da tampa, por exemplo, carcinoma da glândula sebácea.
Perda de cílios secundários pode estar associada ao hipertiroidismo.
II.
Hipertricose é um aumento no comprimento ou número de pestanas.
A.
Trichomegalia é um aumento no comprimento das pestanas maior que 12 mm.
As condições congênitas associadas à tricomegalia dos cílios são: síndrome de Aghaei-Dastgheib, distrofia de haste cônica, cardiopatia congênita incluindo tetralogia de Fallot, síndrome de Cornelia de Lange, tricomegalia familiar, síndrome de Goldstein-Hutt, síndrome de Hermansky-Pudlak, síndrome de Oliver-McFarlane e hipomelanose filoide.
a.
É um achado característico na síndrome de Oliver-McFarlane que também inclui hipopituitarismo congênito, e degeneração da retina com atrofia coróide.
b.
Também pode estar associado com retinopatia pigmentar, nanismo e retardo mental. A síndrome de Laurence-Moon é semelhante, mas tem ataxia espinocerebelar progressiva e paraplegia espástica sem tricomegalia.
Tricomegalia adquirida tem sido associada a alopecia areata, dermatite atópica/doença alérgica, câncer (particularmente adenocarcinoma renal metastático), dermatomiosite, displasia ectodérmica, anorexia nervosa, hipotireoidismo, gravidez, HIV, uveíte e queratoconjuntivite vernal.
Drogas associadas com tricomegalia de cílios são ciclosporina, inibidores do fator de crescimento epidérmico, incluindo anticorpos monoclonais e inibidores da tirosina quinase, interferon alfa, análogos tópicos de prostaglandina, tacrolimus, topiramato, e zidovudina.
Tem seguido a recuperação de queda de cabelo difusa secundária a desnutrição transitória.
Pode ser um sinal raro de lúpus eritematoso sistêmico.
Tricomegalia de cílios também pode ocorrer sem outras condições associadas.
B.
Politricemia é um aumento no número de cílios: (1) distichíase – duas fileiras de cílios; (2) tristichíase – três fileiras de cílios; e (3) tetrastichíase – quatro fileiras de cílios.
Afatinib induziu hipertricose dos cílios e das sobrancelhas.
A desordem autossômica dominante, síndrome da pele rígida, é caracterizada por endurecimento da pele, hipertricose leve e limitações da mobilidade articular com contraturas de flexão.
a.
Causado por mutações no domínio codificador da seqüência Arg-Gly-Asp (RGD) do gene da fibrilina 1 (FBN1) que medeia a ligação integrina.
Distichiasis é o termo usado para a presença congênita de uma fila extra de cílios, enquanto tricíase é o termo usado para a condição adquirida, que geralmente é secundária à cicatrização da tampa. A distiquíase pode ser esporádica ou hereditária.
a.
Síndrome de linfedema distichíase é um distúrbio genético autossômico raro, de penetração variável, caracterizado por linfedema e distiquíase de membros inferiores de início puberal. Deve ser distinguida do linfedema congênito encontrado na doença de Milroy.
1)
Distichiasis está presente em 90%-95% dos pacientes. Há ceratite crônica associada, conjuntivite e fotofobia em 75% dos casos.
2)
Outros achados associados podem ser varizes, fenda palatina, defeitos congênitos da cardiopatia, ptose e anomalias renais.
3)
OFOXC2 mutações podem resultar nesta síndrome. Foi postulado que uma perda completa ou um ganho significativo da função FOXC2 pode causar uma perturbação na formação dos vasos linfáticos levando a um linfedema.
b.
Destichíase femilial sem linfedema e causada por mutações do gene FOXC2 foi relatada. Inversamente, linfedema hereditário causado pela mutação FOXC2 e não acompanhado pela destilação também ocorre.
c.
Linfedema hereditário tardio (veja seção sobre Linfedema Conjuntival Congênito no Capítulo 7) tem sido relatado. Tem sido questionado se os achados de cílios naquele relatório realmente representam disticíase, e tem sido sugerido que não foi síndrome de linfedema de disticíase.
d.
A síndrome de deleção 22q11.2 é a síndrome de microdeleção mais comum.
1)
Está associada a anomalias faciais e oculares, incluindo anormalidades das pálpebras (distiquíase, capuz, fissura palpebral estreita, telecanto, blefarite, hipertelorismo, e sobrancelhas e cílios finos e anormalidades oculares, como embriotoxia posterior, vasos tortuosos da retina, erros refrativos, resquícios da íris e estrabismo.
2)
As constatações presentes em 50% ou mais pacientes incluem vasos tortuosos da retina, cobertura das pálpebras, fissura palpebral estreita e embriotoxão posterior.
3)
Anomalias sistêmicas múltiplas também podem ser encontradas.
e.
Síndrome blefárico-cheilo-dôntica é caracterizada por distiquíase, lagofthalmos, euryblepharon (excesso de comprimento horizontal das pálpebras e diminuição da pele vertical das pálpebras), ectrópio das pálpebras inferiores, fenda bilateral de lábio e palato e oligodontia (ausência congênita de 6 ou mais dentes).
f.
O exame histopatológico da distiquíase congênita encontrou os cílios a emergir dos ductos das glândulas meibomianas tarsais.
1)
Os pálpebras múltiplas podem emergir de um único ducto.
2)
Mudanças de fibrose extensa, e inflamação pode ser secundária se a depilação prévia tiver ocorrido.
3)
Posicionou-se que os achados histopatológicos representam uma falha das células epiteliais primárias em diferenciar-se seletivamente em uma glândula sebácea, resultando apenas em unidades pilossebáceas completas.
III.
Cilia ectópica
A.
Cilia ectópica é uma rara anomalia coristomatosa na qual um conjunto de cílios cresce em um local (tampa ou conjuntiva) distante da margem da pálpebra.
B.
Cilia ectópica representa uma condição rara.
C.
Mais comumente aparece como um crescimento anormal dos cílios no quadrante externo, lateral da pálpebra superior, ou na superfície conjuntival interna da pálpebra.
D.
A lesão se apresentou em associação com um cisto dermoide orbital.
E.
Positou-se que estas lesões surgem na pele da pálpebra e não com glândulas metaplásicas meibomianas.
F.
Um caso de coristoma complexo da pálpebra contendo cílios ectópicos e uma glândula lacrimal funcional foi relatado.