I.
Hypotrichóza (madaróza)
A.
Primární hypotrichóza (nedostatečný vývoj řas) je vzácná.
Schopfův-Schulzův-Passargeův syndrom (SSPS) je vzácná ektodermální dysplazie charakterizovaná hypodoncií, hypotrichózou, dystrofií nehtů, palmoplantární keratodermií a hydrocystomy periokulárního a víčkového okraje.
a.
Zejména hydrocystomy jsou považovány za užitečné vodítko k diagnostice této poruchy.
b.
Syndromem jsou spojeny také četné palmoplantární ekrinní syringofibroadenomy.
c.
Autozomálně recesivní dědičnost způsobená mutacemi v genu WNT10A.
1)
SSPS a odonto-onycho-dermální dysplazie jsou považovány za variabilní projevy spektra mutací WNT10A.
Syndrom GAPO je charakterizován růstovou retardací (G), alopecií (A), pseudoanodoncií (P) (selhání erupce zubů) a atrofií optického nervu (O).
a.
Mezi neokulární rysy obličeje patří alopecie, frontální bossing, vysoké čelo, hypoplazie střední části obličeje a ztluštělá víčka a rty. Specifické oční nálezy jsou hypertelorismus, ztluštělá a prominující horní víčka, ptóza, bílé řasy (polióza), strabismus, nystagmus, megalokornea, keratokonus, pásková keratopatie, intersticiální keratitida, progresivní atrofie optiku, glaukom, edém papily a abnormální vzor zrakové evokované odpovědi.
B.
Mutace v ANTXR1 jsou příčinou GAPO.
B.
Většina případů je sekundární v důsledku chronické blefaritidy nebo jakéhokoli stavu, který způsobuje jizvení okrajů víček nebo novotvary víček, např, karcinom mazových žláz.
Sekundární ztráta řas může souviset s hypertyreózou.
II.
Hypertrichóza je zvětšení délky nebo počtu řas.
A.
Trichomegalie je zvětšení délky řas větší než 12 mm.
Vrozené stavy spojené s trichomegalií řas jsou Aghaei-Dastgheibův syndrom, dystrofie čípku, vrozené srdeční vady včetně Fallotovy tetralogie, syndrom Cornelia de Lange, familiární trichomegalie, Goldstein-Huttův syndrom, syndrom Hermansky-Pudlak, syndrom Oliver-McFarlane a fyloidní hypomelanóza.
a.
Jedná se o charakteristický nález u Oliver-McFarlaneova syndromu, který zahrnuje také vrozený hypopituitarismus a degeneraci sítnice s choroidální atrofií.
b.
Může být také spojen s pigmentovou retinopatií, dwarfismem a mentální retardací. Laurence-Moonův syndrom je podobný, ale má progresivní spinocerebelární ataxii a spastickou paraplegii bez trichomegalie.
Získaná trichomegalie řas byla spojena s alopecií areata, atopickou dermatitidou/alergickým onemocněním, rakovinou (zejména metastatickým adenokarcinomem ledvin), dermatomyozitidou, ektodermální dysplazií, mentální anorexií, hypotyreózou, těhotenstvím, HIV, uveitidou a vernální keratokonjunktivitidou.
Léky spojené s trichomegalií řas jsou cyklosporin, inhibitory epidermálního růstového faktoru včetně monoklonálních protilátek a inhibitorů tyrozinkinázy, interferon alfa, lokální analoga prostaglandinů, takrolimus, topiramát a zidovudin.
Sledovala zotavení po difuzní ztrátě vlasů sekundárně způsobené přechodnou malnutricí.
Může být vzácným průvodním znakem systémového lupus erythematodes.
Trichomegalie řas se může vyskytnout i bez dalších přidružených onemocnění.
B.
Polytrichie je zvýšení počtu řas: (1) distichiáza – dvě řady řas; (2) tristichiáza – tři řady řas; a (3) tetrastichiáza – čtyři řady řas.
Afatinib vyvolal hypertrichózu řas a obočí.
Autozomálně dominantní porucha, syndrom ztuhlé kůže, je charakterizována kamencovitými induriacemi kůže, mírnou hypertrichózou a omezením hybnosti kloubů s flekčními kontrakturami.
a.
Příčinou jsou mutace v sekvenci Arg-Gly-Asp (RGD) kódující doménu genu pro fibrilin 1 (FBN1), která zprostředkovává vazbu integrinů.
Distichiáza je termín používaný pro vrozenou přítomnost další řady řas, zatímco trichiáza je termín používaný pro získaný stav, který je obvykle sekundárně způsoben jizvením víček. Distichiáza může být sporadická nebo dědičná.
a.
Syndrom distichiázy s lymfedémem je vzácné autozomálně dominantně penetrantní genetické onemocnění charakterizované pubertálním nástupem lymfedému dolních končetin a distichiázy. Je třeba ji odlišit od vrozeného lymfedému vyskytujícího se u Milroyovy choroby.
1)
Distichiáza je přítomna u 90-95 % pacientů. V 75 % případů se vyskytuje přidružená chronická keratitida, konjunktivitida a světloplachost.
2)
Dalšími přidruženými nálezy mohou být křečové žíly, rozštěp patra, vrozené srdeční vady, ptóza a anomálie ledvin.
3)
Mutace FOXC2 mohou vést k tomuto syndromu. Předpokládá se, že buď úplná ztráta, nebo významný zisk funkce genu FOXC2 může způsobit poruchu tvorby lymfatických cév vedoucí k lymfedému.
b)
Byla popsána rodinná distichiáza bez lymfedému způsobená mutací genu FOXC2. Naopak se vyskytuje i dědičný lymfedém způsobený mutací genu FOXC2 a nedoprovázený distichiázou.
c.
Byl hlášen dědičný lymfedém s pozdním nástupem (viz oddíl Vrozený lymfedém spojivek v kapitole 7). Bylo zpochybněno, zda nálezy na řasách v této zprávě skutečně představují distichiázu, a bylo navrženo, že se nejedná o syndrom distichiázového lymfedému.
d.
Syndrom delece 22q11.2 je nejčastějším mikrodelečním syndromem.
1)
Spojuje se s obličejovými a očními anomáliemi včetně abnormalit očních víček (distichiáza, kapuce, úzká palpebrální štěrbina, telekantus, blefaritida, hypertelorismus a tenké obočí a řasy a s očními abnormalitami, jako je zadní embryotoxon, tortuózní cévy sítnice, refrakční vady, zbytky duhovky a strabismus.
2)
Mezi nálezy přítomné u 50 % nebo více pacientů patří tortuózní sítnicové cévy, kapuce víček, úzká palpebrální štěrbina a zadní embryotoxon.
3)
Mohou být nalezeny také četné systémové anomálie.
e.
Blefaro-cheilo-dontický syndrom je charakterizován distichiázou, lagoftalmem, euryblefaronem (nadměrná horizontální délka víček a snížená vertikální kůže víček), ektropiem dolních víček, oboustranným rozštěpem rtu a patra a oligodoncií (vrozená absence 6 nebo více zubů).
f.
Histopatologickým vyšetřením vrozené distichiázy bylo zjištěno, že řasy vystupují z kanálků tarzálních meibomských žláz.
1)
Z lumen jediného kanálku může vystupovat více chloupků.
2)
Změny rozsáhlé fibrózy a zánět mohou být sekundární, pokud došlo k předchozí epilaci.
3)
Předpokládá se, že histopatologické nálezy představují selhání primárních epiteliálních buněk při selektivní diferenciaci pouze v mazovou žlázu, což vede k vytvoření kompletních pilosebaceózních jednotek.
III.
Ektopická řasa
A.
Ektopická řasa je vzácná choristomatózní anomálie, při níž shluk řas vyrůstá v místě (víčko nebo spojivka) vzdáleném od okraje víčka.
B.
Ektopické řasy představují vzácný stav.
C.
Nejčastěji se projevují jako abnormální růst řas na vnějším, laterálním kvadrantu horního víčka nebo na vnitřním, spojivkovém povrchu víčka.
D.
Léze se vyskytla ve spojení s orbitální dermoidní cystou.
E.
Bylo postulováno, že tyto léze vznikají v kůži víčka, a ne s metaplastickými meibomskými žlázami.
F.
Byl popsán případ komplexního choristomu víčka obsahujícího ektopické řasy a funkční slznou žlázu.