I.
Hypotrichose (Madarose)
A.
Die primäre Hypotrichose (Unterentwicklung der Wimpern) ist selten.
Das Schopf-Schulz-Passarge-Syndrom (SSPS) ist eine seltene ektodermale Dysplasie, die durch Hypodontie, Hypotrichose, Nageldystrophie, palmoplantare Keratoderm und periokulare und Augenlidrand-Hidrozystome gekennzeichnet ist.
a.
Besonders die Hidrocystome werden als nützliche Anhaltspunkte für die Diagnose dieser Störung angesehen.
b.
Mehrere palmoplantare ekkrine Syringofibroadenome wurden ebenfalls mit dem Syndrom in Verbindung gebracht.
c.
Autosomal rezessiver Erbgang, verursacht durch Mutationen im WNT10A-Gen.
1)
SSPS und odonto-onycho-dermale Dysplasie gelten als variable Ausprägungen des Spektrums der WNT10A-Mutationen.
Das GAPO-Syndrom ist gekennzeichnet durch Wachstumsverzögerung (G), Alopezie (A), Pseudoanodontie (P) (fehlende Zahnextraktion) und Optikusatrophie (O).
a.
Zu den nicht-okularen Gesichtsmerkmalen gehören Alopezie, frontale Buckel, hohe Stirn, Hypoplasie des Mittelgesichts und verdickte Augenlider und Lippen. Spezifische okuläre Befunde sind Hypertelorismus, verdickte und prominente Oberlider, Ptosis, weiße Wimpern (Poliosis), Strabismus, Nystagmus, Megalokornea, Keratokonus, Bandkeratopathie, interstitielle Keratitis, progressive Optikusatrophie, Glaukom, Papillenödem und abnormes Muster der visuell evozierten Reaktion.
b.
Mutationen in ANTXR1 sind ursächlich für GAPO.
B.
Die meisten Fälle sind sekundär zu chronischer Blepharitis oder einer Erkrankung, die Lidrandvernarbung oder Lidneoplasmen verursacht, z.B.,
Der sekundäre Wimpernverlust kann mit einer Hyperthyreose einhergehen.
II.
Hypertrichose ist eine Zunahme der Länge oder Anzahl der Wimpern.
A.
Trichomegalie ist eine Zunahme der Wimpernlänge von mehr als 12 mm.
Anlagebedingte Erkrankungen, die mit einer Trichomegalie der Wimpern einhergehen, sind das Aghaei-Dastgheib-Syndrom, die Zapfenstäbchendystrophie, angeborene Herzfehler einschließlich der Fallot-Tetralogie, das Cornelia-de-Lange-Syndrom, die familiäre Trichomegalie, das Goldstein-Hutt-Syndrom, das Hermansky-Pudlak-Syndrom, das Oliver-McFarlane-Syndrom und die phylloide Hypomelanose.
a.
Es ist ein charakteristischer Befund beim Oliver-McFarlane-Syndrom, zu dem auch kongenitaler Hypopituitarismus und Netzhautdegeneration mit Aderhautatrophie gehören.
b.
Es kann auch mit Pigmentretinopathie, Zwergwuchs und geistiger Retardierung einhergehen. Das Laurence-Moon-Syndrom ist ähnlich, hat aber eine progressive spinozerebelläre Ataxie und spastische Paraplegie ohne Trichomegalie.
Erworbene Wimpern-Trichomegalie wurde mit Alopecia areata, atopischer Dermatitis/allergischer Erkrankung, Krebs (insbesondere metastasiertem Nierenadenokarzinom), Dermatomyositis, ektodermaler Dysplasie, Anorexia nervosa, Hypothyreose, Schwangerschaft, HIV, Uveitis und vernaler Keratokonjunktivitis in Verbindung gebracht.
Medikamente, die mit Trichomegalie der Wimpern in Verbindung gebracht werden, sind Cyclosporin, epidermale Wachstumsfaktor-Inhibitoren einschließlich monoklonaler Antikörper und Tyrosinkinase-Inhibitoren, Interferon alpha, topische Prostaglandin-Analoga, Tacrolimus, Topiramat und Zidovudin.
Eine Trichomegalie der Wimpern kann auch ohne andere Begleiterkrankungen auftreten.
B.
Polytrichie ist eine Zunahme der Anzahl der Wimpern: (1) Distichiasis – zwei Reihen von Wimpern; (2) Tristichiasis – drei Reihen von Wimpern; und (3) Tetrastichiasis – vier Reihen von Wimpern.
Afatinib hat eine Hypertrichose der Wimpern und Augenbrauen induziert.
Die autosomal-dominante Störung, das Stiff-Skin-Syndrom, ist gekennzeichnet durch steinharte Verhärtungen der Haut, leichte Hypertrichose und Einschränkungen der Gelenkbeweglichkeit mit Beugekontrakturen.
a.
Verursacht durch Mutationen in der Arg-Gly-Asp (RGD)-Sequenz, die für die Domäne des Fibrillin 1 (FBN1)-Gens kodiert, das die Integrinbindung vermittelt.
Distichiasis ist der Begriff für das angeborene Vorhandensein einer zusätzlichen Wimpernreihe, während Trichiasis der Begriff für den erworbenen Zustand ist, der in der Regel sekundär zu Lidnarben auftritt. Distichiasis kann sporadisch oder erblich bedingt sein.
a.
Das Lymphödem-Distichiasis-Syndrom ist eine seltene autosomal-dominante genetische Störung mit pubertärem Beginn eines Lymphödems der unteren Extremitäten und Distichiasis. Es muss vom kongenitalen Lymphödem der Milroy-Krankheit unterschieden werden.
1)
Distichiasis ist bei 90-95% der Patienten vorhanden. In 75 % der Fälle kommt es zu einer chronischen Keratitis, Konjunktivitis und Photophobie.
2)
Weitere Begleitbefunde können Krampfadern, Gaumenspalten, angeborene Herzfehler, Ptosis und Nierenanomalien sein.
3)
FOXC2-Mutationen können zu diesem Syndrom führen. Es wurde postuliert, dass entweder ein vollständiger Verlust oder ein signifikanter Zuwachs der FOXC2-Funktion eine Störung der Lymphgefäßbildung verursachen kann, die zu einem Lymphödem führt.
b.
Familiäre Distichiasis ohne Lymphödem und verursacht durch FOXC2-Genmutationen wurde berichtet. Umgekehrt gibt es auch hereditäre Lymphödeme, die durch eine FOXC2-Mutation verursacht werden und nicht mit einer Distichiasis einhergehen.
c.
Es wurde über ein spät einsetzendes hereditäres Lymphödem berichtet (siehe Abschnitt über kongenitale konjunktivale Lymphödeme in Kapitel 7). Es wurde in Frage gestellt, ob die Wimpernbefunde in diesem Bericht wirklich eine Distichiasis darstellen, und es wurde vorgeschlagen, dass es sich nicht um ein Distichiasis-Lymphödem-Syndrom handelt.
d.
Das 22q11.2-Deletionssyndrom ist das häufigste Mikrodeletionssyndrom.
1)
Es ist mit Gesichts- und Augenanomalien verbunden, einschließlich Augenlidanomalien (Distichiasis, Hooding, enge Lidspalte, Telecanthus, Blepharitis, Hypertelorismus und dünne Augenbrauen und Wimpern) und Augenanomalien wie posteriores Embryotoxon, gewundene Netzhautgefäße, Brechungsfehler, Irisreste und Strabismus.
2)
Zu den Befunden, die bei 50 % oder mehr Patienten vorliegen, gehören gewundene Netzhautgefäße, Lidschluss, enge Lidspalte und posteriores Embryotoxon.
3)
Mehrere systemische Anomalien können ebenfalls gefunden werden.
e.
Das Blepharo-cheilo-dontic-Syndrom ist gekennzeichnet durch Distichiasis, Lagophthalmus, Euryblepharon (übermäßige horizontale Augenlidlänge und verminderte vertikale Augenlidhaut), Ektropium der unteren Augenlider, bilaterale Lippen- und Gaumenspalte und Oligodontie (angeborenes Fehlen von 6 oder mehr Zähnen).
f.
Bei der histopathologischen Untersuchung der kongenitalen Distichiasis wurde festgestellt, dass die Wimpern aus den Kanälen der tarsalen Meibom-Drüsen austreten.
1)
Mehrere Haarschäfte können aus einem einzigen Kanallumen austreten.
2)
Ausgedehnte Fibrosen und Entzündungen können sekundär sein, wenn zuvor eine Epilation stattgefunden hat.
3)
Es wurde postuliert, dass die histopathologischen Befunde ein Versagen der primären Epithelzellen darstellen, sich selektiv in eine Talgdrüse zu differenzieren, was nur zu vollständigen pilosebaceous Einheiten führt.
III.
Ektopische Wimpern
A.
Ektopische Wimpern sind eine seltene choristomatöse Anomalie, bei der ein Wimpernknäuel an einer vom Lidrand entfernten Stelle (Lid oder Bindehaut) wächst.
B.
Ektopische Wimpern sind eine seltene Erkrankung.
C.
Am häufigsten tritt ein abnormales Wimpernwachstum am äußeren, seitlichen Quadranten des Oberlids oder an der inneren, konjunktivalen Oberfläche des Lids auf.
D.
Die Läsion ist in Verbindung mit einer orbitalen Dermoidzyste aufgetreten.
E.
Es wurde postuliert, dass diese Läsionen in der Lidhaut und nicht in metaplastischen Meibomdrüsen entstehen.
F.
Ein Fall eines komplexen Lidchoristoms mit ektopischen Zilien und einer funktionierenden Tränendrüse wurde berichtet.