I.
Hypotrychoza (madarosis)
A.
Pierwotna hipotrychoza (niedorozwój rzęs) jest rzadka.
Zespół Schopfa-Schulza-Passarge’a (SSPS) jest rzadką dysplazją ektodermalną charakteryzującą się hipodoncją, hipotrychozą, dystrofią paznokci, rogowaceniem dłoni i rogowaceniem okołoramkowym oraz guzami powiek.
a.
W szczególności hidrocystoma są uważane za przydatne wskazówki do rozpoznania tego zaburzenia.
b.
Multiple palmoplantar eccrine syringofibroadenomas zostały również związane z tym zespołem.
c.
Autosomalne dziedziczenie recesywne spowodowane mutacjami w genie WNT10A.
1)
SSPS i dysplazja odonto-onycho-dermalna są uważane za zmienne przejawy spektrum mutacji WNT10A.
Zespół GAPO charakteryzuje się opóźnieniem wzrostu (G), łysieniem (A), pseudoanodoncją (P) (brak wyrzynania się zębów) oraz zanikiem nerwu wzrokowego (O).
a.
Nieoczne cechy twarzy obejmują łysienie, wysklepienie czołowe, wysokie czoło, hipoplazję środkowej części twarzy oraz pogrubienie powiek i warg. Specyficzne wyniki oczne to hiperteloryzm, pogrubione i wydatne górne powieki, ptoza, białe rzęsy (poliosis), zez, oczopląs, megalocornea, rogowacenie, keratokonus, keratopatia pasmowa, śródmiąższowe zapalenie rogówki, postępujący zanik nerwu wzrokowego, jaskra, obrzęk papilarny i nieprawidłowy wzorzec wzrokowej reakcji wywołanej.
b.
Mutacje w ANTXR1 są przyczynowe dla GAPO.
B.
Większość przypadków jest wtórna do przewlekłego zapalenia brzegów powiek lub jakiegokolwiek stanu, który powoduje bliznowacenie brzegów powiek lub nowotwory powiek, np, rak gruczołów łojowych.
Powtórna utrata rzęs może być związana z nadczynnością tarczycy.
II.
Hypertrichoza to zwiększenie długości lub liczby rzęs.
A.
Trichomegalia to zwiększenie długości rzęs większe niż 12 mm.
Choroby wrodzone związane z trichomegalią rzęs to zespół Aghaei-Dastgheib, dystrofia czopkowo-pręcikowa, wrodzona choroba serca, w tym tetralogia Fallota, zespół Cornelii de Lange, rodzinna trichomegalia, zespół Goldsteina-Hutta, zespół Hermansky’ego-Pudlaka, zespół Olivera-McFarlane’a i hipomelanoza filoidalna.
a.
Jest to charakterystyczny objaw w zespole Olivera-McFarlane’a, który obejmuje również wrodzony niedoczynność przysadki i zwyrodnienie siatkówki z zanikiem naczyniówki.
b.
Może być również związany z retinopatią barwnikową, karłowatością i opóźnieniem umysłowym. Zespół Laurence-Moon jest podobny, ale ma postępującą ataksję móżdżkową i paraplegię spastyczną bez trichomegalii.
Nabyty trichomegalia rzęs była związana z łysieniem plackowatym, atopowym zapaleniem skóry/chorobą alergiczną, rakiem (szczególnie przerzutowym gruczolakorakiem nerki), zapaleniem skórno-mięśniowym, dysplazją ektodermalną, anoreksją nervosa, niedoczynnością tarczycy, ciążą, HIV, zapaleniem błony naczyniowej oka i rogowaceniem okołonaczyniowym.
Drugs associated with eyelash trichomegaly are cyclosporine, epidermal growth factor inhibitors including monoclonal antibodies and tyrosine kinase inhibitors, interferon alpha, topical prostaglandin analogs, tacrolimus, topiramate, and zidovudine.
Występuje po wyzdrowieniu z rozproszonej utraty włosów wtórnej do przejściowego niedożywienia.
Może być rzadkim objawem tocznia rumieniowatego układowego.
Trichomegalia rzęs może również występować bez innych powiązanych schorzeń.
B.
Polytrichia to zwiększenie liczby rzęs: (1) distichiasis – dwa rzędy rzęsek; (2) tristichiasis – trzy rzędy rzęsek; i (3) tetrastichiasis – cztery rzędy rzęsek.
Afatynib wywoływał hipertrichozę rzęs i brwi.
Zaburzenie dziedziczone autosomalnie, zespół sztywnej skóry, charakteryzuje się twardymi jak kamień wgnieceniami skóry, łagodną hipertrichozą i ograniczeniami ruchomości stawów z przykurczami zgięciowymi.
a.
Spowodowane mutacjami w sekwencji Arg-Gly-Asp (RGD) kodującej domenę genu fibryliny 1 (FBN1), która pośredniczy w wiązaniu integryn.
Dystychiaza jest terminem używanym dla wrodzonej obecności dodatkowego rzędu rzęs, podczas gdy trichiasis jest terminem używanym dla stanu nabytego, który jest zwykle wtórny do bliznowacenia powiek. Dystychiaza może występować sporadycznie lub być dziedziczna.
a.
Zespół dystychii obrzęku limfatycznego jest rzadkim, zmiennie penetrującym, autosomalnie dominującym zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się występowaniem obrzęku limfatycznego kończyn dolnych i dystychii na początku okresu dojrzewania. Należy go odróżnić od wrodzonego obrzęku limfatycznego występującego w chorobie Milroya.
1)
Dystichiasis występuje u 90%-95% pacjentów. W 75% przypadków występuje przewlekłe zapalenie rogówki, spojówek i światłowstręt.
2)
Innymi towarzyszącymi objawami mogą być żylaki, rozszczep podniebienia, wady wrodzone serca, ptoza i anomalie nerek.
3)
MutacjeFOXC2 mogą powodować ten zespół. Postuluje się, że całkowita utrata lub znaczny wzrost funkcji FOXC2 może powodować zaburzenia w tworzeniu naczyń limfatycznych, co prowadzi do obrzęku limfatycznego.
b.
Donoszono o rodzinnej dystychii bez obrzęku limfatycznego, spowodowanej mutacjami genu FOXC2. I odwrotnie, występuje również dziedziczny obrzęk limfatyczny spowodowany mutacją FOXC2, któremu nie towarzyszy dystychia.
c.
Zgłaszano przypadki dziedzicznego obrzęku limfatycznego o późnym początku (patrz sekcja Wrodzony obrzęk limfatyczny spojówek w rozdziale 7). Poddano w wątpliwość, czy wyniki badań rzęsek w tym doniesieniu rzeczywiście reprezentują dystychię, i zasugerowano, że nie jest to zespół obrzęku limfatycznego dystychii.
d.
Zespół delecji 22q11.2 jest najczęstszym zespołem mikrodelecji.
1)
Wiąże się z anomaliami twarzy i oczu, w tym nieprawidłowościami powiek (distichiasis, kapturkowatość, wąska szczelina powiekowa, telecanthus, blepharitis, hiperteloryzm oraz cienkie brwi i rzęsy) oraz nieprawidłowościami oczu, takimi jak embriotokson tylny, kręte naczynia siatkówki, wady refrakcji, pozostałości tęczówki i zez.
2)
Wskazania obecne u 50% lub więcej pacjentów obejmują kręte naczynia siatkówki, kapturowanie powiek, wąską szparę podniebienną i embriotokson tylny.
3)
Można również stwierdzić liczne anomalie ogólnoustrojowe.
e.
Zespół blepharo-cheilo-dontic charakteryzuje się dystychią, lagoftalmosem, euryblepharonem (nadmierna długość powiek poziomych i zmniejszona grubość skóry powiek pionowych), ektropionem powiek dolnych, obustronnym rozszczepem wargi i podniebienia oraz oligodontią (wrodzony brak 6 lub więcej zębów).
f.
Badanie histopatologiczne wrodzonej dystychii wykazało, że rzęsy wyłaniają się z przewodów stępowych gruczołów miąższowych.
1)
Wiele wałów włosowych może wyłaniać się z pojedynczego światła przewodu.
2)
Zmiany rozległego zwłóknienia i zapalenia mogą być wtórne, jeśli wcześniej doszło do depilacji.
3)
Postuluje się, że wyniki histopatologiczne reprezentują niepowodzenie pierwotnych komórek nabłonkowych w selektywnym różnicowaniu się w gruczoł łojowy, co skutkuje powstaniem kompletnych jednostek pilosowych.
III.
Ektopowe rzęski
A.
Ektopowe rzęski są rzadką anomalią choristomatyczną, w której skupisko rzęs rośnie w miejscu (powieka lub spojówka) odległym od brzegu powieki.
B.
Ektopowe rzęski stanowią rzadki stan.
C.
Najczęściej pojawia się jako nieprawidłowy wzrost rzęs na zewnętrznym, bocznym kwadrancie górnej powieki lub na wewnętrznej, spojówkowej powierzchni powieki.
E.
Postuluje się, że zmiany te powstają w skórze powiek, a nie w metaplastycznych gruczołach meibomijskich.
F.
Zgłoszono przypadek złożonego choristoma powiek zawierającego ektopowe rzęski i funkcjonujący gruczoł łzowy.