I.
Hypotrichosis (madarosis)
A.
A primer hypotrichosis (a szempillák alulfejlettsége) ritka.
ASchopf-Schulz-Passarge-szindróma (SSPS) egy ritka ektodermális diszplázia, amelyet hypodontia, hypotrichosis, körömdystrophia, palmoplantáris keratoderma, valamint periocularis és szemhéjszéli hidrocystomák jellemeznek.
a.
Különösen a hidrocisztómákat tartják hasznos támpontoknak e rendellenesség diagnosztizálásához.
b.
A szindrómához többszörös palmoplantáris ekkrin sziringofibroadenómákat is társítottak.
c.
Autoszomális recesszív öröklődés, amelyet a WNT10A gén mutációi okoznak.
1)
A WNT10A mutációk spektrumának változó kifejeződésének tekintik az
SSPS-t és az odonto-onycho-dermalis dysplasiát.
A GAPO-szindrómát növekedési elmaradás (G), alopecia (A), pszeudoanodontia (P) (a fogak kitörésének elmaradása) és optikai atrófia (O) jellemzi.
a.
Az arc nem szemészeti jellemzői közé tartozik az alopecia, a frontális domborulat, a magas homlok, a középső arc hipoplasia, valamint a megvastagodott szemhéjak és ajkak. Specifikus szemészeti lelet a hipertelorizmus, megvastagodott és kiemelkedő felső szemhéjak, ptosis, fehér szempillák (poliosis), strabismus, nystagmus, megalocornea, keratoconus, sávos keratopathia, interstitialis keratitis, progresszív optikai atrófia, glaukóma, papillödéma és abnormális mintázatú vizuális kiváltott válasz.
b.
A GAPO-t az ANTXR1 mutációi okozzák.
B.
A legtöbb eset másodlagos krónikus blepharitishez vagy bármely olyan állapothoz vezet, amely szemhéjszegély hegesedést vagy szemhéjneoplazmát okoz, pl., faggyúmirigy-karcinóma.
Szekunder szempillahullás társulhat pajzsmirigy túlműködéshez.
II.
A hipertrichiózis a szempillák hosszának vagy számának növekedése.
A.
A trichomegália a szempillák hosszának 12 mm-nél nagyobb mértékű növekedése.
A szempillatrichomegáliával társuló veleszületett állapotok az Aghaei-Dastgheib-szindróma, a kúpszarv-disztrófia, a veleszületett szívbetegség, beleértve a Fallot-tetralógiát, a Cornelia de Lange-szindróma, a familiáris trichomegália, a Goldstein-Hutt-szindróma, a Hermansky-Pudlak-szindróma, az Oliver-McFarlane-szindróma és a phylloid hipomelanózis.
a.
Ez az Oliver-McFarlane-szindróma jellegzetes lelete, amely magában foglalja a veleszületett hypopituitarizmust és a retina degenerációját choroidális atrófiával.
b.
Ez pigmentációs retinopátiával, törpeséggel és mentális retardációval is társulhat. A Laurence-Moon-szindróma hasonló, de progresszív spinocerebelláris ataxia és spasztikus paraplegia trichomegália nélkül.
A szerzett szempilla trichomegáliát összefüggésbe hozták az alopecia areatával, az atópiás dermatitissel/allergiás betegséggel, a rákkal (különösen a metasztatikus vese adenokarcinómával), a dermatomyositisszel, az ektodermális diszpláziával, az anorexia nervosával, a hypothyreosisszal, a terhességgel, a HIV-vel, az uveitissel és a vernális keratoconjunctivitissel.
A szempilla trichomegáliával összefüggésbe hozott gyógyszerek a ciklosporin, az epidermális növekedési faktor gátlók, beleértve a monoklonális antitesteket és a tirozin-kináz gátlókat, az interferon alfa, a helyi prosztaglandin analógok, a takrolimusz, a topiramát és a zidovudin.
Ez követte az átmeneti alultápláltság következtében fellépő diffúz hajhullás helyreállítását.
Ez lehet a szisztémás lupus erythematosus ritka előjele.
A szempilla trichomegália más társuló állapotok nélkül is előfordulhat.
B.
A polytrichia a szempillák számának növekedését jelenti: (1) distichiasis-két sor csilló; (2) tristichiasis-három sor csilló; és (3) tetrastichiasis-négy sor csilló.
Az afatinib a szempillák és a szemöldök hipertrichiózisát idézte elő.
Az autoszomális dominanciájú betegséget, a merev bőr szindrómát a bőr kőkemény indurációi, enyhe hypertrichosis és az ízületek mozgáskorlátozottsága flexiós kontraktúrákkal jellemzi.
a.
A fibrillin 1 (FBN1) gén Arg-Gly-Asp (RGD) szekvenciát kódoló, az integrinkötődést közvetítő doménjének mutációi okozzák.
Distichiasisnak nevezik az extra szempillasor veleszületett jelenlétét, míg trichiasisnak a szerzett állapotot, amely általában a szemhéj hegesedésének másodlagos következménye. A distichiasis lehet sporadikus vagy örökletes.
a.
A limphedema distichiasis szindróma egy ritka, változó penetrációjú autoszomális domináns genetikai rendellenesség, amelyet pubertáskor kezdődő alsó végtagi nyiroködéma és distichiasis jellemez. Meg kell különböztetni a Milroy-kórban előforduló veleszületett nyiroködémától.
1)
A betegek 90%-95%-ánál distichiasis van jelen. Az esetek 75%-ában krónikus keratitis, conjunctivitis és fotofóbia társul hozzá.
2)
Egyéb társuló lelet lehet a visszeresség, szájpadhasadék, veleszületett szívfejlődési rendellenességek, ptosis és veseanomáliák.
3)
FOXC2 mutációk eredményezhetik ezt a szindrómát. Feltételezik, hogy akár a FOXC2 funkció teljes elvesztése, akár jelentős mértékű erősödése a nyirokérképződés zavarát okozhatja, ami nyiroködémához vezet.
b)
Familiáris distichiasisról számoltak be nyiroködéma nélkül, amelyet FOXC2 génmutációk okoznak. Ezzel szemben előfordul FOXC2 mutáció által okozott örökletes nyiroködéma is, amelyet nem kísér distichiasis.
c.
Későn kialakuló örökletes nyiroködéma (lásd a 7. fejezetben a veleszületett kötőhártya-nyiroködéma című szakaszt). Megkérdőjelezték, hogy az abban a jelentésben szereplő szempilla-leletek valóban distichiasist jelentenek-e, és felvetették, hogy nem distichiasis lymphedema-szindrómáról van szó.
d.
A 22q11.2 deléciós szindróma a leggyakoribb mikrodeléciós szindróma.
1)
Az arc- és szemészeti rendellenességekkel jár, beleértve a szemhéj rendellenességeket (distichiasis, csuklyásodás, szűk palpebralis hasadék, telecanthus, blepharitis, hypertelorismus és vékony szemöldök és szempilla, valamint szemészeti rendellenességeket, mint a hátsó embriotoxon, tekervényes retinaerek, fénytörési hibák, íriszmaradványok és kancsalság.
2)
A legalább 50%-ban vagy több betegnél jelenlévő leletek közé tartoznak a tekervényes retinaerek, a szemhéj csuklyásodása, a szűk palpebralis hasadék és a hátsó embriotoxon.
3)
Multiple szisztémás anomáliákat is találhatunk.
e.
A blepharo-cheilo-donticus szindrómát distichiasis, lagophthalmus, euryblepharon (túlzott horizontális szemhéjhossz és csökkent vertikális szemhéjbőr), az alsó szemhéjak ectropiuma, kétoldali ajak- és szájpadhasadék, valamint oligodontia (6 vagy több fog veleszületett hiánya) jellemzi.
f.
A veleszületett distichiasis hisztopatológiai vizsgálata során megállapították, hogy a szempillák a tarsalis meibomi mirigyek csatornáiból lépnek ki.
1)
Egyetlen csatorna lumenéből több szőrszál léphet ki.
2)
A kiterjedt fibrózis, és gyulladás másodlagos lehet, ha korábban epiláció történt.
3)
Elképzelhető kiterjedt fibrózis, és gyulladás, ha korábban epiláció történt.
Azt feltételezik, hogy a szövettani leletek azt jelentik, hogy az elsődleges hámsejtek nem differenciálódnak szelektíven csak faggyúmiriggyé, ami teljes pilosebaceus egységeket eredményez.
III.
Ektópiás csillók
A.
Az ektópiás csillók egy ritka choristomatosus anomália, amelyben a szempillák egy csoportja a szemhéj szélétől távoli helyen (szemhéj vagy kötőhártya) növekszik.
B.
Az ektopikus csillók ritka állapotot képviselnek.
C.
Leggyakrabban a felső szemhéj külső, oldalsó kvadránsán vagy a szemhéj belső, kötőhártya felszínén megjelenő rendellenes szempillanövekedésként jelentkezik.
D.
Az elváltozás orbitális dermoid cisztával társulva jelent meg.
E.
Az a feltevés, hogy ezek az elváltozások a szemhéj bőrében és nem metaplasztikus meibomiás mirigyekkel keletkeznek.
F.
Ektopikus csillókat és működő könnymirigyet tartalmazó komplex szemhéjkorisztóma esetéről számoltak be.
A szemhéjorisztóma ektopikus csillókat és működő könnymirigyet tartalmazó esetéről számoltak be.