I.
Hypotrichose (madarose)
A.
Primær hypotrichose (underudvikling af vipperne) er sjælden.
Schopf-Schulz-Passarge syndrom (SSPS) er en sjælden ektodermal dysplasi, der er karakteriseret ved hypodonti, hypotrichose, negledystrofi, palmoplantar keratoderma og periokulære og øjenlågsrand-hidrocystomer.
a.
Hidrocystomerne anses især for at være nyttige ledetråde til diagnosticering af denne lidelse.
b.
Multiple palmoplantar ekkrine syringofibroadenomer er også blevet associeret med syndromet.
c.
Autosomal recessiv arvelighed forårsaget af mutationer i WNT10A-genet.
1)
SSPS og odonto-onycho-dermal dysplasi betragtes som variable udtryk for spektret af WNT10A-mutationer.
GAPO-syndromet er karakteriseret ved væksthæmning (G), alopeci (A), pseudoanodonti (P) (manglende tandudslæt) og optisk atrofi (O).
a.
Det nonokulære ansigtstræk omfatter alopeci, frontal bossing, høj pande, midtfacial hypoplasi og fortykkede øjenlåg og læber. Specifikke okulære fund er hypertelorisme, fortykkede og fremtrædende øvre øjenlåg, ptose, hvide øjenvipper (poliosis), strabisme, nystagmus, megalokornea, keratokonus, båndkeratopati, interstitiel keratitis, progressiv optikusatrofi, glaukom, papilledema og abnormt mønster af visuelt fremkaldt respons.
b.
Mutationer i ANTXR1 er årsagsskabende for GAPO.
B.
De fleste tilfælde er sekundære til kronisk blefaritis eller enhver tilstand, der forårsager arvævsdannelse i øjenlågsranden eller øjenlågsneoplasmer, f.eks, sebaceous gland carcinoma.
Sekundært tab af øjenvipper kan være forbundet med hyperthyreoidisme.
II.
Hypertrichose er en forøgelse af længden eller antallet af vipper.
A.
Trichomegali er en forøgelse af længden af vipperne på mere end 12 mm.
Anlægsbetingelser, der er forbundet med trichomegali i øjenvipperne, er Aghaei-Dastgheib syndrom, keglestangsdystrofi, medfødt hjertesygdom, herunder tetralogi af Fallot, Cornelia de Langes syndrom, familiær trichomegali, Goldstein-Hutt syndrom, Hermansky-Pudlak syndrom, Oliver-McFarlane syndrom og phylloid hypomelanose.
a.
Det er et karakteristisk fund i Oliver-McFarlane syndromet, der også omfatter medfødt hypopituitarisme og retinal degeneration med choroidal atrofi.
b.
Det kan også være forbundet med pigmentær retinopati, dværgvækst og mental retardering. Laurence-Moon-syndromet ligner, men har progressiv spinocerebellær ataksi og spastisk paraplegi uden trichomegali.
Erhvervet øjenvippetrikomegali er blevet associeret med alopecia areata, atopisk dermatitis/allergisk sygdom, kræft (især metastatisk renal adenokarcinom), dermatomyositis, ektodermal dysplasi, anorexia nervosa, hypothyreose, graviditet, HIV, uveitis og vernal keratokonjunktivitis.
Medikamenter, der er forbundet med øjenvippetrikomegali, er cyclosporin, epidermale vækstfaktorinhibitorer, herunder monoklonale antistoffer og tyrosinkinaseinhibitorer, interferon alfa, topiske prostaglandinanaloger, tacrolimus, topiramat og zidovudin.
Det har fulgt efter genopretning af diffust hårtab sekundært til forbigående underernæring.
Det kan være et sjældent præsentationstegn på systemisk lupus erythematosus.
Ojenvippetrikomegali kan også forekomme uden andre tilknyttede tilstande.
B.
Polytrichia er en stigning i antallet af vipper: (1) distichiasis-to rækker af cilier; (2) tristichiasis-tre rækker af cilier; og (3) tetrastichiasis-fire rækker af cilier.
Afatinib har fremkaldt hypertrichose af øjenvipper og øjenbryn.
Den autosomal-dominante lidelse, stiff skin syndrome, er karakteriseret ved stenhårde indurationer i huden, mild hypertrichose og begrænsninger i ledbevægelighed med bøjningskontrakturer.
a.
Afstedkommet af mutationer i Arg-Gly-Asp (RGD)-sekvensen, der koder for domænet af fibrillin 1 (FBN1)-genet, der formidler integrinbinding.
Distichiasis er betegnelsen for den medfødte tilstedeværelse af en ekstra række vipper, mens trichiasis er betegnelsen for den erhvervede tilstand, som normalt er sekundær til arvævsdannelse i øjenlågene. Distichiasis kan være sporadisk eller arvelig.
a.
Lymfødem distichiasis syndrom er en sjælden variably penetrant autosomal dominant genetisk lidelse, der er karakteriseret ved pubertetsdebut lymfødem og distichiasis i underbenene. Det skal adskilles fra det medfødte lymfødem, der findes ved Milroy-sygdommen.
1)
Distichiasis er til stede hos 90-95% af patienterne. Der er associeret kronisk keratitis, konjunktivitis og fotofobi i 75 % af tilfældene.
2)
Andre associerede fund kan være åreknuder, ganespalte, medfødte hjertefejl, ptose og nyreanomalier.
3)
FOXC2-mutationer kan resultere i dette syndrom. Det er blevet postuleret, at enten et fuldstændigt tab eller en betydelig gevinst af FOXC2-funktionen kan forårsage en forstyrrelse af lymfekardannelsen, der fører til lymfødem.
b)
Familiær distichiasis uden lymfødem og forårsaget af FOXC2-genmutationer er blevet rapporteret. Omvendt forekommer der også arveligt lymfødem forårsaget af FOXC2-mutation og ikke ledsaget af distichiasis.
c.
Der er rapporteret om arveligt lymfødem med sent indsættende lymfødem (se afsnittet om kongenitalt konjunktivt lymfødem i kapitel 7). Der er blevet sat spørgsmålstegn ved, om øjenvippefundene i denne rapport virkelig repræsenterer distichiasis, og det er blevet foreslået, at der ikke var tale om distichiasis lymfødem syndrom.
d.
Deletionssyndromet 22q11.2 er det mest almindelige mikrodeletionssyndrom.
1)
Det er forbundet med ansigts- og okulære anomalier, herunder øjenlågsabnormaliteter (distichiasis, hooding, smal palpebral fissur, telecanthus, blefaritis, hypertelorisme og tynde øjenbryn og øjenvipper og okulære abnormiteter såsom posterior embryotoxon, snoede nethindeskår, refraktionsfejl, irisrester og strabismus.
2)
Fund, der er til stede hos 50 % eller flere patienter, omfatter tortuøse nethindeskårer, øjenlågshætte, smal palpebral fissur og posterior embryotoxon.
3)
Flere systemiske anomalier kan også findes.
e)
Blepharo-cheilo-dontisk syndrom er karakteriseret ved distichiasis, lagophthalmos, euryblepharon (overdreven horisontal øjenlågslængde og nedsat vertikal øjenlågshud), ektropion af de nedre øjenlåg, bilateral læbe- og ganespalte og oligodonti (medfødt fravær af 6 eller flere tænder).
f.
Histopatologisk undersøgelse af medfødt distichiasis har vist, at vipperne kommer ud af tarsale meibomiske kirtelkanaler.
1)
Flere hårskafter kan komme ud af et enkelt kanallumen.
2)
Fremkaldelse af omfattende fibrose og inflammation kan være sekundær, hvis der tidligere er sket epilering.
3)
Det er blevet postuleret, at de histopatologiske fund repræsenterer en manglende differentiering af de primære epitelceller selektivt til en talgkirtel, hvilket kun resulterer i komplette pilosebaceous units.
III.
Ektopisk cilia
A.
Ektopisk cilia er en sjælden choristomatøs anomali, hvor en klynge af vipper vokser et sted (låg eller konjunktiva) fjernt fra øjenlågsranden.
B.
Ectopic cilia repræsenterer en sjælden tilstand.
C.
Mest almindeligvis viser det sig som en unormal vækst af øjenvipper på den ydre, laterale kvadrant af det øverste øjenlåg eller den indre, konjunktivale overflade af øjenlåget.
D.
Læsionen er blevet præsenteret i forbindelse med en orbital dermoid cyste.
E.
Det er blevet postuleret, at disse læsioner opstår i øjenlågshuden og ikke med metaplastiske meibomiske kirtler.
F.
Et tilfælde af komplekst øjenlågs choristom indeholdende ektopiske cilier og en fungerende lacrimal kirtel er blevet rapporteret.