Indel

Az oroszországi Murmanszki területen található vidéki településre lásd: Indel (vidéki település).

Az indel molekuláris biológiai kifejezés a bázisok beillesztésére vagy törlésére egy szervezet genomjában. A kis, 1 és 10 000 bázispár közötti hosszúságú genetikai eltérések közé sorolják, beleértve az olyan beillesztési és deléciós eseményeket is, amelyek között sok év is lehet, és nem feltétlenül állnak egymással semmilyen kapcsolatban.

A genom kódoló régióiban, ha az indel hossza nem többszöröse a 3-nak, akkor frameshift mutációt eredményez. Például egy gyakori mikroindel, amely frameshiftet eredményez, Bloom-szindrómát okoz a zsidó vagy japán populációban. Az indeleket szembe lehet állítani a pontmutációval. Az indel beilleszti és törli a nukleotidokat egy szekvenciából, míg a pontmutáció a szubsztitúció egy olyan formája, amely kicseréli az egyik nukleotidot anélkül, hogy megváltoztatná a DNS teljes számát. Az indeleket a tandembázismutációkkal (TBM) is szembe lehet állítani, amelyek alapvetően eltérő mechanizmusok eredményeként jöhetnek létre. A TBM-et úgy definiáljuk, mint szomszédos nukleotidoknál történő szubsztitúciót (elsősorban két szomszédos nukleotidnál történő szubsztitúciót, de megfigyeltek három szomszédos nukleotidnál történő szubsztitúciót is).

Az indelek, amelyek vagy beillesztések, vagy deléciók, genetikai markerként használhatók természetes populációkban, különösen filogenetikai vizsgálatokban. Kimutatták, hogy a több indelt tartalmazó genomi régiók fajazonosítási eljárásokhoz is felhasználhatók.

Az mRNS kódoló részében egyetlen bázispárnyi indel változás az mRNS-transzláció során frameshiftet eredményez, ami egy másik frame-ben egy nem megfelelő (korai) stop kodonhoz vezethet. A 3-mal nem többszörös indelek különösen ritkák a kódoló régiókban, de viszonylag gyakoriak a nem kódoló régiókban. Minden emberben körülbelül 192-280 frameshifting indel található. Az indelek valószínűleg az összes emberi szekvencia-polimorfizmus 16-25%-át teszik ki. Valójában a legtöbb ismert genomban, beleértve az embert is, az indelek gyakorisága általában lényegesen alacsonyabb, mint az egynukleotid-polimorfizmusoké (SNP), kivéve az erősen ismétlődő régiók közelében, beleértve a homopolimereket és a mikroszatelliteket.

Az “indel” kifejezést az elmúlt években a genomkutatók a fent leírt értelemben használták. Ez változást jelent az eredeti használatához és jelentéséhez képest, amely a szisztematikából ered. A szisztematikában a kutatók különbséget találhattak a szekvenciák között, például két különböző fajból származó szekvenciák között. Arra azonban nem lehetett következtetni, hogy az egyik faj elveszítette a szekvenciát, vagy a másik faj megszerezte azt. Például az A fajnak 4 G nukleotidból álló szekvenciája van egy lókuszon, a B fajnak pedig 5 G van ugyanezen a lókuszon. Ha a szelekció módja ismeretlen, nem lehet megmondani, hogy az A faj elveszített egy G-t (egy “deléciós” esemény”) vagy a B faj nyert egy G-t (egy “beillesztési” esemény). Ha nem lehet következtetni a szekvenciaváltozás filogenetikai irányára, a szekvenciaváltozási eseményt “indel”-nek nevezzük.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.