Indel

For den landlige lokalitet i Murmansk Oblast, Rusland, se Indel (landlig lokalitet).

Indel er en molekylærbiologisk betegnelse for en indsættelse eller sletning af baser i en organismes genom. Den klassificeres blandt små genetiske variationer, der måler fra 1 til 10 000 basepar i længden, herunder indsættelse og sletning af hændelser, der kan være adskilt af mange år, og som måske ikke er relateret til hinanden på nogen måde.

I kodningsregioner af genomet vil en indel, medmindre længden af en indel er et multiplum af 3, give en frameshift-mutation, medmindre den er et multiplum af 3. F.eks. forårsager en almindelig mikroindel, der resulterer i et frameshift, Blooms syndrom i den jødiske eller japanske befolkning. Indels kan sammenlignes med en punktmutation. En indel indsætter og sletter nukleotider fra en sekvens, mens en punktmutation er en form for substitution, der erstatter et af nukleotiderne uden at ændre det samlede antal i DNA’et. Indels kan også sættes i modsætning til tandembasemutationer (TBM), som kan skyldes fundamentalt forskellige mekanismer. En TBM defineres som en substitution på tilstødende nukleotider (primært substitutioner på to tilstødende nukleotider, men der er også observeret substitutioner på tre tilstødende nukleotider).

Indels, der enten er insertioner eller deletioner, kan anvendes som genetiske markører i naturlige populationer, især i fylogenetiske undersøgelser. Det er blevet vist, at genomiske regioner med flere indels også kan anvendes til artsidentifikationsprocedurer.

En indelændring på et enkelt basepar i den kodende del af et mRNA resulterer i et frameshift under mRNA-oversættelsen, som kan føre til et uhensigtsmæssigt (for tidligt) stopkodon i en anden frame. Indels, der ikke er multipla af 3, er særlig sjældne i kodningsregioner, men relativt almindelige i ikke-kodningsregioner. Der findes ca. 192-280 frameshifting indels i hver person. Indels udgør sandsynligvis mellem 16 % og 25 % af alle sekvenspolymorfismer hos mennesker. I de fleste kendte genomer, herunder mennesker, har indel-frekvensen tendens til at være markant lavere end for enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP), undtagen i nærheden af meget repetitive regioner, herunder homopolymerer og mikrosatellitter.

Tegningen “indel” er i de senere år blevet taget i brug af genomforskere til brug i den ovenfor beskrevne betydning. Dette er en ændring i forhold til den oprindelige anvendelse og betydning, som stammer fra systematikken. I systematikken kunne forskerne finde forskelle mellem sekvenser, f.eks. fra to forskellige arter. Men det var umuligt at udlede, om den ene art havde mistet sekvensen, eller om den anden art havde fået den. F.eks. har art A et forløb med 4 G-nukleotider på et locus, og art B har 5 G’er på det samme locus. Hvis selektionsmåden er ukendt, kan man ikke vide, om art A har mistet et G (en “deletion”-begivenhed) eller art B har fået et G (en “insertion”-begivenhed). Når man ikke kan udlede den fylogenetiske retning af sekvensændringen, kaldes sekvensændringshændelsen for en “indel”.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.