Indel

W odniesieniu do miejscowości wiejskiej w obwodzie murmańskim, Rosja, patrz Indel (miejscowość wiejska).

Indel jest terminem z zakresu biologii molekularnej oznaczającym insercję lub delecję zasad w genomie organizmu. Jest on klasyfikowany wśród małych zmian genetycznych, mierzących od 1 do 10 000 par zasad w długości, w tym zdarzeń insercji i delecji, które mogą być oddzielone przez wiele lat i mogą nie być ze sobą w żaden sposób powiązane.mikroindel jest definiowany jako indel, który skutkuje zmianą netto od 1 do 50 nukleotydów.

W kodujących regionach genomu, chyba że długość indelu jest wielokrotnością 3, będzie on produkował mutację typu frameshift. Na przykład, wspólny mikroindel, który powoduje mutację typu frameshift, powoduje zespół Blooma w populacji żydowskiej lub japońskiej. Indele mogą być skontrastowane z mutacją punktową. Indel wstawia i usuwa nukleotydy z sekwencji, podczas gdy mutacja punktowa jest formą substytucji, która zastępuje jeden z nukleotydów bez zmiany ogólnej liczby w DNA. Indele mogą być również przeciwstawiane mutacjom tandemowym (TBM), które mogą wynikać z zasadniczo różnych mechanizmów. TBM definiuje się jako substytucję w sąsiadujących nukleotydach (głównie substytucje w dwóch sąsiadujących nukleotydach, ale obserwuje się również substytucje w trzech sąsiadujących nukleotydach).

Indele, będące albo insercjami, albo delecjami, mogą być wykorzystywane jako markery genetyczne w naturalnych populacjach, szczególnie w badaniach filogenetycznych. Wykazano, że regiony genomowe z wieloma indelami mogą być również wykorzystywane do procedur identyfikacji gatunków.

Zmiana pojedynczej pary zasad w kodującej części mRNA powoduje przesunięcie ramki podczas translacji mRNA, co może prowadzić do niewłaściwego (przedwczesnego) kodonu stop w innej ramce. Intelekty, które nie są wielokrotnością liczby 3, są szczególnie rzadkie w regionach kodujących, ale stosunkowo częste w regionach niekodujących. U każdej osoby znajduje się około 192-280 indeli zmieniających ramkę. Indele stanowią prawdopodobnie od 16% do 25% wszystkich polimorfizmów sekwencji u ludzi. W rzeczywistości, w większości znanych genomów, w tym u ludzi, częstotliwość indeli ma tendencję do bycia znacznie niższą niż częstotliwość polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP), z wyjątkiem w pobliżu wysoce powtarzalnych regionów, w tym homopolimerów i mikrosatelitów.

Termin „indel” został przejęty w ostatnich latach przez naukowców zajmujących się genomem do użytku w znaczeniu opisanym powyżej. Jest to zmiana w stosunku do jego pierwotnego użycia i znaczenia, które powstało z systematyki. W systematyce, badacze mogli znaleźć różnice między sekwencjami, np. z dwóch różnych gatunków. Ale nie można było wywnioskować, czy jeden gatunek stracił sekwencję, czy drugi ją zyskał. Na przykład, gatunek A ma sekwencję 4 G nukleotydów w pewnym miejscu, a gatunek B ma 5 G w tym samym miejscu. Jeśli sposób selekcji jest nieznany, nie można powiedzieć, czy gatunek A stracił jedno G (zdarzenie „delecji”) czy gatunek B zyskał jedno G (zdarzenie „insercji”). Gdy nie można wywnioskować filogenetycznego kierunku zmiany sekwencji, zdarzenie zmiany sekwencji jest określane jako „indel”.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.