Indel

Para la localidad rural de Murmansk Oblast, Rusia, véase Indel (localidad rural).

Indel es un término de biología molecular para una inserción o deleción de bases en el genoma de un organismo. Se clasifica entre las pequeñas variaciones genéticas, que miden de 1 a 10 000 pares de bases de longitud, incluyendo eventos de inserción y deleción que pueden estar separados por muchos años, y pueden no estar relacionados entre sí de ninguna manera.Un microindel se define como un indel que resulta en un cambio neto de 1 a 50 nucleótidos.

En las regiones codificantes del genoma, a menos que la longitud de un indel sea un múltiplo de 3, producirá una mutación frameshift. Por ejemplo, un microindel común que da lugar a un desplazamiento de marco causa el síndrome de Bloom en la población judía o japonesa. Los indeles pueden contrastarse con las mutaciones puntuales. Un indel inserta y elimina nucleótidos de una secuencia, mientras que una mutación puntual es una forma de sustitución que reemplaza uno de los nucleótidos sin cambiar el número total en el ADN. Los indels también pueden contrastarse con las mutaciones de bases en tándem (TBM), que pueden resultar de mecanismos fundamentalmente diferentes. Una TBM se define como una sustitución en nucleótidos adyacentes (principalmente sustituciones en dos nucleótidos adyacentes, pero se han observado sustituciones en tres nucleótidos adyacentes).

Los indeles, ya sean inserciones o deleciones, pueden utilizarse como marcadores genéticos en poblaciones naturales, especialmente en estudios filogenéticos. Se ha demostrado que las regiones genómicas con múltiples indels también pueden utilizarse para procedimientos de identificación de especies.

Un cambio de indel de un solo par de bases en la parte codificante de un ARNm da lugar a un cambio de marco durante la traducción del ARNm que podría conducir a un codón de parada inapropiado (prematuro) en un marco diferente. Los indeles que no son múltiplos de 3 son particularmente infrecuentes en las regiones codificantes, pero relativamente comunes en las regiones no codificantes. Hay aproximadamente entre 192 y 280 indels de cambio de marco en cada persona. Es probable que los indeles representen entre el 16% y el 25% de todos los polimorfismos de secuencia en los seres humanos. De hecho, en la mayoría de los genomas conocidos, incluido el humano, la frecuencia de indels tiende a ser notablemente inferior a la de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), excepto cerca de las regiones altamente repetitivas, incluidos los homopolímeros y los microsatélites.

El término «indel» ha sido cooptado en los últimos años por los científicos del genoma para utilizarlo en el sentido descrito anteriormente. Esto supone un cambio respecto a su uso y significado original, que surgió de la sistemática. En la sistemática, los investigadores podían encontrar diferencias entre secuencias, por ejemplo, de dos especies diferentes. Pero era imposible inferir si una especie perdía la secuencia o la otra la ganaba. Por ejemplo, la especie A tiene una secuencia de 4 nucleótidos G en un locus y la especie B tiene 5 G en el mismo locus. Si se desconoce el modo de selección, no se puede saber si la especie A perdió una G (un evento de «deleción») o la especie B ganó una G (un evento de «inserción»). Cuando no se puede inferir la dirección filogenética del cambio de secuencia, el evento de cambio de secuencia se denomina «indel».

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