Indel

För orten på landsbygden i Murmansk Oblast, Ryssland, se Indel (orten på landsbygden).

Indel är en molekylärbiologisk term för en insättning eller borttagning av baser i en organisms arvsmassa. Det klassificeras bland små genetiska variationer, som mäter mellan 1 och 10 000 baspar i längd, inklusive insättnings- och deletionshändelser som kan vara åtskilda med många år, och som kanske inte är relaterade till varandra på något sätt.En mikroindel definieras som en indel som resulterar i en nettoförändring på 1 till 50 nukleotider.

I kodande regioner av genomet, om inte längden på en indel är en multipel av 3, kommer den att producera en ramförskjutningsmutation. Till exempel orsakar en vanlig mikroindel som resulterar i en ramförskjutning Blooms syndrom i den judiska eller japanska befolkningen. Indels kan jämföras med punktmutationer. En indel infogar och tar bort nukleotider från en sekvens, medan en punktmutation är en form av substitution som ersätter en av nukleotiderna utan att ändra det totala antalet i DNA. Indels kan också jämföras med tandembasmutationer (TBM), som kan vara resultatet av fundamentalt olika mekanismer. En TBM definieras som en substitution vid intilliggande nukleotider (främst substitutioner vid två intilliggande nukleotider, men substitutioner vid tre intilliggande nukleotider har observerats).

Indels, som antingen är insättningar eller deletioner, kan användas som genetiska markörer i naturliga populationer, särskilt i fylogenetiska studier. Det har visats att genomiska regioner med flera indels också kan användas för artbestämningsförfaranden.

En indelförändring av ett enda baspar i den kodande delen av ett mRNA resulterar i en ramförskjutning under mRNA-translationen som kan leda till en olämplig (för tidig) stoppkodon i en annan ram. Indels som inte är multiplar av 3 är särskilt ovanliga i kodande regioner men relativt vanliga i icke-kodande regioner. Det finns ungefär 192-280 ramförskjutande indels i varje person. Indels utgör sannolikt mellan 16 och 25 % av alla sekvenspolymorfismer hos människor. I de flesta kända genomer, inklusive människor, tenderar indelfrekvensen att vara betydligt lägre än frekvensen för polymorfismer av enskilda nukleotider (SNP), utom i närheten av mycket repetitiva regioner, inklusive homopolymerer och mikrosatelliter.

Tecknet ”indel” har under de senaste åren tagits tillvara av genomforskare för att användas i den mening som beskrivs ovan. Detta är en förändring från den ursprungliga användningen och betydelsen, som härrör från systematiken. Inom systematiken kunde forskare hitta skillnader mellan sekvenser, till exempel från två olika arter. Men det var omöjligt att dra slutsatser om den ena arten förlorade sekvensen eller om den andra arten fick den. Till exempel har art A en löpning av 4 G-nukleotider vid ett lokus och art B har 5 G:n vid samma lokus. Om selektionssättet är okänt kan man inte avgöra om art A har förlorat ett G (en ”deletionshändelse”) eller om art B har fått ett G (en ”insättningshändelse”). När man inte kan dra slutsatser om sekvensförändringens fylogenetiska riktning kallas sekvensförändringen för en ”indel”.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.