Indel

Pro venkovskou lokalitu v Murmanské oblasti v Rusku viz Indel (venkovská lokalita).

Indel je termín z molekulární biologie pro vložení nebo odstranění bází v genomu organismu. Řadí se mezi malé genetické odchylky o délce od 1 do 10 000 párů bází, včetně inzerce a delece, které mohou být od sebe vzdáleny mnoho let a nemusí spolu nijak souviset. mikroindel je definován jako indel, jehož čistá změna činí 1 až 50 nukleotidů.

V kódujících oblastech genomu, pokud není délka indelu násobkem 3, způsobí mutaci typu frameshift. Například běžný mikroindel, jehož výsledkem je frameshift, způsobuje Bloomův syndrom u židovské nebo japonské populace. Indely lze porovnat s bodovou mutací. Indel vkládá a odstraňuje nukleotidy ze sekvence, zatímco bodová mutace je forma substituce, která nahrazuje jeden z nukleotidů, aniž by měnila celkový počet v DNA. Indele lze také postavit do kontrastu s tandemovými bázovými mutacemi (TBM), které mohou být výsledkem zásadně odlišných mechanismů. TBM je definována jako záměna na sousedních nukleotidech (především záměny na dvou sousedních nukleotidech, ale byly pozorovány i záměny na třech sousedních nukleotidech).

Indely, které jsou buď insercí, nebo delecí, lze použít jako genetické markery v přírodních populacích, zejména ve fylogenetických studiích. Bylo prokázáno, že genomické oblasti s více indely lze také použít pro postupy druhové identifikace.

Změna indelu o jeden pár bází v kódující části mRNA má za následek posun rámce během translace mRNA, který může vést k nevhodnému (předčasnému) stop kodonu v jiném rámci. Indele, které nejsou násobky 3, jsou zvláště vzácné v kódujících oblastech, ale poměrně časté v nekódujících oblastech. U každého člověka se vyskytuje přibližně 192-280 indelů s posunem rámce. Indely pravděpodobně představují 16 až 25 % všech sekvenčních polymorfismů u lidí. Ve skutečnosti ve většině známých genomů, včetně lidského, bývá frekvence indelů výrazně nižší než frekvence jednonukleotidových polymorfismů (SNP), s výjimkou blízkosti vysoce repetitivních oblastí, včetně homopolymerů a mikrosatelitů.

Termín „indel“ byl v posledních letech kooptován vědci zabývajícími se genomy pro použití ve výše popsaném smyslu. To je změna oproti jeho původnímu použití a významu, který vznikl ze systematiky. V systematice mohli vědci najít rozdíly mezi sekvencemi, například ze dvou různých druhů. Nebylo však možné odvodit, zda jeden druh sekvenci ztratil, nebo ji druhý druh získal. Například druh A má na určitém lokusu průběh 4 G nukleotidů a druh B má na stejném lokusu 5 G nukleotidů. Pokud není znám způsob selekce, nelze říci, zda druh A ztratil jeden G (událost „delece“) nebo druh B získal jeden G (událost „inzerce“). Pokud nelze odvodit fylogenetický směr změny sekvence, označuje se událost změny sekvence jako „indel“.

.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.