Indel

Voor de plattelandsgemeente in de Oblast Moermansk, Rusland, zie Indel (plattelandsgemeente).

Indel is een term uit de moleculaire biologie voor een invoeging of deletie van basen in het genoom van een organisme. Het wordt geclassificeerd onder kleine genetische variaties, met een lengte van 1 tot 10 000 basenparen, waaronder insertie- en deletiegebeurtenissen die vele jaren uit elkaar kunnen liggen en op geen enkele manier aan elkaar gerelateerd kunnen zijn.Een micro-indel wordt gedefinieerd als een indel die resulteert in een nettoverandering van 1 tot 50 nucleotiden.

In coderende regio’s van het genoom, tenzij de lengte van een indel een veelvoud van 3 is, zal het een frameshiftmutatie produceren. Een veel voorkomende micro-indel die resulteert in een frameshift veroorzaakt bijvoorbeeld het Bloom-syndroom in de joodse of Japanse bevolking. Indels kunnen worden vergeleken met een puntmutatie. Een indel voegt nucleotiden in en verwijdert deze uit een sequentie, terwijl een puntmutatie een vorm van substitutie is waarbij een van de nucleotiden wordt vervangen zonder het totale aantal in het DNA te veranderen. Indels kunnen ook worden afgezet tegen tandembasemutaties (TBM), die het gevolg kunnen zijn van fundamenteel verschillende mechanismen. Een TBM wordt gedefinieerd als een substitutie op aangrenzende nucleotiden (hoofdzakelijk substituties op twee aangrenzende nucleotiden, maar substituties op drie aangrenzende nucleotiden zijn waargenomen).

Indels, zijnde ofwel inserties, ofwel deleties, kunnen worden gebruikt als genetische markers in natuurlijke populaties, vooral in fylogenetische studies. Het is aangetoond dat genomische regio’s met meerdere indels ook kunnen worden gebruikt voor soort-identificatie procedures.

Een indel verandering van een enkel basenpaar in het coderende deel van een mRNA resulteert in een frameshift tijdens de mRNA translatie die kan leiden tot een ongepast (voortijdig) stopcodon in een ander frame. Indels die geen veelvouden van 3 zijn, zijn bijzonder zeldzaam in coderende regio’s, maar komen relatief vaak voor in niet-coderende regio’s. Er zijn ongeveer 192-280 frameshifting indels in elke persoon. Indels vertegenwoordigen waarschijnlijk tussen 16% en 25% van alle sequentiepolymorfismen bij de mens. In feite is de indelfrequentie in de meeste bekende genomen, met inbegrip van de mens, duidelijk lager dan die van single nucleotide polymorfismen (SNP), behalve in de buurt van sterk repetitieve regio’s, met inbegrip van homopolymeren en microsatellieten.

De term “indel” is in de afgelopen jaren door genoomwetenschappers gecoöpteerd om te worden gebruikt in de hierboven beschreven zin. Dit is een verandering ten opzichte van het oorspronkelijke gebruik en de oorspronkelijke betekenis, die voortkwamen uit de systematiek. In de systematiek konden onderzoekers verschillen vinden tussen sequenties, bijvoorbeeld van twee verschillende soorten. Maar het was onmogelijk om af te leiden of de ene soort de sequentie verloor of de andere soort ze verkreeg. Bijvoorbeeld, soort A heeft een reeks van 4 G nucleotiden op een locus en soort B heeft 5 G’s op dezelfde locus. Als de wijze van selectie onbekend is, kan men niet zeggen of soort A een G heeft verloren (een “deletie”-gebeurtenis) of dat soort B een G heeft gewonnen (een “insertie”-gebeurtenis). Wanneer men de fylogenetische richting van de sequentieverandering niet kan afleiden, wordt de sequentieverandering een “indel” genoemd.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.