インデル

ロシアのムルマンスク州の農村地域については、インデル(農村地域)を参照。

インデルとは分子生物学用語で、生物のゲノムにおける塩基の挿入または欠失を意味する言葉である。 マイクロインデルは、1~50塩基の純変化をもたらすインデルと定義される。

ゲノムのコーディング領域では、インデルの長さが3の倍数でない限り、フレームシフト変異を生じる。 例えば、フレームシフトをもたらす一般的な微小インデルは、ユダヤ人や日本人にブルーム症候群を引き起こす。 インデルは点突然変異と対照的である。 インデルは塩基配列から塩基を挿入したり削除したりしますが、点突然変異はDNA中の全体の数を変えずに塩基の一つを置き換える置換の一種です。 また、インデルはタンデム塩基変異(TBM)と対比することができ、これらは根本的に異なるメカニズムから生じる可能性がある。 TBMは隣接するヌクレオチドでの置換(主に隣接する2つのヌクレオチドでの置換だが、隣接する3つのヌクレオチドでの置換も観察されている)と定義される。

インデルは、挿入または欠失のいずれかで、自然集団の遺伝マーカーとして、特に系統的研究で使用することが可能である。 2099>

mRNAのコーディング部分における1塩基対のインデルの変化は、mRNAの翻訳中にフレームシフトを引き起こし、別のフレームで不適切な(早すぎる)ストップコドンを引き起こす可能性がある。 3の倍数でないインデルは、コーディング領域では特にまれであるが、非コーディング領域では比較的よく見られる。 一人当たり約192-280個のフレームシフトインデルが存在する。 インデルはヒトの全配列多型の16%から25%を占めると考えられている。 実際、ヒトを含むほとんどの既知のゲノムでは、ホモポリマーやマイクロサテライトなどの高度に反復的な領域の近くを除いて、インデルの頻度は一塩基多型(SNP)の頻度よりも著しく低い傾向がある。 これは、系統学から生じたその本来の使用と意味からの変化である。 系統学では、例えば2つの異なる種から得られた配列の違いを発見することができた。 しかし、一方の種がその配列を失ったのか、他方の種がそれを獲得したのかを推論することは不可能であった。 例えば、ある遺伝子座で、種Aは4Gの塩基を持ち、種Bは5Gの塩基を持っているとする。 選択様式が不明な場合、種Aが1つのGを失ったのか(「欠失」事象)、種Bが1つのGを獲得したのか(「挿入」事象)を知ることはできない。 配列変化の系統的方向が推測できない場合、その配列変化事象は「インデル」と呼ばれる

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