Indel

Pentru localitatea rurală din Murmansk Oblast, Rusia, vezi Indel (localitate rurală).

Indel este un termen de biologie moleculară pentru o inserție sau ștergere de baze în genomul unui organism. Este clasificat printre variațiile genetice mici, care măsoară între 1 și 10 000 de perechi de baze în lungime, incluzând evenimente de inserție și deleție care pot fi separate de mulți ani și care pot să nu fie legate între ele în niciun fel. un microindel este definit ca un indel care are ca rezultat o schimbare netă de 1 până la 50 de nucleotide.

În regiunile codante ale genomului, cu excepția cazului în care lungimea unui indel este un multiplu de 3, acesta va produce o mutație de tip frameshift. De exemplu, un microindel comun care duce la o deplasare de cadru provoacă sindromul Bloom la populația evreiască sau japoneză. Indelurile pot fi comparate cu o mutație punctiformă. Un indel inserează și elimină nucleotide dintr-o secvență, în timp ce o mutație punctiformă este o formă de substituție care înlocuiește una dintre nucleotide fără a schimba numărul total în ADN. Indelurile pot fi, de asemenea, puse în contrast cu mutațiile de baze în tandem (TBM), care pot rezulta din mecanisme fundamental diferite. O TBM este definită ca o substituție la nucleotide adiacente (în principal substituții la două nucleotide adiacente, dar au fost observate și substituții la trei nucleotide adiacente).

Indelii, fiind fie inserții, fie deleții, pot fi utilizați ca markeri genetici în populațiile naturale, în special în studiile filogenetice. S-a demonstrat că regiunile genomice cu multiple indeluri pot fi, de asemenea, utilizate pentru procedurile de identificare a speciilor.

O modificare indel de o singură pereche de baze în partea codificatoare a unui ARNm are ca rezultat o deplasare de cadru în timpul traducerii ARNm care ar putea duce la un codon de oprire inadecvat (prematur) într-un cadru diferit. Indelurile care nu sunt multipli de 3 sunt deosebit de neobișnuite în regiunile codificatoare, dar relativ frecvente în regiunile necodificatoare. Există aproximativ 192-280 de indeli de deplasare de cadru în fiecare persoană. Este probabil ca indelurile să reprezinte între 16% și 25% din toate polimorfismele de secvență la om. De fapt, în majoritatea genomurilor cunoscute, inclusiv la om, frecvența indelurilor tinde să fie semnificativ mai mică decât cea a polimorfismelor de un singur nucleotid (SNP), cu excepția celor din apropierea regiunilor foarte repetitive, inclusiv homopolimerii și microsateliții.

Termenul „indel” a fost cooptat în ultimii ani de către cercetătorii genomului pentru a fi utilizat în sensul descris mai sus. Aceasta este o schimbare față de utilizarea și sensul său original, care a apărut din sistematică. În sistematică, cercetătorii puteau găsi diferențe între secvențe, cum ar fi din două specii diferite. Dar era imposibil de dedus dacă o specie a pierdut secvența sau dacă cealaltă specie a câștigat-o. De exemplu, specia A are o serie de nucleotide de 4 G la un locus, iar specia B are 5 G la același locus. Dacă nu se cunoaște modul de selecție, nu se poate spune dacă specia A a pierdut un G (un eveniment de „deleție””) sau dacă specia B a câștigat un G (un eveniment de „inserție”). Atunci când nu se poate deduce direcția filogenetică a modificării secvenței, evenimentul de modificare a secvenței este denumit „indel”

.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.