Indel ist ein molekularbiologischer Begriff für eine Insertion oder Deletion von Basen im Genom eines Organismus. Sie gehört zu den kleinen genetischen Variationen mit einer Länge von 1 bis 10 000 Basenpaaren, einschließlich Insertions- und Deletionsereignissen, die viele Jahre auseinander liegen können und in keinerlei Beziehung zueinander stehen.
Eine Mikroindel ist definiert als eine Indel, die zu einer Nettoveränderung von 1 bis 50 Nukleotiden führt.
In kodierenden Regionen des Genoms führt eine Indel zu einer Frameshift-Mutation, es sei denn, die Länge der Indel ist ein Vielfaches von 3. Ein häufiges Mikroindel, das zu einem Frameshift führt, verursacht zum Beispiel das Bloom-Syndrom in der jüdischen oder japanischen Bevölkerung. Indels können mit einer Punktmutation verglichen werden. Ein Indel fügt Nukleotide in eine Sequenz ein und löscht sie, während eine Punktmutation eine Form der Substitution ist, bei der ein Nukleotid ersetzt wird, ohne dass sich die Gesamtzahl in der DNA ändert. Indels können auch mit Tandem-Basen-Mutationen (TBM) verglichen werden, die auf grundlegend anderen Mechanismen beruhen können. Eine TBM ist definiert als eine Substitution an benachbarten Nukleotiden (in erster Linie Substitutionen an zwei benachbarten Nukleotiden, aber es wurden auch Substitutionen an drei benachbarten Nukleotiden beobachtet).
Indels, die entweder Insertionen oder Deletionen sind, können als genetische Marker in natürlichen Populationen verwendet werden, insbesondere in phylogenetischen Studien. Es hat sich gezeigt, dass Genomregionen mit mehreren Indels auch für Verfahren zur Artidentifizierung verwendet werden können.
Eine Indel-Veränderung von einem einzigen Basenpaar im kodierenden Teil einer mRNA führt zu einem Frameshift während der mRNA-Translation, der zu einem unpassenden (vorzeitigen) Stoppcodon in einem anderen Frame führen kann. Indels, die kein Vielfaches von 3 sind, sind in kodierenden Regionen besonders selten, in nicht kodierenden Regionen jedoch relativ häufig. Bei jedem Menschen gibt es etwa 192-280 Frameshifting-Indels. Indels machen wahrscheinlich zwischen 16 % und 25 % aller Sequenzpolymorphismen beim Menschen aus. Tatsächlich ist die Häufigkeit von Indels in den meisten bekannten Genomen, einschließlich des Menschen, deutlich geringer als die von Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNP), außer in der Nähe stark repetitiver Regionen, einschließlich Homopolymeren und Mikrosatelliten.
Der Begriff „Indel“ wurde in den letzten Jahren von Genomforschern im oben beschriebenen Sinne verwendet. Dies ist eine Abkehr von seiner ursprünglichen Verwendung und Bedeutung, die aus der Systematik hervorgegangen ist. In der Systematik konnten Forscher Unterschiede zwischen Sequenzen finden, z. B. von zwei verschiedenen Arten. Es war jedoch nicht möglich, festzustellen, ob eine Art die Sequenz verloren oder die andere Art sie gewonnen hat. Beispiel: Art A hat eine Sequenz von 4 G-Nukleotiden an einem Locus und Art B hat 5 Gs an demselben Locus. Wenn die Art der Selektion unbekannt ist, kann man nicht sagen, ob Art A ein G verloren hat (ein „Deletionsereignis“) oder Art B ein G hinzugewonnen hat (ein „Insertionsereignis“). Wenn man nicht auf die phylogenetische Richtung der Sequenzänderung schließen kann, wird das Sequenzänderungsereignis als „Indel“ bezeichnet.