Indel

Para a localidade rural de Murmansk Oblast, Rússia, ver Indel (localidade rural).

Indel é um termo de biologia molecular para uma inserção ou eliminação de bases no genoma de um organismo. Ele é classificado entre pequenas variações genéticas, medindo de 1 a 10 000 pares de bases de comprimento, incluindo eventos de inserção e deleção que podem ser separados por muitos anos, e podem não estar relacionados entre si de forma alguma.Um microindel é definido como um indel que resulta em uma mudança líquida de 1 a 50 nucleotídeos.

Em regiões de codificação do genoma, a menos que o comprimento de um indel seja múltiplo de 3, ele produzirá uma mutação de frameshift. Por exemplo, um microindel comum que resulta em um framehift causa a síndrome de Bloom na população judaica ou japonesa. Os indels podem ser contrastados com uma mutação pontual. Um indel insere e elimina nucleotídeos de uma sequência, enquanto uma mutação pontual é uma forma de substituição que substitui um dos nucleotídeos sem alterar o número total no DNA. Os indels também podem ser contrastados com as Mutações de Base Tandem (TBM), que podem resultar de mecanismos fundamentalmente diferentes. Uma TBM é definida como uma substituição em nucleotídeos adjacentes (principalmente substituições em dois nucleotídeos adjacentes, mas foram observadas substituições em três nucleotídeos adjacentes).

Indels, sendo inserções, ou deleções, podem ser usados como marcadores genéticos em populações naturais, especialmente em estudos filogenéticos. Foi demonstrado que regiões genômicas com múltiplos indels também podem ser usadas para procedimentos de identificação de espécies.

Uma mudança de indel de um único par de base na parte codificadora de um mRNA resulta em uma mudança de moldura durante a tradução do mRNA que poderia levar a uma parada inadequada (prematura) do códão em uma moldura diferente. Indels que não são múltiplos de 3 são particularmente incomuns em regiões codificadoras, mas relativamente comuns em regiões não codificadoras. Existem aproximadamente 192-280 indels de mudança de fotogramas em cada pessoa. É provável que os indels representem entre 16% e 25% de todos os polimorfismos sequenciais em humanos. De fato, na maioria dos genomas conhecidos, incluindo humanos, a freqüência de indel tende a ser marcadamente menor do que a de polimorfismos de nucleotídeos simples (SNP), exceto em regiões próximas a regiões altamente repetitivas, incluindo homopolímeros e microssatélites.

O termo “indel” tem sido cooptado nos últimos anos por cientistas do genoma para uso no sentido descrito acima. Isto é uma mudança do seu uso e significado original, que surgiu da sistemática. Na sistemática, os pesquisadores podem encontrar diferenças entre seqüências, como por exemplo, de duas espécies diferentes. Mas era impossível inferir se uma espécie perdeu a sequência ou se a outra espécie a ganhou. Por exemplo, a espécie A tem 4 G de nucleotídeos em um locus e a espécie B tem 5 G no mesmo locus. Se o modo de seleção é desconhecido, não se pode saber se a espécie A perdeu um G (um evento de “exclusão”) ou a espécie B ganhou um G (um evento de “inserção”). Quando não se pode inferir a direção filogenética da mudança de seqüência, o evento de mudança de seqüência é referido como um “indel”.

Deixe uma resposta

O seu endereço de email não será publicado.