Indel è un termine di biologia molecolare per un’inserzione o una delezione di basi nel genoma di un organismo. È classificato tra le piccole variazioni genetiche, misurando da 1 a 10 000 paia di basi in lunghezza, includendo eventi di inserzione e delezione che possono essere separati da molti anni, e possono non essere collegati tra loro in alcun modo.Un microindel è definito come un indel che risulta in un cambiamento netto di 1 a 50 nucleotidi.

Nelle regioni codificanti del genoma, a meno che la lunghezza di un indel sia un multiplo di 3, produrrà una mutazione frameshift. Per esempio, un microindel comune che risulta in un frameshift causa la sindrome di Bloom nella popolazione ebraica o giapponese. Gli indel possono essere contrastati con una mutazione puntiforme. Un indel inserisce e cancella nucleotidi da una sequenza, mentre una mutazione puntiforme è una forma di sostituzione che sostituisce uno dei nucleotidi senza cambiare il numero complessivo nel DNA. Gli indel possono anche essere contrastati con le mutazioni di base in tandem (TBM), che possono derivare da meccanismi fondamentalmente diversi. Una TBM è definita come una sostituzione a nucleotidi adiacenti (principalmente sostituzioni a due nucleotidi adiacenti, ma sono state osservate sostituzioni a tre nucleotidi adiacenti).

Gli indeli, essendo inserzioni o delezioni, possono essere usati come marcatori genetici nelle popolazioni naturali, specialmente negli studi filogenetici. È stato dimostrato che le regioni genomiche con indel multipli possono anche essere usate per procedure di identificazione delle specie.

Un cambiamento indel di una singola coppia di basi nella parte codificante di un mRNA risulta in un frameshift durante la traduzione dell’mRNA che potrebbe portare ad un codone di stop inappropriato (prematuro) in un frame diverso. Gli indel che non sono multipli di 3 sono particolarmente rari nelle regioni codificanti ma relativamente comuni nelle regioni non codificanti. Ci sono circa 192-280 frameshifting indel in ogni persona. È probabile che gli indel rappresentino tra il 16% e il 25% di tutti i polimorfismi di sequenza negli esseri umani. Infatti, nella maggior parte dei genomi conosciuti, compresi gli esseri umani, la frequenza degli indel tende ad essere marcatamente inferiore a quella dei polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), ad eccezione delle regioni altamente ripetitive, compresi gli omopolimeri e i microsatelliti.

Il termine “indel” è stato cooptato negli ultimi anni dagli scienziati del genoma per essere usato nel senso descritto sopra. Questo è un cambiamento dal suo uso e significato originale, che è nato dalla sistematica. Nella sistematica, i ricercatori potevano trovare differenze tra le sequenze, come quelle di due specie diverse. Ma era impossibile dedurre se una specie avesse perso la sequenza o l’altra l’avesse guadagnata. Per esempio, la specie A ha una sequenza di 4 nucleotidi G in un locus e la specie B ha 5 G nello stesso locus. Se il modo di selezione è sconosciuto, non si può dire se la specie A ha perso una G (un evento di “delezione”) o la specie B ha guadagnato una G (un evento di “inserimento”). Quando non si può dedurre la direzione filogenetica del cambiamento di sequenza, l’evento di cambiamento di sequenza viene definito “indel”.