WEDNESDAY, May 1, 2019 (HealthDay News) — A policisztás ovárium szindróma a meddőség és a 2-es típusú cukorbetegség gyakori oka, de keveset tudunk az eredetéről. Most egy új kutatás szerint a rendellenesség kialakulásában nagy szerepet játszik egy, a férfi hormontermelésben szerepet játszó gén.

“Kezdünk előrébb jutni abban, hogy mi okozza a PCOS-t . Nagyon frusztráló a betegek számára, mert kevéssé ismert” – mondta Dr. Andrea Dunaif, a szindrómáról szóló új tanulmány vezető szerzője.

“Mivel az orvosok nem tudják, mi okozza a PCOS-t, a tüneteket kezelik. A genetika révén kezdjük megérteni az állapotot, és a nem is olyan távoli jövőben talán már specifikus terápiákkal rendelkezhetünk” – mondta Dunaif. Ő a New York-i Icahn School of Medicine at Mount Sinai endokrinológiai, diabétesz és csontbetegségek osztályának vezetője.

A policisztás ovárium szindróma a reproduktív korú nők egyik leggyakoribb endokrinológiai betegsége, amely a premenopauzában lévő nők akár 15%-át is érinti, mondták a kutatók. Számos problémát okoz, többek között szabálytalan menstruációs ciklust, túlzott arcszőrzetet, pattanásokat, meddőséget, súlygyarapodást és 2-es típusú cukorbetegséget – közölte az Egyesült Államok Női Egészségügyi Hivatala.

A vizsgálatba 62 olyan családot vontak be, ahol legalább egy reproduktív korú lány PCOS-ben szenvedett. A kutatók családi genetikai elemzést végeztek, hogy kiderítsék, mely gének játszhatnak szerepet a PCOS-ben.

“A családok mintegy 50%-ában a tesztoszteron termelésének szabályozásában fontos gén ritka genetikai változásokat mutatott. Az emelkedett tesztoszteron pedig kulcsfontosságú rendellenesség a PCOS-ben szenvedő nőknél” – magyarázta Dunaif.

A vizsgálatba a kutatók mindkét szülőtől és minden olyan lánytól származó genetikai információt bevontak, aki nem szenvedett PCOS-ben is.

Egy ritka genetikai variánst találtak a DENND1A nevű génben. Az adott gén konkrét variációi családonként eltérőek voltak, mondta Dunaif. A gén segíti a petefészkek tesztoszterontermelését, és a túl sok tesztoszteron a PCOS-ben megfigyelhető hormonális rendellenességek egyike.

Dunaif elmondta, hogy a kutatók megpróbálják megvizsgálni a genetikai variánsokat, hogy megtudják, hogyan zavarják a gén normális működését. Amint tudják, hogyan befolyásolja a gén működését, elkezdhetnek gondolkodni a gén manipulálásán – magyarázta.