Mittwoch, 1. Mai 2019 (HealthDay News) — Das polyzystische Ovarialsyndrom ist eine häufige Ursache für Unfruchtbarkeit und Typ-2-Diabetes, aber es ist wenig über seine Ursachen bekannt. Neue Forschungsergebnisse deuten nun darauf hin, dass ein Gen, das an der Produktion männlicher Hormone beteiligt ist, eine wichtige Rolle bei der Entstehung der Störung spielt.
„Wir fangen an, Fortschritte bei der Erforschung der Ursachen von PCOS zu machen. Für die Patientinnen ist es sehr frustrierend, weil es kaum verstanden wird“, sagt Dr. Andrea Dunaif, Hauptautorin einer neuen Studie über das Syndrom.
„Weil die Ärzte nicht wissen, was PCOS verursacht, behandeln sie die Symptome. Durch die Genetik beginnen wir, die Krankheit zu verstehen und könnten in nicht allzu ferner Zukunft über spezifische Therapien verfügen“, so Dunaif. Sie ist Leiterin der Abteilung für Endokrinologie, Diabetes und Knochenerkrankungen an der Icahn School of Medicine am Mount Sinai in New York City.
Das polyzystische Ovarsyndrom ist eine der häufigsten endokrinen Erkrankungen bei Frauen im reproduktiven Alter und betrifft bis zu 15 % der Frauen vor der Menopause, so die Forscher. Es verursacht zahlreiche Probleme, darunter unregelmäßige Menstruationszyklen, übermäßige Gesichtsbehaarung, Akne, Unfruchtbarkeit, Gewichtszunahme und Typ-2-Diabetes, so das U.S. Office on Women’s Health.
Die Studie umfasste 62 Familien, in denen mindestens eine Tochter im fortpflanzungsfähigen Alter PCOS hatte. Die Forscher führten eine familienbasierte genetische Analyse durch, um festzustellen, welche Gene bei PCOS eine Rolle spielen könnten.
„In etwa 50 % der Familien wies ein Gen, das für die Regulierung der Testosteronproduktion wichtig ist, seltene genetische Veränderungen auf. Und ein erhöhter Testosteronspiegel ist eine der Hauptanomalien bei Frauen mit PCOS“, erklärte Dunaif.
In die Studie bezogen die Forscher die genetischen Informationen beider Elternteile und aller Töchter ein, die nicht an PCOS erkrankt waren.
Eine seltene genetische Variante wurde in einem Gen namens DENND1A gefunden. Die spezifischen Variationen in diesem Gen waren von Familie zu Familie unterschiedlich, sagte Dunaif. Das Gen steuert die Testosteronproduktion in den Eierstöcken, und zu viel Testosteron ist eine der hormonellen Anomalien, die bei PCOS auftreten.
Dunaif sagte, dass die Forscher versuchen, die genetischen Varianten zu untersuchen, um zu erfahren, wie sie die normale Funktion des Gens stören. Sobald sie wissen, wie das Gen beeinflusst wird, können sie über eine Manipulation des Gens nachdenken, erklärte sie.