Miercuri, 1 mai 2019 (HealthDay News) — Sindromul ovarelor polichistice este o cauză comună a infertilității și a diabetului de tip 2, dar se cunosc puține lucruri despre originile sale. Acum, noi cercetări sugerează că o genă implicată în producția de hormoni masculini joacă un rol important în dezvoltarea acestei tulburări.
„Începem să facem progrese în ceea ce privește cauzele PCOS . Este foarte frustrant pentru pacienți, deoarece este slab înțeles”, a declarat Dr. Andrea Dunaif, autorul principal al unui nou studiu despre acest sindrom.
„Deoarece medicii nu știu ce cauzează SOPC, ei vor trata simptomele. Prin intermediul geneticii, începem să înțelegem această afecțiune și am putea avea terapii specifice într-un viitor nu foarte îndepărtat”, a spus Dunaif. Ea este șefa diviziei de endocrinologie, diabet și boli osoase de la Școala de Medicină Icahn de la Mount Sinai, din New York.
Sindromul ovarelor polichistice este una dintre cele mai frecvente afecțiuni endocrine la femeile de vârstă reproductivă, afectând până la 15% dintre femeile aflate la premenopauză, au declarat cercetătorii. Acesta cauzează numeroase probleme, inclusiv cicluri menstruale neregulate, exces de păr facial, acnee, infertilitate, creștere în greutate și diabet de tip 2, potrivit Biroului american pentru sănătatea femeilor.
Studiul a inclus 62 de familii în care cel puțin o fiică de vârstă reproductivă avea SOPC. Cercetătorii au făcut o analiză genetică bazată pe familie pentru a vedea ce gene ar putea juca un rol în SOPC.
„În aproximativ 50% dintre familii, o genă importantă în reglarea producției de testosteron avea variații genetice rare. Iar testosteronul ridicat este o anomalie cheie la femeile cu SOPC”, a explicat Dunaif.
În studiu, cercetătorii au inclus informații genetice de la ambii părinți și de la orice fiice care nu aveau și ele SOPC.
A fost găsită o variantă genetică rară pe o genă numită DENND1A. Variațiile specifice din acea genă au fost diferite de la o familie la alta, a spus Dunaif. Gena ajută la stimularea producției de testosteron în ovare, iar prea mult testosteron este una dintre anomaliile hormonale observate în SOPC.
Dunaif a spus că cercetătorii încearcă să analizeze variantele genetice pentru a afla cum acestea perturbă funcția normală a genei. Odată ce știu cum este afectată gena, ei pot începe să se gândească la manipularea genei, a explicat ea.