Relacionan el primer gen con el síndrome de ovario poliquístico

MEDIO, 1 de mayo de 2019 (HealthDay News) — El síndrome de ovario poliquístico es una causa común de infertilidad y diabetes tipo 2, pero se sabe poco sobre sus orígenes. Ahora, una nueva investigación sugiere que un gen involucrado en la producción de hormonas masculinas juega un gran papel en el desarrollo del trastorno.

«Estamos empezando a avanzar en las causas del SOP. Es muy frustrante para las pacientes porque no se conoce bien», afirma la Dra. Andrea Dunaif, autora principal de un nuevo estudio sobre el síndrome.

«Como los médicos no saben qué causa el SOP, tratarán sus síntomas. Gracias a la genética, estamos empezando a entender la enfermedad y puede que tengamos terapias específicas en un futuro no muy lejano», dijo Dunaif. Es jefa de la división de endocrinología, diabetes y enfermedades óseas de la Escuela de Medicina Icahn del Monte Sinaí, en Nueva York.

El síndrome de ovario poliquístico es una de las afecciones endocrinas más comunes en las mujeres en edad reproductiva, y afecta hasta al 15% de las mujeres premenopáusicas, según los investigadores. Provoca numerosos problemas, como ciclos menstruales irregulares, exceso de vello facial, acné, infertilidad, aumento de peso y diabetes de tipo 2, según la Oficina de Salud de la Mujer de Estados Unidos.

El estudio incluyó a 62 familias en las que al menos una hija en edad reproductiva tenía SOP. Los investigadores hicieron un análisis genético basado en la familia para ver qué genes podrían desempeñar un papel en el SOP.

«En aproximadamente el 50% de las familias, un gen importante en la regulación de la producción de testosterona presentaba variaciones genéticas poco frecuentes. Y la testosterona elevada es una anomalía clave en las mujeres con SOP», explicó Dunaif.

En el estudio, los investigadores incluyeron la información genética de ambos progenitores y de las hijas que no tuvieran también SOP.

Se encontró una rara variante genética en un gen llamado DENND1A. Las variaciones específicas en ese gen eran diferentes de una familia a otra, dijo Dunaif. El gen ayuda a impulsar la producción de testosterona en los ovarios, y el exceso de testosterona es una de las anomalías hormonales que se observan en el SOP.

Dunaif dijo que los investigadores están tratando de examinar las variantes genéticas para saber cómo alteran la función normal del gen. Una vez que sepan cómo se ve afectado el gen, podrán empezar a pensar en manipularlo, explicó.

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