MERCREDI, 1er mai 2019 (HealthDay News) — Le syndrome des ovaires polykystiques est une cause fréquente d’infertilité et de diabète de type 2, mais on en sait peu sur ses origines. Maintenant, une nouvelle recherche suggère qu’un gène impliqué dans la production d’hormones mâles joue un grand rôle dans le développement du trouble.
« Nous commençons à faire des progrès sur les causes du SOPK . C’est très frustrant pour les patients parce qu’il est mal compris », a déclaré le Dr Andrea Dunaif, auteur principal d’une nouvelle étude sur le syndrome.
« Parce que les médecins ne savent pas ce qui cause le SOPK, ils vont traiter vos symptômes. Grâce à la génétique, nous commençons à comprendre cette affection et nous pourrions disposer de thérapies spécifiques dans un avenir pas si lointain », a déclaré Mme Dunaif. Elle est chef de la division endocrinologie, diabète et maladies osseuses à la Icahn School of Medicine at Mount Sinai, à New York.
Le syndrome des ovaires polykystiques est l’une des affections endocriniennes les plus courantes chez les femmes en âge de procréer, affectant jusqu’à 15% des femmes préménopausées, ont indiqué les chercheurs. Il provoque de nombreux problèmes, notamment des cycles menstruels irréguliers, une pilosité faciale excessive, de l’acné, l’infertilité, la prise de poids et le diabète de type 2, selon le Bureau américain sur la santé des femmes.
L’étude a porté sur 62 familles où au moins une fille en âge de procréer était atteinte du SOPK. Les chercheurs ont effectué une analyse génétique familiale pour voir quels gènes pouvaient jouer un rôle dans le SOPK.
« Dans environ 50% des familles, un gène important dans la régulation de la production de testostérone présentait des variations génétiques rares. Et une testostérone élevée est une anomalie clé chez les femmes atteintes de SOPK », a expliqué Dunaif.
Dans l’étude, les chercheurs ont inclus les informations génétiques des deux parents et de toutes les filles qui ne présentaient pas de SOPK également.
Une variante génétique rare a été trouvée sur un gène appelé DENND1A. Les variations spécifiques de ce gène étaient différentes d’une famille à l’autre, a déclaré Dunaif. Ce gène aide à diriger la production de testostérone dans les ovaires, et un excès de testostérone est l’une des anomalies hormonales observées dans le SOPK.
Dunaif a déclaré que les chercheurs essaient d’examiner les variantes génétiques pour apprendre comment elles perturbent la fonction normale du gène. Une fois qu’ils savent comment le gène est affecté, ils peuvent commencer à penser à manipuler le gène, a-t-elle expliqué.