VEDDAG, 1. maj 2019 (HealthDay News) — Polycystisk ovariesyndrom er en almindelig årsag til infertilitet og type 2-diabetes, men der er kun lidt viden om dets oprindelse. Nu tyder ny forskning på, at et gen, der er involveret i produktion af mandlige hormoner, spiller en stor rolle i sygdommens udvikling.
“Vi er begyndt at gøre fremskridt med hensyn til, hvad der forårsager PCOS . Det er meget frustrerende for patienterne, fordi det er dårligt forstået,” siger Dr. Andrea Dunaif, hovedforfatter af en ny undersøgelse af syndromet.
“Fordi lægerne ikke ved, hvad der forårsager PCOS, vil de behandle dine symptomer. Gennem genetik er vi begyndt at forstå tilstanden og kan måske have specifikke behandlinger i en ikke så fjern fremtid,” sagde Dunaif. Hun er leder af afdelingen for endokrinologi, diabetes og knoglesygdomme på Icahn School of Medicine at Mount Sinai i New York City.
Polykystisk ovariesyndrom er en af de mest almindelige endokrine tilstande hos kvinder i den reproduktive alder og rammer op til 15 % af de præmenopausale kvinder, sagde forskerne. Det forårsager mange problemer, herunder uregelmæssige menstruationscyklusser, overskydende ansigtsbehåring, acne, infertilitet, vægtøgning og type 2-diabetes, ifølge U.S. Office on Women’s Health.
Undersøgelsen omfattede 62 familier, hvor mindst én datter i den fødedygtige alder havde PCOS. Forskerne foretog en familiebaseret genetisk analyse for at se, hvilke gener der kunne spille en rolle i PCOS.
“I omkring 50 % af familierne havde et gen, der er vigtigt for reguleringen af produktionen af testosteron, sjældne genetiske variationer. Og forhøjet testosteron er en vigtig abnormitet hos kvinder med PCOS,” forklarede Dunaif.
I undersøgelsen inkluderede forskerne genetiske oplysninger fra begge forældre og eventuelle døtre, som ikke havde PCOS, også.
En sjælden genetisk variant blev fundet på et gen kaldet DENND1A. De specifikke variationer i dette gen var forskellige fra familie til familie, sagde Dunaif. Genet er med til at drive testosteronproduktionen i æggestokkene, og for meget testosteron er en af de hormonelle abnormiteter, der ses ved PCOS.
Dunaif sagde, at forskerne forsøger at se på de genetiske varianter for at finde ud af, hvordan de forstyrrer genets normale funktion. Når de ved, hvordan genet påvirkes, kan de begynde at tænke på at manipulere genet, forklarede hun.