VÍDEŇ, 1. května 2019 (HealthDay News) – Syndrom polycystických vaječníků je častou příčinou neplodnosti a diabetu 2. typu, ale o jeho původu se toho ví jen málo. Nový výzkum nyní naznačuje, že velkou roli při vzniku této poruchy hraje gen, který se podílí na produkci mužských hormonů.
„Začínáme dělat pokroky v tom, co způsobuje PCOS . Pro pacienty je to velmi frustrující, protože je to špatně pochopeno,“ řekla doktorka Andrea Dunaifová, hlavní autorka nové studie o tomto syndromu.
„Protože lékaři nevědí, co PCOS způsobuje, budou léčit vaše příznaky. Díky genetice začínáme tomuto onemocnění rozumět a v nepříliš vzdálené budoucnosti možná budeme mít k dispozici specifickou léčbu,“ řekla Dunaifová. Je vedoucí oddělení endokrinologie, diabetu a kostních chorob na Icahn School of Medicine at Mount Sinai v New Yorku.
Syndrom polycystických vaječníků je jedním z nejčastějších endokrinních onemocnění u žen v reprodukčním věku a postihuje až 15 % žen před menopauzou, uvedli vědci. Podle amerického Úřadu pro zdraví žen způsobuje řadu problémů, včetně nepravidelného menstruačního cyklu, nadměrného ochlupení, akné, neplodnosti, přibývání na váze a cukrovky 2. typu.
Studie zahrnovala 62 rodin, kde alespoň jedna dcera v reprodukčním věku trpěla PCOS. Vědci provedli rodinnou genetickou analýzu, aby zjistili, které geny mohou hrát roli při PCOS.
„Přibližně v 50 % rodin měl gen důležitý pro regulaci produkce testosteronu vzácné genetické odchylky. A zvýšená hladina testosteronu je klíčovou abnormalitou u žen s PCOS,“ vysvětlil Dunaif.
Vědci do studie zahrnuli genetické informace od obou rodičů a všech dcer, které PCOS také neměly.
Byla nalezena vzácná genetická varianta na genu zvaném DENND1A. Konkrétní odchylky v tomto genu se v jednotlivých rodinách lišily, uvedla Dunaifová. Tento gen pomáhá řídit produkci testosteronu ve vaječnících a příliš mnoho testosteronu je jednou z hormonálních abnormalit pozorovaných u PCOS.
Dunaif uvedl, že vědci se snaží prozkoumat genetické varianty, aby zjistili, jak narušují normální funkci genu. Jakmile budou vědět, jak je gen ovlivněn, mohou začít uvažovat o manipulaci s genem, vysvětlila.