Raskauden aikana on niin monia asioita, joita odottavat vanhemmat ihmettelevät. Tuleeko vauvasta terve? Minkä nimen annamme hänelle? Pitääkö minun todella ostaa 1300 dollarin hintainen pinnasänky? Ja ehkä hauskinta pohtia: Miltä vauvani näyttää? Genetiikka saattaa vaikuttaa maailman vanhimmalta arpajaiselta – ja se on täynnä yllätyksiä – mutta nykyaikaisen tieteen avulla vanhemmat voivat tehdä valistuneita arvauksia tietyistä ominaisuuksista, kuten pituudesta ja silmien väristä. Vaikka vastasyntyneet saattavat muistuttaa vahvasti jompaakumpaa vanhempaa, he voivat myös näyttää kummaltakaan – tämä ei luultavasti johdu maitomiehestä, vaan pikemminkin monimutkaisten polygeenisten ominaisuuksien periytymisestä.
”Koko ihmislajin tarkoitus on selviytyminen, joten on todella tärkeää, että olemme ainutlaatuisia ja erilaisia jokaisessa uudessa hedelmöityksessä”, sanoo tohtori Mandy Katz-Jaffe, CCRM Fertilityn tieteellinen ja geneettinen johtaja. ”Emme todellakaan pysty ennustamaan, miltä vauva tarkalleen ottaen näyttää, koska emme tiedä, miten tuo uudelleen sekoittuminen tapahtuu.”
Tämä niin sanottu ”uudelleen sekoittuminen” on vähintäänkin monimutkaista. Sinulla ja kumppanillasi on kummallakin 46 kromosomia, joista 23 lajitellaan satunnaisesti yksittäisiin munasoluihinne ja siittiöihinne. Kun siittiö ja munasolu yhdistyvät, ne tuovat kumpikin oman ainutlaatuisen 23 kromosomin sekoituksensa, jolloin syntyy yksi solu, jossa on tarvittavat 46 kromosomia. Tämä solu jakautuu yhä uudelleen ja uudelleen muodostaen lopulta sikiön. Joka kerta, kun pariskunta saa toisen lapsen, sama prosessi tapahtuu, mutta kromosomit sekoittuvat eri tavalla, ja tiedemiehet kutsuvat tätä prosessia rekombinaatioksi.
Hiusten melaniinin määrä hiuksissa määrää hiusten värin, jota ohjaa usein MC1R-geeni, josta useimmilla ihmisillä on kaksi kopiota. Tutkijat ovat kuitenkin löytäneet myös yli 20 muuta geeniä, jotka vaikuttavat hiusten väriin, ja he ovat havainneet, että joissakin tapauksissa MC1R-geeni voi kytkeytyä pois päältä, mikä voi johtaa mansikanvaaleisiin, punaruskeisiin tai punaisiin hiuksiin. Kun molemmat kopiot kytkeytyvät pois päältä, tämä tuottaa vauvalle hyvin punaiset hiukset.
Vaikka tummemmat sävyt liittyvät dominoiviin alleeleihin ja vaaleammat tai punaisemmat sävyt resessiivisiin alleeleihin, se ei tarkoita, että ruskeaverikköinen vanhempi saa ruskeaverikköisen lapsen. Jos molemmilla vanhemmilla on ruskeat hiukset, on suuri todennäköisyys, että heidän lapsellaan on myös ruskeat hiukset, mutta asiaan vaikuttavat monet geenit. Ja jos molemmilla vanhemmilla on resessiivinen geeni eri hiusväreille, ja ne osuvat yhteen rekombinaatioprosessissa, niin se on kenenkään arvaus.
Jos äidillä, isällä ja molemmilla isovanhemmilla on siniset silmät, niin on hyvin todennäköistä, että heidän jälkeläisillään on myös. Geenitutkijat epäilivät ennen, että silmien värin kaltaiset fyysiset ominaisuudet olivat yhden geenin ominaisuuksia, eli jos toisella vanhemmalla oli ruskeat silmät ja toisella siniset, heidän lapsillaan olisi ruskeat silmät, koska ruskeiden silmien geeni on dominoiva, kun taas sinisten silmien geeni on resessiivinen. Asia on monimutkaisempi. Ensinnäkin silmien värin määrittämiseen osallistuu ainakin kahdeksan geeniä. OCA2-geeni hallitsee lähes kolmea neljäsosaa sini-ruskean värispektristä, mutta on todisteita siitä, että muut geenit voivat ohittaa sen harvinaisissa tapauksissa.
Rypyt, kuopat, korvatupsut, hiusrajat, miespuolinen kaljuuntuminen ja kihara tukka ovat myös jokseenkin ennustettavissa olevia luonteenpiirteitä – mutta niihin liittyy samoja varoittelutekijöitä kuin hiusten- ja silmienväriinkin, ja lisäksi uusia. Myös esimerkiksi pisamien uskotaan olevan pääosin MC1R-geenin ohjaamia, mutta ympäristöllä on kuitenkin vaikutusta pisamien määrään ja kokoon. Kaljuuntumisen uskotaan periytyvän toisen tai kolmannen asteen sukulaisilta – eli sukulaisilta, jotka jakavat 25 ja 12,5 prosenttia geeneistä – mutta ei aina. Ja kiharat hiukset johtuvat monista geeneistä, mutta ne vaihtelevat sen mukaan, missä päin maailmaa ihmiset asuvat.
Yritetään ennustaa, miltä vauva tulee näyttämään genetiikan avulla, ei ole ihan hölmöläisten hommaa. Lapset vain ovat täynnä yllätyksiä, jopa silloin kun ne vielä kehittyvät kohdussa. Tohtori Katz-Jaffe ymmärtää, miksi vanhemmat ihmettelevät, miltä heidän vauvansa näyttää, mutta on tärkeää, ettei arvauksiin panosteta liikaa tai olla huolissaan lopputuloksesta. Lasten kasvaessa ja kehittyessä he paljastavat geneettisen perimänsä ja muuttuvat samalla yhä enemmän omaksi itsekseen.