KESKIVIIKKO, 1. toukokuuta 2019 (HealthDay News) — Polykystisten munasarjojen oireyhtymä on yleinen hedelmättömyyden ja tyypin 2 diabeteksen syy, mutta sen alkuperästä tiedetään vain vähän. Nyt uudet tutkimukset viittaavat siihen, että mieshormonien tuotantoon osallistuvalla geenillä on suuri rooli häiriön kehittymisessä.

”Alamme päästä eteenpäin siinä, mikä aiheuttaa PCOS:n . Se on hyvin turhauttavaa potilaille, koska sitä ymmärretään huonosti”, sanoo tohtori Andrea Dunaif, oireyhtymää koskevan uuden tutkimuksen pääkirjoittaja.

”Koska lääkärit eivät tiedä, mikä aiheuttaa PCOS:n, he hoitavat oireita. Genetiikan avulla alamme ymmärtää tilaa, ja meillä voi olla erityisiä hoitomuotoja lähitulevaisuudessa”, Dunaif sanoi. Hän on endokrinologian, diabeteksen ja luusairauksien osaston päällikkö Icahn School of Medicine at Mount Sinaissa New Yorkissa.

Polykystisten munasarjojen oireyhtymä on yksi yleisimmistä lisääntymisikäisten naisten endokriinisistä sairauksista, ja se vaikuttaa jopa 15 prosenttiin premenopausaalisista naisista, tutkijat kertoivat. Se aiheuttaa lukuisia ongelmia, kuten epäsäännöllisiä kuukautiskiertoja, ylimääräisiä kasvokarvoja, aknea, hedelmättömyyttä, painonnousua ja tyypin 2 diabetesta, kertoo Yhdysvaltain naisten terveysvirasto (U.S. Office on Women’s Health).

Tutkimukseen osallistui 62 perhettä, joissa ainakin yhdellä lisääntymisikäisellä tyttärellä oli PCOS. Tutkijat tekivät perhekohtaisen geneettisen analyysin nähdäkseen, millä geeneillä saattaa olla merkitystä PCOS:n syntyyn.

”Noin 50 prosentissa perheistä testosteronin tuotannon säätelyssä tärkeässä geenissä oli harvinaisia geneettisiä variaatioita. Ja kohonnut testosteroni on keskeinen poikkeavuus naisilla, joilla on PCOS”, Dunaif selitti.

Tutkimuksessa tutkijat ottivat mukaan geenitiedot molemmilta vanhemmilta ja mahdollisilta tyttäriltä, joilla ei ollut myös PCOS:ää.

Harvinainen geenimuunnos löytyi geenistä nimeltä DENND1A. Konkreettiset variaatiot kyseisessä geenissä olivat erilaisia perheestä toiseen, Dunaif sanoi. Geeni auttaa ohjaamaan testosteronin tuotantoa munasarjoissa, ja liika testosteroni on yksi PCOS:ssä ilmenevistä hormonipoikkeavuuksista.

Dunaifin mukaan tutkijat pyrkivät tarkastelemaan geneettisiä variantteja saadakseen selville, miten ne häiritsevät geenin normaalia toimintaa. Kun he tietävät, miten geeni vaikuttaa, he voivat alkaa miettiä geenin manipulointia, hän selitti.