MEDDAG, 1 maj 2019 (HealthDay News) — Polycystiskt äggstockssyndrom är en vanlig orsak till infertilitet och typ 2-diabetes, men man vet lite om dess ursprung. Nu tyder ny forskning på att en gen som är involverad i produktion av manliga hormoner spelar en stor roll för sjukdomens utveckling.

”Vi börjar göra framsteg när det gäller vad som orsakar PCOS . Det är mycket frustrerande för patienterna eftersom det är dåligt förstått”, säger dr Andrea Dunaif, huvudförfattare till en ny studie om syndromet.

”Eftersom läkare inte vet vad som orsakar PCOS kommer de att behandla dina symtom. Genom genetik börjar vi förstå tillståndet och kan ha specifika behandlingar inom en inte så avlägsen framtid”, säger Dunaif. Hon är chef för avdelningen för endokrinologi, diabetes och bensjukdomar vid Icahn School of Medicine at Mount Sinai i New York.

Polystiskt ovariesyndrom är ett av de vanligaste endokrina tillstånden hos kvinnor i reproduktionsåldern och drabbar upp till 15 procent av de premenopausala kvinnorna, säger forskarna. Det orsakar många problem, inklusive oregelbundna menstruationscykler, överdriven ansiktsbehåring, akne, infertilitet, viktökning och typ 2-diabetes, enligt U.S. Office on Women’s Health.

Studien omfattade 62 familjer där minst en dotter i reproduktiv ålder hade PCOS. Forskarna gjorde en familjebaserad genetisk analys för att se vilka gener som kan spela en roll för PCOS.

”I cirka 50 procent av familjerna hade en gen som är viktig för att reglera produktionen av testosteron sällsynta genetiska variationer. Och förhöjt testosteron är en viktig avvikelse hos kvinnor med PCOS”, förklarade Dunaif.

I studien inkluderade forskarna genetisk information från båda föräldrarna och eventuella döttrar som inte heller hade PCOS.

En sällsynt genetisk variant hittades på en gen som kallas DENND1A. De specifika variationerna i den genen var olika från familj till familj, sade Dunaif. Genen hjälper till att driva testosteronproduktionen i äggstockarna, och för mycket testosteron är en av de hormonella avvikelser som ses vid PCOS.

Dunaif sade att forskarna försöker titta på de genetiska varianterna för att lära sig hur de stör genens normala funktion. När de väl vet hur genen påverkas kan de börja tänka på att manipulera genen, förklarade hon.