WEDNESDAY, May 1, 2019 (HealthDay News) — A síndrome do ovário policístico é uma causa comum de infertilidade e diabetes tipo 2, mas pouco se sabe sobre as suas origens. Agora, novas pesquisas sugerem que um gene envolvido na produção hormonal masculina tem um grande papel no desenvolvimento do distúrbio.

“Estamos a começar a fazer progressos no que causa a PCOS . É muito frustrante para os pacientes porque é mal compreendido”, disse a Dra. Andrea Dunaif, principal autora de um novo estudo sobre a síndrome.

“Porque os médicos não sabem o que causa a PCOS, eles tratarão seus sintomas”. Através da genética, estamos começando a entender a condição e podemos ter terapias específicas em um futuro não tão distante”, disse Dunaif. Ela é chefe da divisão de endocrinologia, diabetes e doenças ósseas da Escola de Medicina Icahn, no Monte Sinai, em Nova York.

Síndrome do ovário policístico é uma das condições endócrinas mais comuns em mulheres em idade reprodutiva, afetando até 15% das mulheres em pré-menopausa, disseram os pesquisadores. Ela causa inúmeros problemas, incluindo ciclos menstruais irregulares, excesso de pêlos faciais, acne, infertilidade, aumento de peso e diabetes tipo 2, de acordo com o Escritório de Saúde da Mulher dos Estados Unidos.

O estudo incluiu 62 famílias onde pelo menos uma filha em idade reprodutiva tinha PCOS. Os pesquisadores fizeram uma análise genética baseada na família para ver quais genes poderiam desempenhar um papel na PCOS.

“Em cerca de 50% das famílias, um gene importante na regulação da produção de testosterona tinha variações genéticas raras. E a testosterona elevada é uma anormalidade fundamental nas mulheres com PCOS”, explicou Dunaif.

No estudo, os pesquisadores incluíram informações genéticas de ambos os pais e de quaisquer filhas que não tinham PCOS também”.

Uma variante genética rara foi encontrada em um gene chamado DENND1A. As variações específicas desse gene eram diferentes de família para família, disse Dunaif. O gene ajuda a impulsionar a produção de testosterona nos ovários, e o excesso de testosterona é uma das anomalias hormonais observadas no PCOS.

Dunaif disse que os pesquisadores estão tentando olhar para as variantes genéticas para aprender como elas perturbam a função normal do gene. Uma vez que eles sabem como o gene é afetado, eles podem começar a pensar em manipular o gene, explicou ela.