DDS zwykle występuje podczas lub bezpośrednio po otrzymaniu przez pacjentów pierwszego zabiegu hemodializy, ale rzadko może wystąpić u pacjentów dializowanych przewlekle. DDS występuje częściej u dzieci niż u dorosłych i jest częściej związany z hemodializą niż dializą otrzewnową. Czynniki ryzyka rozwoju DDS obejmują młody wiek, ciężką mocznicę, znaczną redukcję mocznika przy początkowej dializie, dializę z ultrafiltracją, niskie stężenie sodu w dializacie, dializatory o wysokim strumieniu i dużej powierzchni oraz istniejące wcześniej zaburzenia neurologiczne.
Dializa usuwa osmotycznie aktywne cząsteczki jak mocznik z krwi szybciej niż mogą one dyfundować z mózgu powoduje gradient osmotyczny prowadzący do przepływu wody do mózgu, z końcowym rezultatem obrzęku mózgu. Ronco i wsp. zauważyli zmiany gęstości mózgu w tomografii komputerowej w trakcie i po hemodializie, co postuluje, że może dochodzić do postdializacyjnego przyrostu wody mózgowej. Chociaż dokładna patogeneza DDS jest nadal dyskusyjna, postuluje się istnienie wieloczynnikowych mechanizmów patofizjologicznych, takich jak efekt odwróconego mocznika, akumulacja idiogennych osmoli i paradoksalna kwasica w płynie mózgowo-rdzeniowym. W trakcie dializy może powstać krótkotrwały gradient mocznika między osoczem a płynem mózgowo-rdzeniowym, który może się nasilać w sytuacjach takich jak mocznica. Badania na zwierzętach wykazały, że istnieje zwiększona ekspresja kanałów akwaporynowych, które ułatwiają zwiększony napływ wody do mózgu na drodze osmozy i zmniejszona ekspresja transporterów mocznika, co powoduje zmniejszony odpływ mocznika. Teoria odwrotnego efektu mocznikowego została zakwestionowana, a stosowanie dializatu zawierającego mocznik nie zapobiegło wystąpieniu obrzęku mózgu. Gwałtowna korekta kwasicy podczas dializy spowoduje paradoksalną kwasicę w płynie mózgowo-rdzeniowym w wyniku dyfuzji dwutlenku węgla przez barierę krew-mózg, który jest wytwarzany z wodorowęglanów. Podwyższone ciśnienie parcjalne dwutlenku węgla w tętnicach może wpływać na autoregulację mózgu i zwiększać ilość osmoli mózgowych, powodując obrzęk mózgu i wzrost nadciśnienia wewnątrzczaszkowego. Wewnątrzczaszkowa akumulacja idiogennych osmoli lub cząsteczek środkowych przyczyniających się do DDS jest wątpliwa. Zmiany obserwowano w mózgowym stężeniu związków zawierających cholinę, myoinositol i wodę w mózgu na spektroskopii rezonansu magnetycznego o krótkim czasie echa (MR) podczas dializy .
DDS jest rozpoznaniem klinicznym. Należy wykluczyć inne stany, które mogą imitować DDS, takie jak hipoglikemia, nadmierna ultrafiltracja, nadciśnienie złośliwe i encefalopatia mocznicowa. DDS jest diagnozą z wykluczenia. Objawy DDS pojawiają się zwykle w trakcie lub pod koniec dializoterapii, ale mogą być opóźnione do 24 godzin. Najczęstsze objawy to nudności, wymioty, ból głowy, niewyraźne widzenie, niepokój, zmęczenie, drżenia mięśniowe i nadciśnienie tętnicze. Cięższe objawy, które są rzadkie, obejmują napady drgawkowe, zmieniony stan psychiczny, śpiączkę i śmierć. Napady są zwykle przemijające. Śmierć może nastąpić w wyniku przepukliny centralnej. Przed przypisaniem objawów do DDS należy wykluczyć inne możliwe przyczyny zaburzeń psychicznych. DDS ma zwykle charakter samoograniczający się, trwający kilka godzin. Pełny powrót do zdrowia może trwać kilka dni. Obrzęk mózgu jest jedynym spójnym wynikiem badań obrazowych mózgu; inne badania diagnostyczne, w tym elektroencefalografia, są niespecyficzne.
Postępowanie w DDS ma przede wszystkim charakter profilaktyczny. Ważne jest, aby zidentyfikować pacjentów, którzy są w grupie wysokiego ryzyka rozwoju DDS i zastosować dializę o niskiej wydajności ze stopniową redukcją mocznika. W opisanym powyżej scenariuszu nasz pacjent był prawdopodobnie w grupie ryzyka DDS, biorąc pod uwagę ciężką azotemię, która jest surogatem środowiska mocznicowego. Ostrożne zmniejszenie stężenia mocznika we krwi o 40% byłoby rozsądnym podejściem podczas pierwszej sesji dializacyjnej. Gdy rozwinie się DDS, leczenie jest ukierunkowane na obniżenie ciśnienia wewnątrzczaszkowego za pomocą mannitolu i hipertonicznej soli fizjologicznej. Nasz pacjent dobrze sobie radził z podawaniem 3% hipertonicznej soli fizjologicznej i mannitolu z pełną poprawą neurologiczną.