WEDNESDAY, May 1, 2019 (HealthDay News) — Zespół policystycznych jajników jest częstą przyczyną niepłodności i cukrzycy typu 2, ale niewiele wiadomo o jego pochodzeniu. Teraz nowe badania sugerują, że gen zaangażowany w produkcję męskiego hormonu odgrywa dużą rolę w rozwoju zaburzenia.

„Zaczynamy robić postępy w sprawie tego, co powoduje PCOS . Jest to bardzo frustrujące dla pacjentów, ponieważ jest to słabo rozumiane”, powiedziała dr Andrea Dunaif, główna autorka nowego badania na temat syndromu.

„Ponieważ lekarze nie wiedzą, co powoduje PCOS, będą leczyć objawy. Dzięki genetyce, zaczynamy rozumieć ten stan i możemy mieć konkretne terapie w niezbyt odległej przyszłości,” powiedziała Dunaif. Jest ona szefem oddziału endokrynologii, cukrzycy i chorób kości w Icahn School of Medicine w Mount Sinai w Nowym Jorku.

Zespół policystycznych jajników jest jednym z najczęstszych schorzeń endokrynologicznych u kobiet w wieku reprodukcyjnym, dotykając do 15% kobiet w okresie przedmenopauzalnym, naukowcy powiedzieli. Powoduje on liczne problemy, w tym nieregularne cykle miesiączkowe, nadmierne owłosienie na twarzy, trądzik, niepłodność, przyrost masy ciała i cukrzycę typu 2, zgodnie z U.S. Office on Women’s Health.

Badanie obejmowało 62 rodziny, w których co najmniej jedna córka w wieku reprodukcyjnym miała PCOS. Naukowcy przeprowadzili rodzinną analizę genetyczną, aby sprawdzić, które geny mogą odgrywać rolę w PCOS.

„W około 50% rodzin, gen ważny w regulacji produkcji testosteronu miał rzadkie warianty genetyczne. A podwyższony testosteron jest kluczową nieprawidłowością u kobiet z PCOS,” wyjaśnił Dunaif.

W badaniu naukowcy uwzględnili informacje genetyczne od obojga rodziców i wszelkich córek, które nie miały PCOS, jak również.

Rzadki wariant genetyczny został znaleziony na genie zwanym DENND1A. Specyficzne warianty w tym genie były różne od rodziny do rodziny, Dunaif powiedział. Gen ten pomaga prowadzić produkcję testosteronu w jajnikach, a zbyt duża ilość testosteronu jest jedną z nieprawidłowości hormonalnych widocznych w PCOS.

Dunaif powiedział, że naukowcy starają się patrzeć na warianty genetyczne, aby dowiedzieć się, jak oni zakłócają normalną funkcję genu. Kiedy już wiedzą, jak gen jest dotknięty, mogą zacząć myśleć o manipulowaniu genem, wyjaśniła.