WEDDAG, 1 mei 2019 (HealthDay News) — Polycysteus ovariumsyndroom is een veel voorkomende oorzaak van onvruchtbaarheid en diabetes type 2, maar er is weinig bekend over de oorsprong ervan. Nu suggereert nieuw onderzoek dat een gen dat betrokken is bij de productie van mannelijke hormonen een grote rol speelt in de ontwikkeling van de aandoening.

“We beginnen vooruitgang te boeken over wat PCOS veroorzaakt. Het is erg frustrerend voor patiënten omdat het slecht wordt begrepen,” zei Dr. Andrea Dunaif, hoofdauteur van een nieuwe studie over het syndroom.

“Omdat artsen niet weten wat PCOS veroorzaakt, zullen ze je symptomen behandelen. Door genetica beginnen we de aandoening te begrijpen en kunnen we in de niet zo verre toekomst specifieke therapieën hebben,” zei Dunaif. Ze is hoofd van de afdeling endocrinologie, diabetes en botziekten aan de Icahn School of Medicine van Mount Sinai, in New York City.

Polycysteus-ovariumsyndroom is een van de meest voorkomende endocriene aandoeningen bij vrouwen in de reproductieve leeftijd, die tot 15% van de premenopauzale vrouwen treft, zeiden de onderzoekers. Het veroorzaakt tal van problemen, waaronder onregelmatige menstruatiecycli, overtollig gezichtshaar, acne, onvruchtbaarheid, gewichtstoename en diabetes type 2, volgens het U.S. Office on Women’s Health.

De studie omvatte 62 families waarvan ten minste één dochter in de vruchtbare leeftijd PCOS had. De onderzoekers deden een familie-gebaseerde genetische analyse om te zien welke genen een rol zouden kunnen spelen bij PCOS.

“In ongeveer 50% van de families, had een gen dat belangrijk is in het reguleren van de productie van testosteron zeldzame genetische variaties. En verhoogd testosteron is een belangrijke afwijking bij vrouwen met PCOS,” legde Dunaif uit.

In de studie namen de onderzoekers genetische informatie op van beide ouders en eventuele dochters die niet ook PCOS hadden.

Een zeldzame genetische variant werd gevonden op een gen genaamd DENND1A. De specifieke variaties in dat gen verschilden van familie tot familie, zei Dunaif. Het gen helpt bij de productie van testosteron in de eierstokken, en te veel testosteron is een van de hormonale afwijkingen die bij PCOS worden gezien.

Dunaif zei dat de onderzoekers proberen te kijken naar de genetische varianten om te leren hoe ze de normale functie van het gen verstoren. Zodra ze weten hoe het gen wordt beïnvloed, kunnen ze beginnen na te denken over het manipuleren van het gen, legde ze uit.