WEDNESDAY, May 1, 2019 (HealthDay News) — 多嚢胞性卵巣症候群は不妊や2型糖尿病の原因としてよく知られているが、その起源についてはほとんど分かっていない。 今、新しい研究は、男性ホルモン産生に関与する遺伝子がこの障害の発症に大きな役割を果たすことを示唆している。

「PCOSの原因について、我々は前進し始めています。 と、この症候群に関する新しい研究の主執筆者であるAndrea Dunaif博士は述べています。

「医師はPCOSの原因がわからないので、症状を治療することになります。 遺伝学を通じて、我々は状態を理解し始めており、そう遠くない将来に特定の治療法を持つかもしれません」とDunaifは述べています。 彼女はニューヨーク市のアイカーン医科大学マウントサイナイ校の内分泌学、糖尿病、骨疾患部門のチーフを務めています。

多嚢胞性卵巣症候群は、生殖年齢の女性に最もよく見られる内分泌疾患の1つで、閉経前の女性の最大15％に影響を与えると研究者は述べています。 米国女性健康局によると、不規則な月経周期、過剰な顔の毛、にきび、不妊、体重増加、2型糖尿病など、数多くの問題を引き起こすとされています。

この研究は、少なくとも1人の生殖年齢にある娘がPCOSである62家族を対象としています。 研究者たちは、どの遺伝子がPCOSに関与している可能性があるかを調べるために、家族ベースの遺伝子解析を行いました。

「約50％の家族で、テストステロンの産生を調節するのに重要な遺伝子に、まれな遺伝子変異がありました。 そして、テストステロンの上昇は、PCOSの女性における重要な異常です」と、ドゥナイフ氏は説明します。

この研究では、研究者は両方の両親とPCOSでない娘の遺伝子情報も含めています。

DENND1Aという遺伝子に、珍しい遺伝子変異が見つかりました。 その遺伝子の具体的な変異は家族ごとに異なっていた、とドゥナイフは述べている。 この遺伝子は卵巣でのテストステロン産生を促進する働きがあり、テストステロンが多すぎることがPCOSで見られるホルモン異常の1つである。

Dunaif によれば、研究者たちは、遺伝子の正常な機能をどのように乱すのかを知るために、遺伝子変異を調べようとしているとのことである。 遺伝子がどのように影響を受けるかがわかれば、その遺伝子を操作することを考え始めることができると、彼女は説明しています。