Mercoledì 1 maggio 2019 (HealthDay News) — La sindrome dell’ovaio policistico è una causa comune di infertilità e diabete di tipo 2, ma poco si sa sulle sue origini. Ora, una nuova ricerca suggerisce che un gene coinvolto nella produzione di ormoni maschili gioca un ruolo importante nello sviluppo del disturbo.

“Stiamo iniziando a fare progressi su ciò che causa la PCOS. È molto frustrante per i pazienti perché è poco compreso”, ha detto il dottor Andrea Dunaif, autore principale di un nuovo studio sulla sindrome.

“Poiché i medici non sanno cosa causa la PCOS, tratteranno i sintomi. Attraverso la genetica, stiamo iniziando a capire la condizione e potrebbe avere terapie specifiche in un futuro non troppo lontano”, ha detto Dunaif. Lei è capo della divisione di endocrinologia, diabete e malattie ossee presso la Icahn School of Medicine al Mount Sinai, a New York City.

La sindrome dell’ovaio policistico è una delle condizioni endocrine più comuni nelle donne in età riproduttiva, che colpisce fino al 15% delle donne in premenopausa, hanno detto i ricercatori. Causa numerosi problemi, tra cui cicli mestruali irregolari, eccesso di peli sul viso, acne, infertilità, aumento di peso e diabete di tipo 2, secondo l’U.S. Office on Women’s Health.

Lo studio ha incluso 62 famiglie in cui almeno una figlia in età riproduttiva aveva PCOS. I ricercatori hanno fatto un’analisi genetica basata sulla famiglia per vedere quali geni potrebbero giocare un ruolo nella PCOS.

“In circa il 50% delle famiglie, un gene importante nella regolazione della produzione di testosterone aveva rare variazioni genetiche. E il testosterone elevato è un’anomalia chiave nelle donne con PCOS”, ha spiegato Dunaif.

Nello studio, i ricercatori hanno incluso le informazioni genetiche di entrambi i genitori e tutte le figlie che non avevano PCOS pure.

È stata trovata una rara variante genetica su un gene chiamato DENND1A. Le variazioni specifiche in quel gene erano diverse da famiglia a famiglia, ha detto Dunaif. Il gene aiuta a guidare la produzione di testosterone nelle ovaie, e troppo testosterone è una delle anomalie ormonali viste in PCOS.

Dunaif ha detto che i ricercatori stanno cercando di guardare le varianti genetiche per imparare come interrompono la normale funzione del gene. Una volta che sanno come il gene è influenzato, possono iniziare a pensare di manipolare il gene, ha spiegato.