ReviewSix Decades of Vitiligo Genetics: Genome-Wide Studies Provide Insights into Autoimmune Pathogenesis

Generalizált vitiligo (GV) egy komplex betegség, amelyben a foltos depigmentáció az érintett régiók melanocitáinak autoimmun elvesztéséből ered. A GV genetikai elemzései hat évtizedet ölelnek fel, azzal a céllal, hogy megértsék a biológiai mechanizmusokat és feltárják a betegség hátterében álló útvonalakat. A legkorábbi tanulmányok az öröklődés módját és a genetikai epidemiológiát próbálták leírni. A biológiai jelölt génekkel végzett korai genetikai asszociációs vizsgálatok eredményeztek néhány sikert, elsősorban a HLA és a PTPN22 esetében, de utólag visszatekintve sok ilyen jelentés ma már hamis pozitív eredménynek tűnik. Később a multiplex GV-családok genom-szintű kapcsolódási vizsgálatai azonosították az NLRP1-et és az XBP1-et, amelyek érvényes GV-érzékenységi géneknek tűnnek, amelyek az immunszabályozás kulcsfontosságú aspektusait szabályozzák. A közelmúltban a genom-széles körű asszociációs vizsgálatok alkalmazása a GV elemzésére a validált GV-érzékenységi gének gazdag termését eredményezte, amelyek az immunsejtektől a melanocitákig terjedő biológiai útvonalak összetevőit kódolják. Ezek a gének és útvonalak betekintést nyújtanak a GV mögöttes patogenetikai mechanizmusaiba és lehetséges kiváltó okaiba, kapcsolatot teremtenek más autoimmun betegségekkel, és nyomokat adhatnak a GV kezelésének és talán még a megelőzésének lehetséges új megközelítéseihez. Ezek az eredmények tehát igazolják azoknak a korai kutatóknak a reményeit és erőfeszítéseit, akik először próbálták megérteni a vitiligo genetikai alapjait.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.