汎発性白斑（GV）は、罹患部位からメラノサイトが自己免疫的に消失し、斑状の色素脱失が生じる複合疾患である。 白斑の遺伝学的解析は60年にわたり行われており、その目的は、生物学的メカニズムの理解や疾患の根底にある経路の解明であった。 初期の研究では、遺伝の様式と遺伝的疫学を説明することが試みられた。 生物学的候補遺伝子を用いた初期の遺伝的関連研究は、主にHLAやPTPN22などいくつかの成功を収めたが、今にして思えばそのような報告の多くは偽陽性であったようである。 その後、複数のGVファミリーを対象としたゲノムワイド連鎖研究により、NLRP1とXBP1が同定され、これらは免疫調節の重要な側面を司る有効なGV感受性遺伝子と思われた。 近年、ゲノムワイド関連解析により、免疫細胞からメラノサイトに至る生物学的経路の構成要素をコードする有効なGV感受性遺伝子が多数発見された。 これらの遺伝子や経路は、GVの発症メカニズムや発症の引き金となりうるものについての洞察をもたらし、他の自己免疫疾患との関係を確立し、GVの治療や予防のための新しいアプローチの可能性を示す手がかりとなるかもしれない。 これらの結果は、白斑の遺伝的基盤の解明を最初に試みた初期の研究者たちの希望と努力を裏付けるものです。