Hypokondroplasia

Potilailla, joilla on hypokondroplasia, esiintyvät ortopediset sairaudet

Potilailla, joilla on hypokondroplasia, esiintyvät ortopediset sairaudet ovat paljon lievempiä kuin potilailla, joilla on akondroplasia, ja niihin kuuluvat:

Kyfoosi: (selän pyöristyminen) voi esiintyä, mutta ei yleensä vaadi leikkausta.

Selkärangan ahtauma: (selkäytimen puristuminen) voi esiintyä, mutta ei yleensä ole niin vakava, että se vaatisi leikkausta

Genu Varum: (jalkojen taipuminen) lievä ei yleensä vaadi toimenpiteitä.

Hypokondroplasia Diagnoosi

Lääkäri tekee hypokondroplasia-diagnoosin täydellisellä anamneesilla, fyysisellä tutkimuksella ja selkärangan ja alaraajojen röntgenkuvilla.

Hypokondroplasian hoito

Potilaalle voidaan antaa kasvuhormoneja, joilla voi olla aluksi myönteinen vaikutus, mutta pitkäaikaistutkimuksia ei ole tehty. Raajojen pidentämistoimenpiteistä voi olla suurempi hyöty kuin ahondroplasian hoidossa, koska potilaat ovat pitempiä. Näin he voivat saavuttaa matalan tai normaalin pituuden, mutta riski ja komplikaatiot ovat samat.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.