Hypochondroplazie

Ortopedické potíže u pacientů s hypochondroplazií

Ortopedické potíže běžné u pacientů s hypochondroplazií jsou mnohem mírnější než u pacientů s achondroplazií a zahrnují:

Kyfózu:

Spinální stenóza: (zakulacení zad) může být přítomna, ale obvykle nevyžaduje operaci: (stlačení míchy) může být přítomna, ale obvykle není natolik závažná, aby vyžadovala chirurgický zákrok

Genu varum: (pokrčení nohou) mírná obvykle není nutný žádný zákrok.

Diagnóza hypochondroplazie

Diagnózu hypochondroplazie stanoví lékař na základě kompletní anamnézy, fyzikálního vyšetření a rentgenového vyšetření páteře a dolních končetin.

Léčba hypochondroplazie

Pacientovi mohou být podávány růstové hormony, které mají zpočátku pozitivní vliv, ale žádné dlouhodobé studie nebyly dokončeny. Postupy prodlužování končetin mohou mít větší přínos než při léčbě achondroplazie, protože pacienti jsou vyšší. To jim může umožnit dosáhnout nízké až normální výšky, ale riziko a komplikace jsou stejné

.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.