Eineiige Zwillinge sind nicht immer genetisch identisch, wie eine neue Studie zeigt

(CNN) Eineiige Zwillinge sind vielleicht nicht ganz so identisch, wie wir dachten; Forscher in Island haben genetische Unterschiede entdeckt, die schon in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung beginnen.

Wissenschaftler nutzen seit langem die Studie über eineiige Zwillinge, um die Auswirkungen von Natur und Erziehung zu untersuchen, da die gängige Meinung war, dass alle körperlichen oder verhaltensbezogenen Unterschiede zwischen solchen Geschwistern auf äußere Einflüsse zurückzuführen sein müssen, da sie die gleichen Gene haben.

Dies ist jedoch möglicherweise nicht der Fall, wie die neuen Forschungsergebnisse nahelegen, die am Donnerstag in der Zeitschrift Nature Genetics veröffentlicht wurden.

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Eineiige Zwillinge entstehen aus einer einzigen befruchteten Eizelle, der Zygote.

In jedem Embryo kann die Zellteilung zu Mutationen führen, aber diese Art von genetischen Unterschieden war bisher zwischen eineiigen Zwillingen nicht gemessen worden.

Im Laufe einer vierjährigen Studie fand ein isländisches Forscherteam von DeCode Genetics, einem biopharmazeutischen Unternehmen in Reykjavík, heraus, dass eineiige Zwillinge genetische Unterschiede aufweisen, die bereits in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung beginnen

Die Wissenschaftler sequenzierten die Genome von 387 Paaren eineiiger Zwillinge und ihrer Eltern, Ehegatten und Kinder, um die Mutationsdivergenz zu verfolgen. Die Autoren fanden heraus, dass sich die Zwillinge im Durchschnitt um 5,2 Mutationen in der frühen Entwicklungsphase unterschieden.

In etwa 15 % der Zwillingspaare trug ein Geschwisterteil eine hohe Anzahl dieser Mutationen, die der andere Zwilling nicht hatte.

Eine genetische Mutation ist ein Fehler oder eine Veränderung in der DNA. Eine Mutation tritt auf, wenn die Sequenz des genetischen Codes bricht oder sich in irgendeiner Weise verändert. Während die meisten Mutationen harmlos sind, können einige schwerwiegend sein und zu Krankheiten wie Krebs führen. Mutationen können auch körperliche Eigenschaften wie die Haarfarbe beeinflussen.

Dies ist nicht die erste Studie, die auf Unterschiede zwischen so genannten eineiigen Zwillingen hinweist. Eine im Jahr 2008 im American Journal of Human Genetics veröffentlichte Arbeit zeigte einige genetische Unterschiede zwischen den Geschwistern auf. Die neue Studie geht jedoch noch einen Schritt weiter, indem sie die DNA der Großfamilie einbezieht.

Genetische Unterschiede

Einige der Versuchspersonen wiesen verblüffende Unterschiede auf, sagte Studienmitautor Kari Stefansson gegenüber CNN.

„Wir haben ein Paar eineiiger Zwillinge gefunden, bei denen eine Mutation in allen Zellen des Körpers des einen gefunden wurde, beim anderen Zwilling aber überhaupt nicht vorhanden war. Dann fanden wir Zwillinge, bei denen eine Mutation in allen Körperzellen des einen Zwillings, aber nur in 20 % der Zellen des anderen Zwillings gefunden wurde“, sagte Stefansson, der Gründer und Geschäftsführer von DeCode Genetics, einer Tochtergesellschaft des US-Pharmaunternehmens Amgen.

Diese Ergebnisse sind laut Stefansson von großer Bedeutung, da das Team zu dem Schluss kam, dass „die Rolle genetischer Faktoren“ bei der Ausprägung der zwischen eineiigen Zwillingen beobachteten Unterschiede „unterschätzt wurde“.“

Er räumte ein, dass sowohl die Wissenschaft als auch die Gesellschaft im weiteren Sinne von eineiigen Zwillingen fasziniert sind, und fügte hinzu: „Die Verbindung zwischen eineiigen Zwillingen hat etwas Magisches.“

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Die Forschung seines Teams befasst sich jedoch eher mit dem, was sie trennt, als mit dem, was sie verbindet.

„Stellen Sie sich vor, Sie haben eineiige Zwillinge, die getrennt aufgewachsen sind. Wenn einer von ihnen Autismus entwickelt, lautet die klassische Interpretation, dass dies auf Umweltfaktoren zurückzuführen ist. Aber unsere Arbeit zeigt, dass man erst das Genom der Zwillinge sequenzieren muss, um zu wissen, was für den Autismus verantwortlich sein könnte, bevor man zu dem Schluss kommt, dass es durch die Umwelt verursacht wurde“, so Stefansson.

Die „Mutationsdivergenz“, so Stefansson gegenüber CNN, könnte für eine Reihe von „verheerenden Kinderkrankheiten“ wie schwere Epilepsie und eine Reihe von Stoffwechselstörungen verantwortlich sein.

„Es ist absolut erstaunlich, wie viel Prozent dieser schrecklichen Syndrome in der frühen Kindheit auf Genommutationen zurückzuführen sind“, sagte er.

„Dies ist ein außergewöhnlicher, aufregender und aufschlussreicher Versuch, frühe zelluläre Mechanismen aufzuzeigen, die genetische Unterschiede zwischen eineiigen Zwillingen erklären“, sagte Nancy Segal, eine Autorin und Professorin für Psychologie, die Zwillinge an der California State University, Fullerton, untersucht und nicht an der Forschung beteiligt war.

„Es ist allgemein bekannt, dass MZ-Zwillinge keine perfekte Ähnlichkeit aufweisen und dass einige Unähnlichkeiten genetische Unterschiede widerspiegeln können. Die vorliegende Studie bietet neue Informationen über die Quelle der Unterschiede zwischen MZ-Zwillingen“, sagte Segal, die auch Direktorin des CSU-Zentrums für Zwillingsstudien ist.

Die Forschung „negiert nicht die Umweltfaktoren in der frühen und späteren Entwicklung“, fügte sie hinzu, sondern zeigt, dass „einige Zwillingsmodelle die genetischen Effekte unterschätzen und überarbeitet werden müssen.“

Die Studie, so Segal, werfe auch Fragen darüber auf, wie die Ergebnisse angewandt werden sollten, z. B. ob pränatal eingegriffen werden sollte, um bestimmte genetische Störungen zu korrigieren.

„Es gibt viele quälende Fragen, die diese außergewöhnliche Studie aufwirft“, sagte sie.

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