Vitiligo generalizat (GV) este o boală complexă în care depigmentarea peticită rezultă din pierderea autoimună a melanocitelor din regiunile afectate. Analizele genetice ale GV acoperă șase decenii, cu scopul de a înțelege mecanismele biologice și de a elucida căile care stau la baza bolii. Primele studii au încercat să descrie modul de moștenire și epidemiologia genetică. Primele studii de asociere genetică a genelor biologice candidate au dus la unele succese, în principal HLA și PTPN22, dar, retrospectiv, multe dintre aceste rapoarte par a fi acum fals-pozitive. Ulterior, studiile de legătură la nivelul întregului genom ale familiilor cu GV multiplex au identificat NLRP1 și XBP1, care par a fi gene valide de susceptibilitate la GV care controlează aspecte cheie ale reglării imunitare. Recent, aplicarea studiilor de asociere la nivel de genom la analiza GV a produs un bogat randament de gene de susceptibilitate la GV validate care codifică componente ale căilor biologice care ajung de la celulele imune la melanocite. Aceste gene și căi oferă informații despre mecanismele patogenetice care stau la baza GV și despre posibilii factori declanșatori ai GV, stabilesc relații cu alte boli autoimune și pot oferi indicii pentru noi abordări potențiale pentru tratamentul GV și poate chiar pentru prevenire. Aceste rezultate validează astfel speranțele și eforturile primilor cercetători care au încercat pentru prima dată să înțeleagă baza genetică a vitiligo.
.