ReviewSix Decades of Vitiligo Genetics: Estudos Genome-Wide fornecem informações sobre a Patogênese Autoimune

Vitiligo generalizado (GV) é uma doença complexa na qual a despigmentação desigual resulta da perda auto-imune de melanócitos das regiões afetadas. As análises genéticas do VV abrangem seis décadas, com o objectivo de compreender os mecanismos biológicos e elucidar as vias subjacentes à doença. Os primeiros estudos tentaram descrever o modo de herança e a epidemiologia genética. Os primeiros estudos de associação genética de genes biológicos candidatos resultaram em alguns sucessos, principalmente HLA e PTPN22, mas, em retrospectiva, muitos desses relatos parecem agora ser falsos-positivos. Mais tarde, estudos de ligação de genoma de famílias multiplex GV identificaram NLRP1 e XBP1, que parecem ser genes de susceptibilidade GV válidos que controlam aspectos chave da regulação imunológica. Recentemente, a aplicação de estudos de associação de genoma para análise de GV produziu uma rica produção de genes validados de susceptibilidade GV que codificam componentes de vias biológicas que chegam das células imunes ao melanócito. Esses genes e vias fornecem insights sobre os mecanismos patogênicos subjacentes e possíveis desencadeadores do VG, estabelecem relações com outras doenças auto-imunes e podem fornecer pistas para novas abordagens potenciais do tratamento do VG e talvez até mesmo da prevenção. Estes resultados validam assim as esperanças e esforços dos primeiros investigadores que tentaram primeiro compreender a base genética do vitiligo.

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