Bielactwo uogólnione (GV) jest złożoną chorobą, w której plamista depigmentacja wynika z autoimmunologicznej utraty melanocytów z dotkniętych regionów. Genetyczne analizy GV obejmują sześć dekad, a ich celem jest zrozumienie mechanizmów biologicznych i wyjaśnienie szlaków, które leżą u podstaw choroby. Najwcześniejsze badania próbowały opisać sposób dziedziczenia i epidemiologię genetyczną. Wczesne badania asocjacyjne biologicznych genów kandydujących przyniosły pewne sukcesy, głównie HLA i PTPN22, ale z perspektywy czasu wiele takich doniesień wydaje się być fałszywie pozytywnych. Późniejsze badania powiązań genomowych w rodzinach wielopokoleniowych GV zidentyfikowały NLRP1 i XBP1, które wydają się być ważnymi genami podatności na GV, kontrolującymi kluczowe aspekty regulacji immunologicznej. Ostatnio zastosowanie badań asocjacyjnych obejmujących cały genom do analizy GV przyniosło bogaty zbiór potwierdzonych genów podatności na GV, które kodują elementy szlaków biologicznych sięgających od komórek odpornościowych do melanocytów. Te geny i szlaki zapewniają wgląd w podstawowe mechanizmy patogenetyczne i możliwe czynniki wyzwalające GV, ustalają związki z innymi chorobami autoimmunologicznymi i mogą dostarczyć wskazówek do potencjalnych nowych metod leczenia GV, a być może nawet zapobiegania. Wyniki te potwierdzają nadzieje i wysiłki pierwszych badaczy, którzy próbowali zrozumieć genetyczne podstawy bielactwa.

.